Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Электронный регистр пациентов мужского пола с врожденной гиперплазией надпочечников и дефицитом 21-гидроксилазы

30 декабря 2024 г. обновлено: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Наблюдательное, ретроспективное, проспективное одноцентровое когортное исследование. Участие в реестре будет предложено последовательно любому пациенту с заболеванием, впервые диагностированному или с документально подтвержденным диагнозом, поставленным в другом центре, на любой стадии заболевания. Лабораторные тесты, визуализирующие исследования для наблюдения за пациентами и процедуры ухода – все будет проводиться в соответствии с обычной клинической практикой.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Врожденная гиперплазия надпочечников

Подробное описание

Наблюдательное, ретроспективное, проспективное, одноцентровое когортное исследование, проведенное на базе УПЦ эндокринологии и профилактики и лечения диабета ИРЦКС АОУ г. Болоньи. Участие в Регистре будет предложено последовательно любому пациенту с заболеванием, впервые диагностированному или с документально подтвержденным диагнозом, поставленным в другом Центре, на любой стадии заболевания. Лабораторные тесты, визуализирующие исследования для наблюдения за пациентами и процедуры ухода будут проводиться в соответствии с обычной клинической практикой.

Для ретроспективной фазы будут включены пациенты, у которых диагноз ВГКН был поставлен 01.01.1960 или позже, и наблюдение, связанное с этой фазой, будет продлено до тех пор, пока это исследование не будет одобрено.

Исследуемая популяция частично получена из прямого доступа УПЦ. эндокринологии и профилактики и лечения диабета, как региональный специализированный центр по этому редкому заболеванию (врожденная гиперплазия надпочечников).

На момент создания реестра потенциально вовлеченная когорта оценивалась примерно в 30 пациентов. Предполагается, что как ретроспективная, так и проспективная фазы могут быть завершены у 15 субъектов, а только ретроспективный этап — у остальных 15 субъектов.

Реестр может стать эталоном для расчета заболеваемости и распространенности изучаемого заболевания в Эмилии-Романье.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Alessandra Gambineri, MD
Номер телефона: +390512144628
Электронная почта: alessandra.gambineri@aosp.bo.it

Места учебы

Италия
- - Bologna, Италия, 40138
    - Рекрутинг
    - IRCCS Azienda Ospedaliero Universitaria di Bologna
    - Контакт:
      
      Alessandra Gambineri, MD
      
      Номер телефона: +390512144628
      
      Электронная почта: alessandra.gambineri@aosp.bo.it

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Исследуемая популяция частично поступает из прямого доступа в O.U. эндокринологии и профилактики и лечения диабета, как региональный специализированный центр по этому редкому заболеванию (врожденная гиперплазия надпочечников). Вместо этого вторая часть исходит от O.U. педиатрии поликлиники через «Межведомственный порядок организации перехода больных с эндокринно-обменными заболеваниями из детской эндокринологии во взрослую эндокринологию».

Описание

Критерии включения:

Мужской пол;
Возраст 18 лет и старше;
Впервые или ранее диагностированная ХАГ вследствие дефицита фермента 21-гидроксилазы, у которых уже был проведен анализ гена CYP21A2 для определения патологических мутаций и генотипа;
Получение информированного согласия.

Критерии исключения:

Пациенты с неуверенным диагнозом ХАГ;
Пациенты с ХАГ, вызванной (или при сопутствующем наличии) патогенными молекулярными изменениями, отличными от мутаций гена CYP21A2.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Создание электронного реестра Временное ограничение: после завершения обучения, в среднем на 31 декабря 2032 г.	Основная цель исследования — создать электронный реестр и на основе содержащихся в нем данных описать клинико-лабораторные аспекты, распространенность и тип изменений функции половых желез у когорты пациентов мужского пола в возрасте 18 лет и старше. при врожденной гиперплазии надпочечников на фоне дефицита 21-гидроксилазы независимо от времени установления диагноза.	после завершения обучения, в среднем на 31 декабря 2032 г.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Следователи

Главный следователь: Alessandra Gambineri, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

24 июня 2022 г.

Первичное завершение (Оцененный)

24 июня 2032 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 декабря 2032 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

1 декабря 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

30 декабря 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

25 марта 2025 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)