Definiowanie miar wyników problemów behawioralnych i emocjonalnych w dystrofinopatiach (D-BRAIN)
29 sierpnia 2024 zaktualizowane przez: University College, London
Celem badania jest opracowanie i ocena odpowiedzi neurofizjologicznej i fizjologicznej na klasyczne zadanie warunkowania. Lepsze zrozumienie wpływu dystrofii mięśniowej Duchenne'a (DMD) i dystrofii mięśniowej Beckera (BMD) na zdrowie psychiczne oraz sposobów jego oceny.
Uczestnicy proszeni są o wypełnienie kwestionariuszy dotyczących zachowania, funkcji poznawczych i interakcji społecznych, wykonanie zadań komputerowych oraz opcjonalne wykonanie rezonansu magnetycznego mózgu,
Przegląd badań
Szczegółowy opis
Celem badania jest opracowanie i ocena odpowiedzi neurofizjologicznej i fizjologicznej na klasyczne zadanie warunkowania, porównywalnej z wynikami poczynionymi u myszy z dystrofią mdx (z niedoborem Dp427).
Badacze ocenią korelacje między specyficznym genotypem DMD/BMD a podatnością na warunkowanie, a także związek między warunkowaniem a charakterystyką behawioralną/emocjonalną zespołu.
Na koniec badania celem jest dostarczenie kompleksowego zestawu testów, który będzie nadawał się do wykorzystania w próbie podawania AON w celu poprawy funkcjonowania mózgu.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
100
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Anna Kolesnik, Dr
- Numer telefonu: 44 (0) 20 7905 2600
- E-mail: braindmd@ucl.ac.uk
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Natasha Aslam, MSc
- Numer telefonu: 44 (0) 20 7905 2600
- E-mail: natasha.aslam@ucl.ac.uk
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
40 pacjentów z DMD, 30 pacjentów z BMD i 30 osób z grupy kontrolnej dobranych pod względem wieku.
Opis
Kryteria włączenia:
Pacjenci z DMD:
- Mężczyzna
- Przedział wiekowy 7-17 lat
- Genetycznie potwierdzona diagnoza DMD.
- Mutacja genetyczna znosząca ekspresję samego Dp427 (przypisanego do grupy 1 DMD: Dp427-/Dp140+) lub zarówno Dp427, jak i Dp140 (przydzielonego do grupy DMD 2: Dp427-/Dp140-).
- Możliwość wyrażenia zgody/zgody
Pacjenci z BMD:
- Mężczyzna
- Przedział wiekowy 7-17 lat
- Genetycznie potwierdzona diagnoza BMD.
- Mutacja genetyczna zmniejszająca ekspresję samego Dp427 (przypisanego do grupy 1 BMD), zarówno Dp427, jak i Dp140 (przydzielonego do grupy 2 BMD).
- Możliwość wyrażenia zgody/zgody
Uczestnicy kontroli:
- Mężczyzna
- Przedział wiekowy 7-17 lat.
- Możliwość wyrażenia zgody/zgody
Kryteria wykluczenia:
Pacjenci z DMD i BMD:
- Znaczące upośledzenie wzroku lub słuchu
- Specyficzne fobie lub wrażliwość sensoryczna na bodźce podobne do tych wykorzystanych w tym badaniu
- Bieżący udział w badaniu klinicznym dotyczącym nowego leku biorącego udział w modulacji dystrofiny.
- Brak możliwości wyrażenia zgody (w przypadku rodziców/opiekunów lub uczestników zgłaszających się samodzielnie w wieku 16 i 17 lat) lub zgody. Wykluczy to rzadkie osoby ze skrajnie poważnymi trudnościami w uczeniu się, ponieważ zgoda u tych pacjentów jest niemożliwa (lub zgoda w przypadku samodzielnie zgłaszających się uczestników w wieku 16 i 17 lat).
Uczestnicy kontroli:
- Znaczące upośledzenie wzroku lub słuchu
- Specyficzne fobie lub wrażliwość sensoryczna na bodźce podobne do tych wykorzystanych w tym badaniu
- Jakakolwiek diagnoza stanu neurologicznego lub psychicznego
Ogólne kryteria wykluczenia z badania MRI:
- Klaustrofobia
- Rozruszniki serca i defibrylatory
- Stymulatory nerwów
- Klipsy wewnątrzczaszkowe
- Wewnątrzoczodołowe lub wewnątrzgałkowe fragmenty metalu
- Implanty ślimakowe
- Implanty ferromagnetyczne (np. implant piersiowy w przypadku skoliozy)
- Niemożność leżenia na wznak przez mniej niż 45 minut
- Brak lekarza pierwszego kontaktu
- Poważne trudności w uczeniu się, które będą wymagały znieczulenia ogólnego
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Różnice grupowe pomiędzy DMD, BMD i grupą kontrolną w zakresie początkowego awersyjnego bodźca bezwarunkowego.
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 2 lata
|
Po badaniu reakcji emocjonalnej, po zbadaniu pierwszych 30 pacjentów (10 DMD, 10 BMD, 10 kontroli) zostanie przeprowadzona analiza tymczasowa.
Pozytywny wynik wykaże różnicę w reakcji emocjonalnej tych grup.
Grupy wypełnią kwestionariusze, zadanie dotyczące reakcji emocjonalnej i ocenę motoryki małej.
|
do ukończenia studiów, średnio 2 lata
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zaobserwowanie wszelkich różnic pomiędzy BMD, DMD i grupami kontrolnymi oraz w ich obrębie w zakresie uczenia się, przyzwyczajania i wygaszania
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 2 lata
|
Będzie to mierzone za pomocą analizy mierzącej wszelkie różnice pomiędzy grupami i w obrębie grup (10 BMD, 10 DMD i 10 kontroli).
Mierzone będą reakcje fizjologiczne generowane przez zadanie wraz z obrazowaniem neuronowym.
|
do ukończenia studiów, średnio 2 lata
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
13 września 2022
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
19 listopada 2024
Ukończenie studiów (Szacowany)
31 grudnia 2024
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
8 sierpnia 2024
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
29 sierpnia 2024
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
3 września 2024
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
3 września 2024
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
29 sierpnia 2024
Ostatnia weryfikacja
1 sierpnia 2024
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Inne numery identyfikacyjne badania
- 21/WM/0267
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Opis planu IPD
Wyniki badania zostaną opublikowane w recenzowanych czasopismach naukowych, zaprezentowane na odpowiednich spotkaniach krajowych i międzynarodowych oraz zgłoszone w ramach zgłoszeń do organów regulacyjnych i finansujących (Joint Research & Development Office, GOSH & ICH; NHS Research Komisja ds. Etyki; Organizacja charytatywna GOSH).
Uczestnicy zostaną zapytani, czy życzą sobie, aby się z nimi skontaktowano po opublikowaniu wyników, a jeśli wyrażą zgodę, zostaną poinformowani listownie/e-mailem o wszelkich wynikach publikacji.
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .