Définir des mesures de résultats pour les problèmes comportementaux et émotionnels dans les dystrophinopathies (D-BRAIN)
29 août 2024 mis à jour par: University College, London
L'étude vise à développer et à évaluer la réponse neurophysiologique et physiologique à une tâche de conditionnement classique. Mieux comprendre comment la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et la dystrophie musculaire de Becker (DMO) impactent la santé mentale et comment l'évaluer.
Les participants sont invités à remplir des questionnaires sur le comportement, la fonction cognitive et les interactions sociales, à effectuer des tâches informatiques et à passer en option une IRM cérébrale,
Aperçu de l'étude
Description détaillée
L'enquête vise à développer et à évaluer la réponse neurophysiologique et physiologique à une tâche de conditionnement classique, comparable aux découvertes réalisées chez la souris dystrophique mdx (déficiente en Dp427).
Les enquêteurs évalueront les corrélations entre le génotype spécifique DMD/DMO et la susceptibilité au conditionnement, ainsi que la relation entre le conditionnement et les caractéristiques comportementales/émotionnelles du syndrome.
À la fin de l'étude, l'objectif est de fournir une batterie de tests complète pouvant être utilisée dans un essai d'administration d'AON pour améliorer la fonction cérébrale.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
100
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Anna Kolesnik, Dr
- Numéro de téléphone: 44 (0) 20 7905 2600
- E-mail: braindmd@ucl.ac.uk
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Natasha Aslam, MSc
- Numéro de téléphone: 44 (0) 20 7905 2600
- E-mail: natasha.aslam@ucl.ac.uk
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
Accepte les volontaires sains
Oui
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
40 patients DMD, 30 patients DMD et 30 témoins du même âge.
La description
Critères d'intégration :
Patients DMD :
- Mâle
- Tranche d'âge 7-17 ans
- Un diagnostic génétiquement prouvé de DMD.
- Une mutation génétique qui abroge l'expression de Dp427 seul (attribué au groupe DMD 1 : Dp427-/Dp140+) ou à la fois de Dp427 et de Dp140 (attribué au groupe DMD 2 : Dp427-/Dp140-).
- Capacité à consentir/assentiment
Patients atteints de DMO :
- Mâle
- Tranche d'âge 7-17 ans
- Un diagnostic génétiquement prouvé de DMO.
- Une mutation génétique qui diminue l'expression de Dp427 seul (attribué au groupe 1 de DMO), de Dp427 et de Dp140 (attribué au groupe 2 de DMO).
- Capacité à consentir/assentiment
Participants au contrôle :
- Mâle
- Tranche d'âge 7-17 ans.
- Capacité à consentir/assentiment
Critères d'exclusion :
Patients DMD et DMO :
- Déficience visuelle ou auditive importante
- Phobies spécifiques ou sensibilités sensorielles à des stimuli similaires à ceux utilisés dans cette étude
- Participation actuelle à un essai clinique portant sur un nouveau médicament impliqué dans la modulation de la dystrophine.
- Incapacité de consentir (pour les parents/tuteurs ou les participants auto-déclarés âgés de 16 et 17 ans) ou d'assentiment. Cela exclura les rares personnes présentant des troubles d'apprentissage extrêmement sévères, car l'assentiment chez ces patients est impossible (ou le consentement chez les participants auto-déclarés âgés de 16 et 17 ans).
Participants au contrôle :
- Déficience visuelle ou auditive importante
- Phobies spécifiques ou sensibilités sensorielles à des stimuli similaires à ceux utilisés dans cette étude
- Tout diagnostic de trouble neurologique ou psychiatrique
Critères généraux d'exclusion de l'IRM :
- Claustrophobie
- Stimulateurs cardiaques et défibrillateurs
- Stimulateurs nerveux
- Clips intracrâniens
- Fragments métalliques intraorbitaux ou intraoculaires
- Implants cochléaires
- Implants ferromagnétiques (par ex. implant thoracique pour scoliose)
- Incapacité de rester allongé sur le dos pendant moins de 45 minutes
- Ne pas avoir de médecin généraliste
- Trouble d'apprentissage sévère qui nécessitera une anesthésie générale
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Différences de groupe entre DMD, BMD et contrôles dans le stimulus inconditionné aversif initial.
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans
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Suite à une tâche de réponse émotionnelle, une analyse intermédiaire sera effectuée après que les 30 premiers patients auront été testés (10 DMD, 10 DMO, 10 contrôles).
Un résultat favorable démontrera une différence dans la réponse émotionnelle de ces groupes.
Les groupes rempliront des questionnaires, une tâche de réponse émotionnelle et une évaluation de la motricité fine.
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Observer toute différence entre et au sein des groupes BMD, DMD et témoins en ce qui concerne l'apprentissage, l'habituation et l'extinction.
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans
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Ceci sera mesuré par une analyse mesurant toute différence entre et au sein des groupes (10 BMD, 10 DMD et 10 contrôle).
Les réponses physiologiques générées par la tâche seront mesurées, ainsi que l'imagerie neuronale.
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
13 septembre 2022
Achèvement primaire (Estimé)
19 novembre 2024
Achèvement de l'étude (Estimé)
31 décembre 2024
Dates d'inscription aux études
Première soumission
8 août 2024
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
29 août 2024
Première publication (Réel)
3 septembre 2024
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
3 septembre 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
29 août 2024
Dernière vérification
1 août 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Autres numéros d'identification d'étude
- 21/WM/0267
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Description du régime IPD
Les résultats de l'étude seront publiés dans des revues scientifiques à comité de lecture, présentés lors de réunions nationales et internationales pertinentes et rapportés dans le cadre de soumissions aux organismes de réglementation et de financement (Joint Research & Development Office, GOSH & ICH ; NHS Research Comité d'éthique ; GOSH Charity).
Il sera demandé aux participants s'ils souhaitent être contactés lors de la publication des résultats, et s'ils sont d'accord, ils seront informés par lettre/e-mail de toute publication résultante.
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .