Registro electrónico de pacientes masculinos con hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de 21-hidroxilasa
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Estudio observacional, retrospectivo, prospectivo, de cohorte unicéntrico realizado en la UOC de Endocrinología y Prevención y Tratamiento de la Diabetes del IRCCS AOU de Bolonia. La participación en el Registro se ofrecerá de forma consecutiva a cualquier paciente con la enfermedad, de nuevo diagnóstico o con diagnóstico documentado realizado en otro Centro, en cualquier estadio de la enfermedad. Las pruebas de laboratorio, los estudios de imagen para el seguimiento del paciente y los procedimientos asistenciales se realizarán de acuerdo con la práctica clínica habitual.
Para la fase retrospectiva, se inscribirán pacientes cuyo diagnóstico de CAH se realizó a partir del 01/01/1960, y la observación relacionada con esta fase se extenderá hasta que se apruebe este estudio.
La población de estudio procede en parte de acceso directo a la U.O.C. de Endocrinología y Prevención y Tratamiento de la Diabetes, como centro de referencia regional para esta rara enfermedad (hiperplasia suprarrenal congénita).
Se estima que la cohorte potencialmente involucrada era de unos 30 pacientes en el momento en que se estableció el registro. Se supone que tanto la fase retrospectiva como la prospectiva se pueden completar en 15 sujetos y la retrospectiva sola en los 15 sujetos restantes.
El registro puede convertirse en la referencia para el cálculo de la incidencia y prevalencia en Emilia Romagna de la enfermedad en estudio.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Alessandra Gambineri, MD
- Número de teléfono: +390512144628
- Correo electrónico: alessandra.gambineri@aosp.bo.it
Ubicaciones de estudio
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Bologna, Italia, 40138
- Reclutamiento
- IRCCS Azienda Ospedaliero Universitaria di Bologna
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Contacto:
- Alessandra Gambineri, MD
- Número de teléfono: +390512144628
- Correo electrónico: alessandra.gambineri@aosp.bo.it
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Género masculino;
- 18 años o más;
- Pacientes recién diagnosticados o previamente diagnosticados con CAH por deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa, en quienes ya se ha realizado un análisis del gen CYP21A2 para la determinación de mutaciones patológicas y genotipo;
- Obtención del consentimiento informado.
Criterios de exclusión:
- Pacientes con un diagnóstico incierto de CAH;
- Pacientes con CAH causada por (o con la copresencia de) alteraciones moleculares patógenas distintas de mutaciones en el gen CYP21A2.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Creación de un registro electrónico
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio al 31 de diciembre de 2032
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El objetivo principal del estudio es crear un registro electrónico y, a través de los datos contenidos en el mismo, describir los aspectos clínico-laboratorios, prevalencia y tipo de alteraciones en la función gonadal de una cohorte de pacientes masculinos, de 18 años o más, con hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa independientemente del momento del diagnóstico.
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hasta la finalización del estudio, un promedio al 31 de diciembre de 2032
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Alessandra Gambineri, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades urogenitales
- Enfermedades del sistema endocrino
- Procesos Patológicos
- Enfermedades urogenitales masculinas
- Enfermedades urogenitales femeninas
- Enfermedades urogenitales femeninas y complicaciones del embarazo
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Trastornos gonadales
- Anomalías congénitas
- Enfermedades de las glándulas suprarrenales
- Trastornos del desarrollo sexual
- Anomalías urogenitales
- Metabolismo de esteroides, errores congénitos
- Hiperplasia
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Síndrome adrenogenital
- Hiperfunción adrenocortical
Otros números de identificación del estudio
- AndroCAH
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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