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Registro Eletrônico de Pacientes do Sexo Masculino com Hiperplasia Adrenal Congênita Deficiência de 21-hidroxilase

30 de dezembro de 2024 atualizado por: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Estudo de coorte observacional, retrospectivo, prospectivo e unicêntrico. A participação no cadastro será oferecida consecutivamente a qualquer paciente com a doença, recém-diagnosticado ou com diagnóstico documentado feito em outro centro, em qualquer estágio da doença. Exames laboratoriais, estudos de imagem para monitoramento do paciente e procedimentos de atendimento serão realizados de acordo com a prática clínica normal.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

Estudo de coorte observacional, retrospectivo, prospectivo e unicêntrico realizado na UOC de Endocrinologia e Prevenção e Tratamento do Diabetes do IRCCS AOU de Bolonha. A participação no Cadastro será oferecida consecutivamente a qualquer paciente portador da doença, recém-diagnosticado ou com diagnóstico documentado feito em outro Centro, em qualquer estágio da doença. Exames laboratoriais, estudos de imagem para monitoramento do paciente e procedimentos de atendimento serão realizados de acordo com a prática clínica normal.

Para a fase retrospectiva, serão inscritos pacientes cujo diagnóstico de HAC foi feito em ou após 01/01/1960, e a observação relacionada a esta fase será estendida até a aprovação deste estudo.

A população do estudo é parcialmente proveniente de acesso direto na U.O.C. de Endocrinologia e Prevenção e Tratamento do Diabetes, como centro de referência regional para esta doença rara (hiperplasia adrenal congênita).

A coorte potencialmente envolvida é estimada em cerca de 30 pacientes no momento em que o registro foi estabelecido. Presume-se que ambas as fases retrospectiva e prospectiva possam ser concluídas em 15 indivíduos e apenas retrospectivas nos 15 indivíduos restantes.

O registo pode tornar-se a referência para o cálculo da incidência e prevalência na Emilia Romagna da doença em estudo.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

30

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Itália
      • Bologna, Itália, 40138
        • Recrutamento
        • IRCCS Azienda Ospedaliero Universitaria di Bologna
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

A população do estudo vem parcialmente do acesso direto na O.U. de Endocrinologia e Prevenção e Tratamento do Diabetes, como centro de referência regional para esta doença rara (hiperplasia adrenal congênita). Uma segunda parte é aferente, em vez disso, do O.U. da Pediatria da Policlínica através do “procedimento interdepartamental para manejo da transição de pacientes com doenças endócrino-metabólicas da endocrinologia pediátrica para a endocrinologia de adultos”.

Descrição

Critérios de inclusão:

  • Gênero masculino;
  • Idade igual ou superior a 18 anos;
  • Pacientes recém-diagnosticados ou previamente diagnosticados com HAC por deficiência da enzima 21-hidroxilase, nos quais já foi realizada análise do gene CYP21A2 para determinação de mutações patológicas e genótipo;
  • Obtenção de consentimento informado.

Critérios de exclusão:

  • Pacientes com diagnóstico incerto de HAC;
  • Pacientes com HAC causada por (ou com copresença de) alterações moleculares patogênicas que não sejam mutações no gene CYP21A2.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Criação de um cadastro eletrônico
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média em 31 de dezembro de 2032
O objetivo principal do estudo é criar um registro eletrônico e através dos dados nele contidos descrever os aspectos clínico-laboratoriais prevalência e tipo de alterações na função gonadal de uma coorte de pacientes do sexo masculino com idade igual ou superior a 18 anos com hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase, independentemente do momento do diagnóstico.
até a conclusão do estudo, uma média em 31 de dezembro de 2032

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Investigadores

  • Investigador principal: Alessandra Gambineri, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

24 de junho de 2022

Conclusão Primária (Estimado)

24 de junho de 2032

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de dezembro de 2032

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

1 de dezembro de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

30 de dezembro de 2024

Primeira postagem (Real)

25 de março de 2025

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

25 de março de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

30 de dezembro de 2024

Última verificação

1 de dezembro de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • AndroCAH

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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