Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Elektronisk register over mandlige patienter med medfødt binyrehyperplasi 21-hydroxylase-mangel

30. december 2024 opdateret af: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Observationel, retrospektiv, prospektiv, enkeltcenter kohorteundersøgelse. Deltagelse i registret vil blive tilbudt fortløbende til enhver patient med sygdommen, nydiagnosticeret eller med dokumenteret diagnose stillet på et andet center, på et hvilket som helst stadium af sygdommen. Laboratorietests, billeddiagnostisk undersøgelse til patientovervågning og plejeprocedurer vil alle blive udført i overensstemmelse med normal klinisk praksis.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Observationel, retrospektiv, prospektiv, enkeltcenter kohorteundersøgelse udført ved UOC for Endocrinology and Diabetes Prevention and Treatment of IRCCS AOU of Bologna. Deltagelse i registret vil blive tilbudt fortløbende til enhver patient med sygdommen, nydiagnosticeret eller med dokumenteret diagnose stillet på et andet center, på et hvilket som helst stadium af sygdommen. Laboratorietests, billeddiagnostisk undersøgelse til patientovervågning og plejeprocedurer vil alle blive udført i overensstemmelse med normal klinisk praksis.

Til den retrospektive fase vil patienter, hvis diagnose af CAH blev stillet den 01/01/1960 eller senere blive indskrevet, og observation relateret til denne fase vil blive forlænget, indtil denne undersøgelse er godkendt.

Studiepopulationen er delvist fra direkte adgang ved U.O.C. of Endocrinology and Diabetes Prevention and Treatment, som det regionale henvisningscenter for denne sjældne sygdom (medfødt binyrehyperplasi).

Den potentielt involverede kohorte anslås til at være omkring 30 patienter på det tidspunkt, hvor registret blev oprettet. Det antages, at både retrospektive og prospektive faser kan gennemføres i 15 forsøgspersoner og retrospektiv alene i de resterende 15 forsøgspersoner.

Registret kan blive reference til beregning af forekomst og prævalens i Emilia Romagna af den undersøgte sygdom.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

30

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Italien
      • Bologna, Italien, 40138
        • Rekruttering
        • IRCCS Azienda Ospedaliero Universitaria di Bologna
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Studiepopulationen kommer delvist fra direkte adgang på O.U. of Endocrinology and Diabetes Prevention and Treatment, som et regionalt henvisningscenter for denne sjældne sygdom (medfødt binyrehyperplasi). En anden del afferenter i stedet for O.U. of Pediatrics of the Polyclinic gennem den "interdepartementale procedure til håndtering af overgangen af ​​patienter med endokrin-metaboliske sygdomme fra pædiatrisk endokrinologi til voksenendokrinologi."

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mandligt køn;
  • Alder 18 år eller ældre;
  • Nyligt eller tidligere diagnosticerede patienter med CAH fra 21-hydroxylase-enzymmangel, hos hvem CYP21A2-genanalyse til bestemmelse af patologiske mutationer og genotype allerede er blevet udført;
  • Indhentning af informeret samtykke.

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter med en usikker diagnose af CAH;
  • Patienter med CAH forårsaget af (eller med tilstedeværelse af) andre patogene molekylære ændringer end mutationer i CYP21A2-genet.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Oprettelse af et elektronisk register
Tidsramme: gennem studieafslutning, et gennemsnit pr. 31. december 2032
Det primære formål med undersøgelsen er at skabe et elektronisk register og gennem de data, der er indeholdt deri, at beskrive de klinisk-laboratoriemæssige aspekter, prævalens og type ændringer i gonadale funktion hos en kohorte af mandlige patienter på 18 år eller ældre. med medfødt binyrehyperplasi fra 21-hydroxylase-mangel uanset tidspunktet for diagnosen.
gennem studieafslutning, et gennemsnit pr. 31. december 2032

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Alessandra Gambineri, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

24. juni 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

24. juni 2032

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2032

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

1. december 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

30. december 2024

Først opslået (Faktiske)

25. marts 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

30. december 2024

Sidst verificeret

1. december 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AndroCAH

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Medfødt binyrehyperplasi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Denmark

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner