Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Sähköinen rekisteri miespotilaista, joilla on synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia 21-hydroksylaasin puutos

maanantai 30. joulukuuta 2024 päivittänyt: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Havainnollinen, retrospektiivinen, prospektiivinen, yhden keskuksen kohorttitutkimus. Rekisteriin osallistumista tarjotaan peräkkäin jokaiselle potilaalle, jolla on sairaus, joka on äskettäin diagnosoitu tai jolla on dokumentoitu diagnoosi toisessa keskuksessa, missä tahansa taudin vaiheessa. Laboratoriotutkimukset, kuvantamistutkimus potilaan seurantaa varten ja hoitotoimenpiteet suoritetaan kaikki normaalin kliinisen käytännön mukaisesti.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Havainnollinen, retrospektiivinen, prospektiivinen, yhden keskuksen kohorttitutkimus, joka suoritettiin Bolognan IRCCS AOU:n endokrinologian ja diabeteksen ehkäisyn ja hoidon UOC:ssa. Rekisteriin osallistumista tarjotaan peräkkäin jokaiselle potilaalle, jolla on sairaus, joka on äskettäin diagnosoitu tai jolla on dokumentoitu diagnoosi toisessa keskuksessa, missä tahansa taudin vaiheessa. Laboratoriotutkimukset, kuvantamistutkimus potilaan seurantaa varten ja hoitotoimenpiteet suoritetaan kaikki normaalin kliinisen käytännön mukaisesti.

Retrospektiiviseen vaiheeseen otetaan potilaat, joiden CAH-diagnoosi on tehty 1.1.1960 tai sen jälkeen, ja tähän vaiheeseen liittyvää tarkkailua jatketaan, kunnes tämä tutkimus hyväksytään.

Tutkimuspopulaatio on osittain suoraan pääsystä U.O.C. endokrinologian ja diabeteksen ehkäisyn ja hoidon alueellisena lähetekeskuksena tämän harvinaisen sairauden (synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu).

Mahdollisesti osallistuvan kohortin arvioidaan olevan noin 30 potilasta rekisterin perustamishetkellä. Oletetaan, että sekä retrospektiiviset että prospektiiviset vaiheet voidaan suorittaa 15 kohteen osalta ja yksinomaan retrospektiivinen vaihe muilla 15 henkilöllä.

Rekisteristä voi tulla referenssi laskettaessa tutkittavan taudin ilmaantuvuutta ja esiintyvyyttä Emilia Romagnassa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

30

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Italia
      • Bologna, Italia, 40138
        • Rekrytointi
        • IRCCS Azienda Ospedaliero Universitaria di Bologna
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimusväestö tulee osittain suorasta pääsystä O.U.:sta. endokrinologian ja diabeteksen ehkäisyn ja hoidon alueellisena lähetekeskuksena tämän harvinaisen sairauden (synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu) hoitoon. Toinen osa afferenti sen sijaan O.U.:sta. Poliklinikan Pediatrics of the Polyclinic kautta "osastojen välisen menettelyn, jolla hallitaan endokriinisistä aineenvaihduntasairauksista kärsivien potilaiden siirtymistä lasten endokrinologiasta aikuisten endokrinologiaan".

Kuvaus

Sisällön kriteerit:

  • Miesten sukupuoli;
  • Ikä 18 vuotta tai vanhempi;
  • Vasta tai aiemmin diagnosoidut 21-hydroksylaasientsyymipuutoksesta johtuva CAH-potilaat, joille on jo tehty CYP21A2-geenianalyysi patologisten mutaatioiden ja genotyypin määrittämiseksi;
  • Tietoisen suostumuksen saaminen.

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilaat, joilla on epävarma CAH-diagnoosi;
  • Potilaat, joilla on muiden patogeenisten molekyylimuutosten kuin CYP21A2-geenin mutaatioiden aiheuttama (tai samanaikaisesti esiintyvä) CAH.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Sähköisen rekisterin luominen
Aikaikkuna: opintojen päättyessä keskimäärin 31. joulukuuta 2032
Tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on luoda sähköinen rekisteri ja kuvata sen sisältämien tietojen avulla kliinis-laboratorionäkökohdat, esiintyvyys ja sukurauhasten toiminnan muutosten tyypit 18-vuotiaiden ja sitä vanhempien miespotilaiden kohortissa. synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu 21-hydroksylaasin puutteesta riippumatta diagnoosin ajankohdasta.
opintojen päättyessä keskimäärin 31. joulukuuta 2032

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Tutkijat

  • Päätutkija: Alessandra Gambineri, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 24. kesäkuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 24. kesäkuuta 2032

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 31. joulukuuta 2032

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Sunnuntai 1. joulukuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 30. joulukuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 25. maaliskuuta 2025

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 25. maaliskuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 30. joulukuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. joulukuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • AndroCAH

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa