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Definizione delle misure di esito per problemi comportamentali ed emotivi nelle distrofinopatie (D-BRAIN)

29 agosto 2024 aggiornato da: University College, London
Lo studio mira a sviluppare e valutare la risposta neurofisiologica e fisiologica a un compito di condizionamento classico. Comprendere meglio l'impatto della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e della distrofia muscolare di Becker (BMD) sulla salute mentale e come valutarla. I partecipanti sono invitati a completare questionari su comportamento, funzione cognitiva e interazioni sociali, completare attività al computer e sottoporsi a una scansione cerebrale MRI opzionale,

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

L'indagine mira a sviluppare e valutare la risposta neurofisiologica e fisiologica ad un compito di condizionamento classico, che è paragonabile ai risultati che sono stati fatti nel topo distrofico mdx (deficiente di Dp427). I ricercatori valuteranno le correlazioni tra lo specifico genotipo DMD/BMD e la suscettibilità al condizionamento, nonché la relazione tra condizionamento e caratteristiche comportamentali/emotive della sindrome. Alla fine dello studio, l’obiettivo è fornire una batteria di test completa adatta all’uso in una prova di somministrazione di AON per migliorare la funzione cerebrale.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Anna Kolesnik, Dr
  • Numero di telefono: 44 (0) 20 7905 2600
  • Email: braindmd@ucl.ac.uk

Backup dei contatti dello studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

40 pazienti con DMD, 30 con BMD e 30 controlli di pari età.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Pazienti con DMD:

    1. Maschio
    2. Fascia d'età 7-17 anni
    3. Una diagnosi geneticamente provata di DMD.
    4. Una mutazione genetica che annulla l'espressione della sola Dp427 (assegnata al Gruppo DMD 1: Dp427-/Dp140+) o di entrambe le Dp427 e Dp140 (assegnate al Gruppo DMD 2: Dp427-/Dp140-).
    5. Capacità di consenso/assenso

Pazienti con BMD:

  1. Maschio
  2. Fascia d'età 7-17 anni
  3. Una diagnosi geneticamente provata di BMD.
  4. Una mutazione genetica che diminuisce l'espressione della sola Dp427 (assegnata al gruppo BMD 1), sia della Dp427 che della Dp140 (assegnata al gruppo BMD 2).
  5. Capacità di consenso/assenso

Partecipanti al controllo:

  1. Maschio
  2. Fascia d'età 7-17 anni.
  3. Capacità di consenso/assenso

Criteri di esclusione:

  • Pazienti con DMD e BMD:

    1. Significativo deficit visivo o uditivo
    2. Fobie specifiche o sensibilità sensoriali a stimoli simili a quelli utilizzati in questo studio
    3. Attuale partecipazione a uno studio clinico che studia un nuovo farmaco coinvolto nella modulazione della distrofina.
    4. Incapacità di consenso (per genitori/tutori o partecipanti autodichiaranti di età compresa tra 16 e 17 anni) o di assenso. Ciò escluderà i rari individui con disabilità di apprendimento estremamente grave, poiché il consenso in questi pazienti è impossibile (o il consenso nei partecipanti autodichiarati di età compresa tra 16 e 17 anni).

Partecipanti al controllo:

  1. Significativo deficit visivo o uditivo
  2. Fobie specifiche o sensibilità sensoriali a stimoli simili a quelli utilizzati in questo studio
  3. Qualsiasi diagnosi di condizione neurologica o psichiatrica

Criteri generali di esclusione per la risonanza magnetica:

  1. Claustrofobia
  2. Pacemaker e defibrillatori
  3. Stimolatori nervosi
  4. Clip intracraniche
  5. Frammenti metallici intraorbitari o intraoculari
  6. Impianti cocleari
  7. Impianti ferromagnetici (es. impianto toracico per scoliosi)
  8. Incapacità di restare supino per meno di 45 minuti
  9. Non avere un medico di base
  10. Grave difficoltà di apprendimento che richiederà un'anestesia generale

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Differenze di gruppo tra DMD, BMD e controlli nello stimolo incondizionato avversivo iniziale.
Lasso di tempo: fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Dopo un compito di risposta emotiva, verrà effettuata un'analisi provvisoria dopo che i primi 30 pazienti saranno stati testati (10 DMD, 10 BMD, 10 controlli). Un risultato favorevole dimostrerà una differenza nella risposta emotiva di questi gruppi. I gruppi completeranno questionari, un compito di risposta emotiva e una valutazione motoria fine.
fino al completamento degli studi, in media 2 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Osservare qualsiasi differenza tra e all'interno di BMD, DMD e gruppi di controllo per quanto riguarda l'apprendimento, l'assuefazione e l'estinzione
Lasso di tempo: fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Questo sarà misurato mediante analisi che misurano qualsiasi differenza tra e all'interno dei gruppi (10 BMD, 10 DMD e 10 controlli). Verranno misurate le risposte fisiologiche generate dall'attività, insieme all'imaging neurale.
fino al completamento degli studi, in media 2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University College, London

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

13 settembre 2022

Completamento primario (Stimato)

19 novembre 2024

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

8 agosto 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

29 agosto 2024

Primo Inserito (Effettivo)

3 settembre 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

3 settembre 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 agosto 2024

Ultimo verificato

1 agosto 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 21/WM/0267

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

I risultati dello studio saranno pubblicati su riviste scientifiche sottoposte a revisione paritaria, presentati in occasione di importanti convegni nazionali e internazionali e riportati come parte delle proposte agli organismi di regolamentazione e finanziamento (Joint Research & Development Office, GOSH & ICH; NHS Research Comitato Etico; GOSH Charity). Ai partecipanti verrà chiesto se desiderano essere contattati una volta pubblicati i risultati e, in caso d'accordo, verranno informati tramite lettera/e-mail delle eventuali pubblicazioni risultanti.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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