YOLT-203: n kliininen tutkimustutkimus tyypin 1 primaarisen hyperoksalurian (PH1) hoidossa (PH1) (PH1)

Sisällyttämiskriteerit:

• Ikä on 2≤ 18 vuotta vanha tietoisen suostumuksen allekirjoittamishetkellä.

  • On agxt -geenimutaatioita ja diagnosoitu primaarisella hyperoksalurialla (PH1); EGFR ≥ 30 ml/min/1,73m2.
  • Vähintään 2 kertaa 24 tunnin virtsan oksalaatin erittyminen ≥ 0,7 mmol/1,73m2/ Päivän tai virtsan oksalaatin suhteen kreatiniiniin yhdessä virtsankeräyksessä on oltava korkeampi kuin vastaavan iän normaalin (ULN) ylärajan.
  • Jos hoito hoidetaan B6 -vitamiinilla, hoito on ollut vakaa 90 päivää ennen tutkimuksen ilmoittautumista ja on valmis pitämään stabiilia hoitosuunnitelmaa ennallaan tutkimuksen aikana.
  • Potilas itse tai huoltaja allekirjoittaa vapaaehtoisesti tietoisen suostumuksen.

Poissulkemiskriteerit:

• Tutkija arvioi, että on olemassa kliinistä näyttöä systeemisestä ekstrareenioksalaatin laskeutumisesta.

  • On jokin seuraavista laboratorioparametrien arviointituloksista seulonnassa:

    1. Alaniini -aminotransferaasi (ALT) tai aspartaatin aminotransferaasi (AST)> 2 x normaalin yläraja (ULN).
    2. Bilirubinin kokonaismäärä> 1,5 x uln. Jos bilirubiinin kokonaismäärän kasvu johtuu diagnosoidusta Gilbertin oireyhtymästä ja bilirubiinin kokonaismäärästä <2 x uln, se on kelvollinen.
    3. Kansainvälinen normalisoitu suhde (INR)> 1,5 (potilaiden oraaliset antikoagulantit [kuten varfariini] ja INR: n kanssa <3,5 saavat osallistua).
  • Tiedetään olevan ihmisen aktiivisen immuunikatoviruksen (HIV) infektio; tai heillä on todisteita nykyisestä tai kroonisesta hepatiitti C -viruksesta (HCV) tai hepatiitti B -viruksen (HBV) infektiosta.
  • Arvioitu glomerulaarisen suodatusnopeus (GFR) seulonnassa on alle 30 ml/min/1,73 m² (≥ 18 -vuotiaille potilaille se lasketaan ruokavalion modifioinnin mukaan [MDRD] -kaavassa; <18 -vuotiaille potilaille se lasketaan Schwartzin sängyn kaavan mukaan). Katso liite.
  • Ovat saaneet tutkintalääkettä viimeisen 30 päivän tai 5 puolivälissä (sen mukaan, kumpi on pidempi) ennen tutkimuslääkkeen ensimmäistä antamista tai ovat osallistuneet toisen kliinisen tutkimuksen seurantaan ennen satunnaistamista.
  • On ollut munuaisten tai maksansiirron historia.
  • Tutkijan lausunnon mukaan on muita sairauksia tai lisävaikutuksia, jotka voivat häiritä tutkimuksen noudattamista tai tietojen tulkintaa.

• Sivu 4/5 [Luonnos] -

  • On ollut useita lääkeallergioita tai allerginen reaktiohistoria oligonukleotideihin tai LNP: hen.
  • On aiemmin ollut ihonalaisia ​​injektio -intoleranssia.
  • Ei halua noudattaa ehkäisyvaatimuksia koko tutkimuksen osallistumisjakson ajan kuuden kuukauden päätutkimuksen päättymisen jälkeen.
  • Naispotilaat ovat raskaana, suunnittelevat raskautta tai imettämistä.
  • Haluttomasti tai ei pysty rajoittamaan alkoholin kulutusta koko tutkimuksen ajan. Alkoholin kulutus tutkimuksen aikana ylittää 2 yksikköä päivässä (1 yksikkö: noin 125 ml viiniä = noin 29 ml väkeviä alkoholijuomia = noin 284 ml olutta, jätetään pois.
  • Tutkija uskoo, että alkoholin väärinkäyttö on ollut 12 kuukauden kuluessa ennen seulontaa.