Definiera resultatmått för beteende- och emotionella problem vid dystrofinopatier (D-BRAIN)
29 augusti 2024 uppdaterad av: University College, London
Studien syftar till att utveckla och utvärdera det neurofysiologiska och fysiologiska svaret på en klassisk konditioneringsuppgift. För att bättre förstå hur Duchennes muskeldystrofi (DMD) och Beckers muskeldystrofi (BMD) påverkar mental hälsa och hur man bedömer den.
Deltagarna uppmanas att fylla i frågeformulär om beteende, kognitiv funktion och sociala interaktioner, utföra datoruppgifter och göra en valfri MRT-hjärnskanning,
Studieöversikt
Detaljerad beskrivning
Utredningen syftar till att utveckla och utvärdera det neurofysiologiska och fysiologiska svaret på en klassisk konditioneringsuppgift, som är jämförbar med fynd som har gjorts hos den mdx dystrofiska musen (defekt i Dp427).
Utredarna kommer att bedöma sambanden mellan den specifika DMD/BMD genotypen och känsligheten för konditionering, såväl som sambandet mellan konditionering och beteendemässiga/emotionella egenskaper hos syndromet.
I slutet av studien är målet att leverera ett omfattande testbatteri som är lämpligt för användning i ett försök med AON-leverans för att förbättra hjärnans funktion.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
100
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Anna Kolesnik, Dr
- Telefonnummer: 44 (0) 20 7905 2600
- E-post: braindmd@ucl.ac.uk
Studera Kontakt Backup
- Namn: Natasha Aslam, MSc
- Telefonnummer: 44 (0) 20 7905 2600
- E-post: natasha.aslam@ucl.ac.uk
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
Tar emot friska volontärer
Ja
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
40 DMD, 30 BMD-patienter och 30 åldersmatchade kontroller.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
DMD-patienter:
- Manlig
- Åldersintervall 7-17 år
- En genetiskt bevisad diagnos av DMD.
- En genetisk mutation som upphäver uttryck av enbart Dp427 (tilldelad i DMD-grupp 1: Dp427-/Dp140+) eller både Dp427 och Dp140 (tilldelad DMD-grupp 2: Dp427-/Dp140-).
- Förmåga att samtycka/samtycke
BMD-patienter:
- Manlig
- Åldersintervall 7-17 år
- En genetiskt bevisad diagnos av BMD.
- En genetisk mutation som minskar uttrycket av enbart Dp427 (tilldelad BMD-grupp 1), av både Dp427 och Dp140 (tilldelad BMD-grupp 2).
- Förmåga att samtycka/samtycke
Kontrolldeltagare:
- Manlig
- Åldersintervall 7-17 år.
- Förmåga att samtycka/samtycke
Uteslutningskriterier:
DMD- och BMD-patienter:
- Betydande syn- eller hörselnedsättning
- Specifika fobier eller sensorisk känslighet för stimuli liknande de som används i denna studie
- Nuvarande deltagande i en klinisk prövning som undersöker ett nytt läkemedel involverat i dystrofinmodulering.
- Oförmåga att samtycka (för föräldrar/vårdnadshavare eller självrapporterande deltagare i åldern 16 och 17) eller samtycke. Detta kommer att utesluta de sällsynta individerna med extremt allvarliga inlärningssvårigheter, eftersom samtycke hos dessa patienter är omöjligt (eller samtycke hos självrapporterande deltagare i åldern 16 och 17).
Kontrolldeltagare:
- Betydande syn- eller hörselnedsättning
- Specifika fobier eller sensorisk känslighet för stimuli liknande de som används i denna studie
- Varje diagnos av neurologiskt eller psykiatriskt tillstånd
Allmänna uteslutningskriterier för MRT:
- Klaustrofobi
- Pacemakers och defibrillatorer
- Nervstimulatorer
- Intrakraniella klipp
- Intraorbitala eller intraokulära metalliska fragment
- Cochleaimplantat
- Ferromagnetiska implantat (t.ex. bröstimplantat för skolios)
- Oförmåga att ligga på rygg under mindre än 45 minuter
- Att inte ha en allmänläkare
- Allvarlig inlärningsstörning som kommer att kräva en allmän bedövning
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Gruppskillnader mellan DMD, BMD och kontroller i den initiala aversiva obetingade stimulansen.
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 2 år
|
Efter en emotionell responsuppgift kommer en interimsanalys att göras efter att de första 30 patienterna har testats (10 DMD, 10 BMD, 10 kontroller).
Ett gynnsamt resultat kommer att visa en skillnad i dessa gruppers känslomässiga respons.
Grupperna kommer att fylla i frågeformulär, en känslomässig responsuppgift och en finmotorisk bedömning.
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 2 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Att observera någon skillnad mellan och inom BMD, DMD och kontrollgrupper när det gäller inlärning, tillvänjning och utrotning
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 2 år
|
Detta kommer att mätas genom analys som mäter eventuell skillnad mellan och inom grupper (10 BMD, 10 DMD och 10 kontroll).
Fysiologiska svar som genereras av uppgiften kommer att mätas, tillsammans med neural avbildning.
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 2 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
13 september 2022
Primärt slutförande (Beräknad)
19 november 2024
Avslutad studie (Beräknad)
31 december 2024
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
8 augusti 2024
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
29 augusti 2024
Första postat (Faktisk)
3 september 2024
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
3 september 2024
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
29 augusti 2024
Senast verifierad
1 augusti 2024
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Andra studie-ID-nummer
- 21/WM/0267
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
IPD-planbeskrivning
Resultaten av studien kommer att publiceras i peer-reviewed vetenskapliga tidskrifter, presenteras vid relevanta nationella och internationella möten och rapporteras som en del av inlämningar till reglerande och finansieringsorgan (Joint Research & Development Office, GOSH & ICH; NHS Research etikkommittén; GOSH Charity).
Deltagarna kommer att tillfrågas om de vill bli kontaktade när resultaten publiceras, och om de är överens kommer de att informeras via brev/e-post om eventuella resulterande publikationer.
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .