Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Elektronisk register over mannlige pasienter med medfødt binyrehyperplasi 21-hydroksylase-mangel

30. desember 2024 oppdatert av: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Observasjons-, retrospektiv, prospektiv, enkeltsenter kohortstudie. Deltakelse i registeret vil bli tilbudt fortløpende til enhver pasient med sykdommen, nydiagnostisert eller med dokumentert diagnose stilt ved et annet senter, på ethvert stadium av sykdommen. Laboratorietester, bildediagnostikk for pasientovervåking og pleieprosedyrer vil alle bli utført i samsvar med normal klinisk praksis.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Medfødt binyrehyperplasi

Detaljert beskrivelse

Observasjons-, retrospektiv, prospektiv, enkeltsenterkohortstudie utført ved UOC for Endocrinology and Diabetes Prevention and Treatment of IRCCS AOU of Bologna. Deltakelse i registeret vil bli tilbudt fortløpende til enhver pasient med sykdommen, nydiagnostisert eller med dokumentert diagnose stilt ved et annet senter, på ethvert stadium av sykdommen. Laboratorietester, bildediagnostikk for pasientovervåking og pleieprosedyrer vil alle bli utført i samsvar med normal klinisk praksis.

For den retrospektive fasen vil pasienter hvis diagnose av CAH ble stilt på eller etter 01/01/1960 bli registrert, og observasjon knyttet til denne fasen vil bli forlenget inntil denne studien er godkjent.

Studiepopulasjonen er delvis fra direkte tilgang ved U.O.C. of Endocrinology and Diabetes Prevention and Treatment, som det regionale henvisningssenteret for denne sjeldne sykdommen (medfødt binyrehyperplasi).

Den potensielt involverte kohorten er estimert til å være rundt 30 pasienter på tidspunktet da registeret ble opprettet. Det antas at både retrospektiv og prospektiv fase kan gjennomføres i 15 fag og retrospektiv alene i de resterende 15 fagene.

Registeret kan bli referansen for å beregne forekomst og prevalens i Emilia Romagna av sykdommen som studeres.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Alessandra Gambineri, MD
Telefonnummer: +390512144628
E-post: alessandra.gambineri@aosp.bo.it

Studiesteder

Italia
- - Bologna, Italia, 40138
    - Rekruttering
    - IRCCS Azienda Ospedaliero Universitaria di Bologna
    - Ta kontakt med:
      
      Alessandra Gambineri, MD
      
      Telefonnummer: +390512144628
      
      E-post: alessandra.gambineri@aosp.bo.it

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Voksen
Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Studiepopulasjonen kommer delvis fra direkte tilgang ved O.U. of Endocrinology and Diabetes Prevention and Treatment, som et regionalt henvisningssenter for denne sjeldne sykdommen (medfødt binyrehyperplasi). En andre del avferenter i stedet fra O.U. of Pediatrics of the Polyclinic gjennom "interdepartemental prosedyre for håndtering av overgangen til pasienter med endokrine-metabolske sykdommer fra pediatrisk endokrinologi til voksen endokrinologi."

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

Mannlig kjønn;
Alder 18 år eller eldre;
Nylig eller tidligere diagnostiserte pasienter med CAH fra 21-hydroksylase-enzymmangel, hvor CYP21A2-genanalyse for bestemmelse av patologiske mutasjoner og genotype allerede er utført;
Innhenting av informert samtykke.

Ekskluderingskriterier:

Pasienter med en usikker diagnose av CAH;
Pasienter med CAH forårsaket av (eller med tilstedeværelse av) andre patogene molekylære endringer enn mutasjoner i CYP21A2-genet.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Oppretting av et elektronisk register Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, et gjennomsnitt 31. desember 2032	Hovedmålet med studien er å opprette et elektronisk register og, gjennom dataene deri, å beskrive de klinisk-laboratoriemessige aspektene, prevalensen og typen endringer i gonadal funksjon hos en kohort av mannlige pasienter, 18 år eller eldre, med medfødt binyrehyperplasi fra 21-hydroksylase-mangel uavhengig av tidspunkt for diagnose.	gjennom studiegjennomføring, et gjennomsnitt 31. desember 2032

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Etterforskere

Hovedetterforsker: Alessandra Gambineri, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

24. juni 2022

Primær fullføring (Antatt)

24. juni 2032

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2032

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

1. desember 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

30. desember 2024

Først lagt ut (Faktiske)

25. mars 2025

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)