Definición de medidas de resultado para problemas emocionales y de comportamiento en distrofinopatías (D-BRAIN)
29 de agosto de 2024 actualizado por: University College, London
El estudio tiene como objetivo desarrollar y evaluar la respuesta neurofisiológica y fisiológica a una tarea de condicionamiento clásico. Para comprender mejor cómo la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la distrofia muscular de Becker (DMO) impactan la salud mental y cómo evaluarla.
Los participantes fueron invitados a completar cuestionarios sobre comportamiento, función cognitiva e interacciones sociales, completar tareas informáticas y someterse a una resonancia magnética cerebral opcional.
Descripción general del estudio
Descripción detallada
La investigación tiene como objetivo desarrollar y evaluar la respuesta neurofisiológica y fisiológica a una tarea de condicionamiento clásico, que es comparable a los hallazgos que se han realizado en el ratón distrófico mdx (deficiente en Dp427).
Los investigadores evaluarán las correlaciones entre el genotipo específico de DMD/DMO y la susceptibilidad al condicionamiento, así como la relación entre el condicionamiento y las características conductuales/emocionales del síndrome.
Al final del estudio, el objetivo es ofrecer una batería de pruebas integral que sea adecuada para su uso en un ensayo de administración de AON para mejorar la función cerebral.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
100
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Anna Kolesnik, Dr
- Número de teléfono: 44 (0) 20 7905 2600
- Correo electrónico: braindmd@ucl.ac.uk
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Natasha Aslam, MSc
- Número de teléfono: 44 (0) 20 7905 2600
- Correo electrónico: natasha.aslam@ucl.ac.uk
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
40 pacientes con DMD, 30 pacientes con DMO y 30 controles de la misma edad.
Descripción
Criterios de inclusión:
Pacientes con DMD:
- Masculino
- Rango de edad 7-17 años
- Un diagnóstico genéticamente probado de DMD.
- Una mutación genética que anula la expresión de Dp427 solo (asignado al grupo 1 de DMD: Dp427-/Dp140+) o de Dp427 y Dp140 (asignado al grupo 2 de DMD: Dp427-/Dp140-).
- Capacidad de dar consentimiento/asentimiento
Pacientes con DMO:
- Masculino
- Rango de edad 7-17 años
- Un diagnóstico genéticamente probado de DMO.
- Una mutación genética que disminuye la expresión de Dp427 solo (asignado al Grupo 1 de BMD), tanto de Dp427 como de Dp140 (asignado al Grupo 2 de BMD).
- Capacidad de dar consentimiento/asentimiento
Participantes de control:
- Masculino
- Rango de edad 7-17 años.
- Capacidad de dar consentimiento/asentimiento
Criterios de exclusión:
Pacientes con DMD y DMO:
- Discapacidad visual o auditiva significativa
- Fobias específicas o sensibilidades sensoriales a estímulos similares a los utilizados en este estudio.
- Participación actual en un ensayo clínico que investiga un nuevo fármaco involucrado en la modulación de la distrofina.
- Incapacidad para dar consentimiento (para padres/tutores o participantes autoinformados de 16 y 17 años) o asentimiento. Esto excluirá a las raras personas con discapacidad de aprendizaje extremadamente grave, ya que el consentimiento en estos pacientes es imposible (o el consentimiento en los participantes de 16 y 17 años que informan ellos mismos).
Participantes de control:
- Discapacidad visual o auditiva significativa
- Fobias específicas o sensibilidades sensoriales a estímulos similares a los utilizados en este estudio.
- Cualquier diagnóstico de condición neurológica o psiquiátrica.
Criterios generales de exclusión para resonancia magnética:
- Claustrofobia
- Marcapasos y desfibriladores
- Estimuladores de nervios
- clips intracraneales
- Fragmentos metálicos intraorbitarios o intraoculares.
- Implantes cocleares
- Implantes ferromagnéticos (p. ej. implante torácico para la escoliosis)
- Incapacidad para permanecer en decúbito supino durante menos de 45 minutos.
- No tener médico de cabecera
- Problema de aprendizaje grave que requerirá anestesia general.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Diferencias grupales entre DMD, DMO y controles en el estímulo aversivo incondicionado inicial.
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años
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Después de una tarea de respuesta emocional, se realizará un análisis intermedio después de que los primeros 30 pacientes hayan sido evaluados (10 DMD, 10 DMO, 10 controles).
Un resultado favorable demostrará una diferencia en la respuesta emocional de estos grupos.
Los grupos completarán cuestionarios, una tarea de respuesta emocional y una evaluación de motricidad fina.
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hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Observar cualquier diferencia entre y dentro de BMD, DMD y grupos de control con respecto al aprendizaje, la habituación y la extinción.
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años
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Esto se medirá mediante un análisis que mida cualquier diferencia entre y dentro de los grupos (10 DMO, 10 DMD y 10 control).
Se medirán las respuestas fisiológicas generadas por la tarea, junto con imágenes neuronales.
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hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
13 de septiembre de 2022
Finalización primaria (Estimado)
19 de noviembre de 2024
Finalización del estudio (Estimado)
31 de diciembre de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
8 de agosto de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de agosto de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
3 de septiembre de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
3 de septiembre de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de agosto de 2024
Última verificación
1 de agosto de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Otros números de identificación del estudio
- 21/WM/0267
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Descripción del plan IPD
Los resultados del estudio se publicarán en revistas científicas revisadas por pares, se presentarán en reuniones nacionales e internacionales relevantes y se informarán como parte de las presentaciones a los organismos reguladores y de financiación (Oficina Conjunta de Investigación y Desarrollo, GOSH & ICH; NHS Research Comité de Ética; GOSH Charity).
Se preguntará a los participantes si desean ser contactados cuando se publiquen los resultados y, si están de acuerdo, se les informará por carta o correo electrónico de cualquier publicación resultante.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .