Definição de medidas de resultados para problemas comportamentais e emocionais em distrofinopatias (D-BRAIN)
29 de agosto de 2024 atualizado por: University College, London
O estudo tem como objetivo desenvolver e avaliar a resposta neurofisiológica e fisiológica a uma tarefa de condicionamento clássico. Compreender melhor como a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e a Distrofia Muscular de Becker (DMO) impactam a saúde mental e como avaliá-la.
Os participantes foram convidados a preencher questionários sobre comportamento, função cognitiva e interações sociais, realizar tarefas de computador e fazer uma ressonância magnética cerebral opcional,
Visão geral do estudo
Descrição detalhada
A investigação visa desenvolver e avaliar a resposta neurofisiológica e fisiológica a uma tarefa de condicionamento clássico, que é comparável aos achados feitos no camundongo distrófico mdx (deficiente em Dp427).
Os investigadores avaliarão as correlações entre o genótipo específico de DMD/DMO e a suscetibilidade ao condicionamento, bem como a relação entre o condicionamento e as características comportamentais/emocionais da síndrome.
No final do estudo, o objetivo é fornecer uma bateria de testes abrangente que seja adequada para uso em um teste de entrega de AON para melhorar a função cerebral.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
100
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Anna Kolesnik, Dr
- Número de telefone: 44 (0) 20 7905 2600
- E-mail: braindmd@ucl.ac.uk
Estude backup de contato
- Nome: Natasha Aslam, MSc
- Número de telefone: 44 (0) 20 7905 2600
- E-mail: natasha.aslam@ucl.ac.uk
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
40 pacientes com DMD, 30 pacientes com DMO e 30 controles pareados por idade.
Descrição
Critérios de inclusão:
Pacientes com DMD:
- Macho
- Faixa etária de 7 a 17 anos
- Um diagnóstico geneticamente comprovado de DMD.
- Uma mutação genética que anula a expressão apenas de Dp427 (atribuída no Grupo DMD 1: Dp427-/Dp140+) ou de Dp427 e Dp140 (atribuída ao Grupo DMD 2: Dp427-/Dp140-).
- Capacidade de consentir/concordar
Pacientes com DMO:
- Macho
- Faixa etária de 7 a 17 anos
- Um diagnóstico geneticamente comprovado de DMO.
- Mutação genética que diminui a expressão apenas de Dp427 (atribuída ao Grupo 1 de DMO), tanto de Dp427 quanto de Dp140 (atribuída ao Grupo 2 de DMO).
- Capacidade de consentir/concordar
Participantes de controle:
- Macho
- Faixa etária de 7 a 17 anos.
- Capacidade de consentir/concordar
Critérios de exclusão:
Pacientes com DMD e DMO:
- Deficiência visual ou auditiva significativa
- Fobias específicas ou sensibilidades sensoriais a estímulos semelhantes aos utilizados neste estudo
- Participação atual em ensaio clínico investigando um novo medicamento envolvido na modulação da distrofina.
- Incapacidade de consentir (para pais/responsáveis ou participantes autorrelatados com idade entre 16 e 17 anos) ou assentimento. Isto excluirá os raros indivíduos com dificuldades de aprendizagem extremamente graves, uma vez que o consentimento nestes pacientes é impossível (ou o consentimento em participantes auto-relatados com idades entre 16 e 17 anos).
Participantes de controle:
- Deficiência visual ou auditiva significativa
- Fobias específicas ou sensibilidades sensoriais a estímulos semelhantes aos utilizados neste estudo
- Qualquer diagnóstico de condição neurológica ou psiquiátrica
Critérios gerais de exclusão para ressonância magnética:
- Claustrofobia
- Marcapassos e desfibriladores
- Estimuladores nervosos
- Clipes intracranianos
- Fragmentos metálicos intraorbitais ou intraoculares
- Implantes cocleares
- Implantes ferromagnéticos (por ex. implante torácico para escoliose)
- Incapacidade de ficar deitado em decúbito dorsal por menos de 45 minutos
- Não ter um clínico geral
- Dificuldade de aprendizagem grave que exigirá anestesia geral
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Diferenças de grupo entre DMD, DMO e controles no estímulo incondicionado aversivo inicial.
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Após uma tarefa de resposta emocional, uma análise provisória será feita após os primeiros 30 pacientes terem sido testados (10 DMD, 10 DMO, 10 controles).
Um resultado favorável demonstrará uma diferença na resposta emocional destes grupos.
Os grupos preencherão questionários, uma tarefa de resposta emocional e uma avaliação motora fina.
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até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Observar qualquer diferença entre e dentro dos grupos de DMO, DMD e controle em relação à aprendizagem, habituação e extinção
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Isso será medido por análise medindo qualquer diferença entre e dentro dos grupos (10 DMO, 10 DMD e 10 controle).
As respostas fisiológicas geradas pela tarefa serão medidas, juntamente com imagens neurais.
|
até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
13 de setembro de 2022
Conclusão Primária (Estimado)
19 de novembro de 2024
Conclusão do estudo (Estimado)
31 de dezembro de 2024
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
8 de agosto de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
29 de agosto de 2024
Primeira postagem (Real)
3 de setembro de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
3 de setembro de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
29 de agosto de 2024
Última verificação
1 de agosto de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Outros números de identificação do estudo
- 21/WM/0267
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Descrição do plano IPD
Os resultados do estudo serão publicados em revistas científicas revisadas por pares, apresentados em reuniões nacionais e internacionais relevantes e relatados como parte de submissões a órgãos reguladores e financiadores (Joint Research & Development Office, GOSH & ICH; NHS Research Comitê de Ética;
Será questionado aos participantes se desejam ser contactados quando os resultados forem publicados e, caso concordem, serão informados por carta/e-mail de quaisquer publicações resultantes.
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
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