Registro elettronico dei pazienti maschi con deficit di iperplasia surrenale congenita di 21-idrossilasi
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Studio osservazionale, retrospettivo, prospettico, di coorte monocentrico condotto presso l'UOC di Endocrinologia e Prevenzione e Cura del Diabete dell'IRCCS AOU di Bologna. La partecipazione al Registro sarà offerta consecutivamente a qualsiasi paziente affetto dalla malattia, di nuova diagnosi o con diagnosi documentata effettuata presso altro Centro, in qualsiasi stadio della malattia. I test di laboratorio, lo studio di imaging per il monitoraggio del paziente e le procedure assistenziali saranno tutti condotti in conformità con la normale pratica clinica.
Per la fase retrospettiva, verranno arruolati i pazienti la cui diagnosi di CAH è stata fatta a partire dal 01/01/1960 e l'osservazione relativa a questa fase sarà estesa fino all'approvazione di questo studio.
La popolazione in studio proviene in parte da accesso diretto presso l'U.O.C. di Endocrinologia e Prevenzione e Cura del Diabete, come centro di riferimento regionale per questa malattia rara (iperplasia surrenalica congenita).
Si stima che la coorte potenzialmente coinvolta fosse di circa 30 pazienti al momento della creazione del registro. Si presuppone che sia la fase retrospettiva che quella prospettica possano essere completate in 15 soggetti e la sola retrospettiva nei restanti 15 soggetti.
Il registro potrà diventare il riferimento per il calcolo dell'incidenza e della prevalenza in Emilia Romagna della patologia oggetto di studio.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Alessandra Gambineri, MD
- Numero di telefono: +390512144628
- Email: alessandra.gambineri@aosp.bo.it
Luoghi di studio
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Bologna, Italia, 40138
- Reclutamento
- IRCCS Azienda Ospedaliero Universitaria di Bologna
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Contatto:
- Alessandra Gambineri, MD
- Numero di telefono: +390512144628
- Email: alessandra.gambineri@aosp.bo.it
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criteri di inclusione:
- Genere maschile;
- Età 18 anni o più;
- Pazienti con diagnosi recente o precedente di CAH da deficit dell'enzima 21-idrossilasi, in cui è già stata eseguita l'analisi del gene CYP21A2 per la determinazione delle mutazioni patologiche e del genotipo;
- Ottenere il consenso informato.
Criteri di esclusione:
- Pazienti con diagnosi incerta di CAH;
- Pazienti con CAH causata da (o con co-presenza di) alterazioni molecolari patogene diverse dalle mutazioni nel gene CYP21A2.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Creazione di un registro elettronico
Lasso di tempo: fino al completamento degli studi, in media al 31 dicembre 2032
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L'obiettivo primario dello studio è quello di creare un registro elettronico e, attraverso i dati in esso contenuti, descrivere gli aspetti clinico-laboratorio, la prevalenza e la tipologia delle alterazioni della funzione gonadica di una coorte di pazienti di sesso maschile, di età pari o superiore a 18 anni, con iperplasia surrenale congenita da deficit di 21-idrossilasi indipendentemente dal momento della diagnosi.
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fino al completamento degli studi, in media al 31 dicembre 2032
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Alessandra Gambineri, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie urogenitali
- Malattie del sistema endocrino
- Processi patologici
- Malattie urogenitali maschili
- Malattie urogenitali femminili
- Malattie urogenitali femminili e complicanze della gravidanza
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie metaboliche
- Disturbi gonadici
- Anomalie congenite
- Malattie della ghiandola surrenale
- Disturbi dello sviluppo sessuale
- Anomalie urogenitali
- Metabolismo degli steroidi, errori congeniti
- Iperplasia
- Iperplasia surrenale, congenita
- Sindrome adrenogenitale
- Iperfunzione surrenalica
Altri numeri di identificazione dello studio
- AndroCAH
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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