Elektroniskt register över manliga patienter med medfödd binjurehyperplasi 21-hydroxylasbrist

Observationell, retrospektiv, prospektiv, encenterkohortstudie utförd vid UOC of Endocrinology and Diabetes Prevention and Treatment of IRCCS AOU i Bologna. Deltagande i registret kommer att erbjudas i följd till varje patient med sjukdomen, nydiagnostiserad eller med dokumenterad diagnos ställd vid ett annat center, i vilket stadium som helst av sjukdomen. Laboratorietester, bildundersökningar för patientövervakning och vårdprocedurer kommer att utföras i enlighet med normal klinisk praxis.

För den retrospektiva fasen kommer patienter vars diagnos av CAH ställdes den 1/01/1960 eller senare att inkluderas, och observation relaterad till denna fas kommer att förlängas tills denna studie är godkänd.

Studiepopulationen är delvis från direktåtkomst vid U.O.C. of Endocrinology and Diabetes Prevention and Treatment, som regionalt remisscenter för denna sällsynta sjukdom (medfödd binjurehyperplasi).

Den potentiellt involverade kohorten uppskattas vara cirka 30 patienter vid den tidpunkt då registret upprättades. Det antas att både retrospektiva och prospektiva faser kan genomföras i 15 försökspersoner och endast retrospektiv i de återstående 15 försökspersonerna.

Registret kan bli referens för beräkning av incidens och prevalens i Emilia Romagna av sjukdomen som studeras.