Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Definere utfallsmål for atferds- og emosjonelle problemer ved dystrofinopatier (D-BRAIN)

29. august 2024 oppdatert av: University College, London
Studiet tar sikte på å utvikle og evaluere den nevrofysiologiske og fysiologiske responsen på en klassisk kondisjonsoppgave. For å bedre forstå hvordan Duchenne muskeldystrofi (DMD) og Becker muskeldystrofi (BMD) påvirker mental helse og hvordan man vurderer det. Deltakerne invitert til å fylle ut spørreskjemaer om atferd, kognitiv funksjon og sosiale interaksjoner, fullføre datamaskinoppgaver og ha en valgfri MR-hjerneskanning,

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Undersøkelsen tar sikte på å utvikle og evaluere den nevrofysiologiske og fysiologiske responsen på en klassisk kondisjoneringsoppgave, som er sammenlignbar med funn som er gjort i den mdx-dystrofiske musen (mangel på Dp427). Etterforskerne vil vurdere sammenhenger mellom den spesifikke DMD/BMD-genotypen og mottakelighet for kondisjonering, samt forholdet mellom kondisjonering og atferdsmessige/emosjonelle egenskaper ved syndromet. På slutten av studien er målet å levere et omfattende testbatteri som er egnet for bruk i en utprøving av AON-levering for å forbedre hjernefunksjonen.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

100

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

40 DMD, 30 BMD-pasienter og 30 alderstilpassede kontroller.

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • DMD pasienter:

    1. Mann
    2. Aldersspenning 7-17 år
    3. En genetisk bevist diagnose av DMD.
    4. En genetisk mutasjon som opphever ekspresjon av Dp427 alene (tildelt i DMD-gruppe 1: Dp427-/Dp140+) eller både Dp427 og Dp140 (tildelt til DMD-gruppe 2: Dp427-/Dp140-).
    5. Evne til å samtykke/samtykke

BMD pasienter:

  1. Mann
  2. Aldersspenning 7-17 år
  3. En genetisk bevist diagnose av BMD.
  4. En genetisk mutasjon som reduserer ekspresjonen av Dp427 alene (tildelt til BMD gruppe 1), av både Dp427 og Dp140 (tildelt til BMD gruppe 2).
  5. Evne til å samtykke/samtykke

Kontrolldeltakere:

  1. Mann
  2. Aldersspenning 7-17 år.
  3. Evne til å samtykke/samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • DMD- og BMD-pasienter:

    1. Betydelig syns- eller hørselshemming
    2. Spesifikke fobier eller sensorisk følsomhet for stimuli som ligner på de som ble brukt i denne studien
    3. Nåværende deltakelse i en klinisk studie som undersøker et nytt medikament involvert i dystrofinmodulering.
    4. Manglende evne til å samtykke (for foreldre/foresatte eller selvrapporterende deltakere på 16 og 17 år) eller samtykke. Dette vil ekskludere de sjeldne personene med ekstremt alvorlig lærevansker, da samtykke hos disse pasientene er umulig (eller samtykke fra selvrapporterende deltakere på 16 og 17 år).

Kontrolldeltakere:

  1. Betydelig syns- eller hørselshemming
  2. Spesifikke fobier eller sensorisk følsomhet for stimuli som ligner på de som ble brukt i denne studien
  3. Enhver diagnose av nevrologisk eller psykiatrisk tilstand

Generelle eksklusjonskriterier for MR:

  1. Klaustrofobi
  2. Pacemakere og defibrillatorer
  3. Nervestimulatorer
  4. Intrakranielle klipp
  5. Intraorbitale eller intraokulære metalliske fragmenter
  6. Cochleaimplantater
  7. Ferromagnetiske implantater (f.eks. thoraximplantat for skoliose)
  8. Manglende evne til å ligge rygg på mindre enn 45 minutter
  9. Å ikke ha fastlege
  10. Alvorlig lærevansker som vil kreve generell anestesi

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Gruppeforskjeller mellom DMD, BMD og kontroller i den innledende aversive ubetingede stimulansen.
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 2 år
Etter en emosjonell responsoppgave vil det bli gjort en interimsanalyse etter at de første 30 pasientene er testet (10 DMD, 10 BMD, 10 kontroller). Et gunstig resultat vil vise en forskjell i den følelsesmessige responsen til disse gruppene. Grupper vil fylle ut spørreskjemaer, en emosjonell responsoppgave og en finmotorisk vurdering.
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Å observere enhver forskjell mellom og innenfor BMD, DMD og kontrollgrupper med hensyn til læring, tilvenning og utryddelse
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 2 år
Dette vil bli målt ved analyse som måler eventuelle forskjeller mellom og innenfor grupper (10 BMD, 10 DMD og 10 kontroll). Fysiologiske responser generert av oppgaven vil bli målt, sammen med nevral avbildning.
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 2 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University College, London

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

13. september 2022

Primær fullføring (Antatt)

19. november 2024

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

8. august 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

29. august 2024

Først lagt ut (Faktiske)

3. september 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

3. september 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

29. august 2024

Sist bekreftet

1. august 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Andre studie-ID-numre

  • 21/WM/0267

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

IPD-planbeskrivelse

Resultatene av studien vil bli publisert i fagfellevurderte vitenskapelige tidsskrifter, presentert på relevante nasjonale og internasjonale møter, og rapportert som en del av innsendinger til regulerings- og finansieringsorganer (Joint Research & Development Office, GOSH & ICH; NHS Research etikkkomité; GOSH veldedighet). Deltakerne vil bli spurt om de ønsker å bli kontaktet når resultatene er publisert, og hvis de er enige vil de bli informert via brev/e-post om eventuelle resulterende publikasjoner.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere