Elektronisch register van mannelijke patiënten met congenitale bijnierhyperplasie 21-hydroxylase-deficiëntie

Observationeel, retrospectief, prospectief, single-center cohortonderzoek uitgevoerd aan de UOC of Endocrinology and Diabetes Prevention and Treatment van IRCCS AOU van Bologna. Deelname aan het Register wordt achtereenvolgens aangeboden aan elke patiënt met de ziekte, pas gediagnosticeerd of met een gedocumenteerde diagnose gesteld in een ander Centrum, in elk stadium van de ziekte. Laboratoriumtests, beeldvormend onderzoek voor patiëntmonitoring en zorgprocedures zullen allemaal worden uitgevoerd in overeenstemming met de normale klinische praktijk.

Voor de retrospectieve fase zullen patiënten bij wie de diagnose CAH werd gesteld op of na 1 januari 1960 worden geïncludeerd, en de observatie met betrekking tot deze fase zal worden verlengd totdat dit onderzoek wordt goedgekeurd.

De studiepopulatie is deels rechtstreeks afkomstig van het U.O.C. van Endocrinologie en Diabetespreventie en -behandeling, als regionaal verwijzingscentrum voor deze zeldzame ziekte (congenitale bijnierhyperplasie).

Het potentieel betrokken cohort bestond naar schatting uit ongeveer 30 patiënten op het moment dat het register werd opgesteld. Aangenomen wordt dat zowel de retrospectieve als de prospectieve fase bij 15 proefpersonen kunnen worden afgerond, en alleen retrospectief bij de overige 15 proefpersonen.

Het register kan de referentie worden voor het berekenen van de incidentie en prevalentie van de onderzochte ziekte in Emilia Romagna.