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Registre électronique des patients masculins présentant une hyperplasie surrénale congénitale et un déficit en 21-hydroxylase

30 décembre 2024 mis à jour par: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Étude de cohorte observationnelle, rétrospective, prospective et monocentrique. La participation au registre sera proposée consécutivement à tout patient atteint de la maladie, nouvellement diagnostiqué ou avec un diagnostic documenté posé dans un autre centre, à n'importe quel stade de la maladie. Les tests de laboratoire, les études d'imagerie pour la surveillance des patients et les procédures de soins seront tous effectués conformément à la pratique clinique normale.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Étude de cohorte observationnelle, rétrospective, prospective et monocentrique menée à l'UOC d'endocrinologie et de prévention et de traitement du diabète de l'IRCCS AOU de Bologne. La participation au Registre sera proposée consécutivement à tout patient atteint de la maladie, nouvellement diagnostiqué ou avec un diagnostic documenté posé dans un autre Centre, à n'importe quel stade de la maladie. Les tests de laboratoire, les études d'imagerie pour la surveillance des patients et les procédures de soins seront tous effectués conformément à la pratique clinique normale.

Pour la phase rétrospective, les patients dont le diagnostic de CAH a été posé le 01/01/1960 ou après seront inscrits, et l'observation liée à cette phase sera prolongée jusqu'à ce que cette étude soit approuvée.

La population étudiée provient en partie d'un accès direct à l'U.O.C. d'Endocrinologie et de Prévention et Traitement du Diabète, comme centre régional de référence pour cette maladie rare (hyperplasie surrénalienne congénitale).

La cohorte potentiellement impliquée est estimée à environ 30 patients au moment de la création du registre. On suppose que les phases rétrospectives et prospectives peuvent être complétées chez 15 sujets et rétrospective seule chez les 15 sujets restants.

Le registre peut devenir la référence pour calculer l'incidence et la prévalence en Émilie-Romagne de la maladie étudiée.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

30

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Italie
      • Bologna, Italie, 40138
        • Recrutement
        • IRCCS Azienda Ospedaliero Universitaria di Bologna
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

La population étudiée provient en partie d'un accès direct à l'O.U. d'Endocrinologie et de Prévention et Traitement du Diabète, en tant que centre régional de référence pour cette maladie rare (hyperplasie surrénalienne congénitale). Une deuxième partie afférente au contraire de l'O.U. de Pédiatrie de la Polyclinique à travers la « procédure interministérielle pour la gestion de la transition des patients atteints de maladies endocriniennes-métaboliques de l'endocrinologie pédiatrique à l'endocrinologie adulte ».

La description

Critères d'intégration :

  • Genre masculin ;
  • Âge de 18 ans ou plus ;
  • Patients nouvellement ou précédemment diagnostiqués avec CAH dû à un déficit en enzyme 21-hydroxylase, chez qui une analyse du gène CYP21A2 pour la détermination des mutations pathologiques et du génotype a déjà été réalisée ;
  • Obtention du consentement éclairé.

Critères d'exclusion :

  • Patients avec un diagnostic incertain de CAH ;
  • Patients atteints de CAH causée par (ou avec la co-présence de) des altérations moléculaires pathogènes autres que des mutations du gène CYP21A2.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Création d'un registre électronique
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne au 31 décembre 2032
L'objectif principal de l'étude est de créer un registre électronique et, grâce aux données qu'il contient, de décrire les aspects clinico-laboratoires, la prévalence et le type d'altérations de la fonction gonadique d'une cohorte de patients de sexe masculin, âgés de 18 ans ou plus, avec hyperplasie congénitale des surrénales due à un déficit en 21-hydroxylase, quel que soit le moment du diagnostic.
jusqu'à la fin des études, en moyenne au 31 décembre 2032

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Alessandra Gambineri, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

24 juin 2022

Achèvement primaire (Estimé)

24 juin 2032

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2032

Dates d'inscription aux études

Première soumission

1 décembre 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

30 décembre 2024

Première publication (Réel)

25 mars 2025

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

25 mars 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

30 décembre 2024

Dernière vérification

1 décembre 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • AndroCAH

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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