Nefrologiset seuraukset ja niihin liittyvät synnynnäiset epämuodostumat lapsipotilailla, joilla on hevosenkenkämunuainen

Munuaisten ja virtsateiden synnynnäiset poikkeavuudet (CAKUT) ovat lasten kroonisen munuaistaudin pääasiallinen syy. Hevosenkengän munuainen (HSK) on yksi yleisimmistä, ja sille on ominaista kaksi erillistä, toimivaa munuaista, jotka sijaitsevat selkärangan kummallakin puolella ja jotka ovat fuusioituneet yhteen navoista. Tämän tilan ilmaantuvuus on noin 1 tapaus jokaista 400–600 uutta syntymää kohden, ja sen esiintyvyys on miessukupuolisessa suhteessa 2:1. Vaikka nämä lapset ovat yleensä oireettomia ja diagnoosi on usein satunnainen, joillekin saattaa kehittyä oireita, jotka johtuvat komplikaatioista, kuten infektioista, munuaiskivistä ja virtsateiden tukkeutumisesta. Harvemmin neoplastisen rappeuman ja munuaisvaurion riskejä kuvataan vatsan ja lumbosakraalisen selkärangan trauman jälkeen. Tämä sairaus liittyy jopa kolmanneksessa tapauksista muihin poikkeavuuksiin: yleisimmät ovat virtsateihin ja sukupuolielimiin; kuitenkin poikkeavuuksia, jotka vaikuttavat muihin elimiin tai järjestelmiin, sekä tarkasti määritellyt oireyhtymäkuvat. Usein oireettoman luonteensa vuoksi hevosenkengän munuaista on perinteisesti pidetty sairaudena, jonka ennuste on hyvä, ja harvoin riskitekijänä, joka pystyy vähentämään eloonjäämistä tai altistamaan munuaisen pitkäaikaisille vaurioille.

Tutkimuksen ensisijainen tavoite on:

Arvioida "nefrologista lopputulosta", joka ymmärretään "potilaiden esiintyvyyksinä, joille kehittyi" ja "eloonjäämisaikana": krooninen munuaisten vajaatoiminta, proteinuria, verenpainetauti, virtsatietulehdus, munuaisten kasvaimet ja munuaisvammat.

Tutkimuksen toissijaiset tavoitteet ovat:

1. Synnynnäisten ja niihin liittyvien sukuelinten ja virtsateiden sekä systeemisten poikkeavuuksien esiintyvyys;
2. Kuvaus munuaisten anatomisista piirteistä;
3. Toisen tason radiologisten tutkimusten (VCUG, staattinen munuaistuike, ddynaaminen munuaisten tuike) hyödyllisyyden arviointi.