Mahdollinen kohortti arvioida erilaisten kehon nestepohjaisten lähestymistapojen kykyä havaita varhaisen vaiheen syöpiä korkean riskin henkilöiden keskuudessa (LEAH)

Sisällyttämiskriteerit lisäsivät riskiryhmää:

1. Ovat vähintään 18 -vuotiaita

2. On kumulatiivinen 3-vuoden riski kehittää syöpä ≥ 4% (mukaan lukien tilanteen spesifiset syövät + muut syövät), jotka on määritelty seuraavasti:

   1. Tilanteet, joilla on lisääntynyt rintasyövän riski

      • Naiset, jotka kantavat ituradan patogeenisiä (p) tai todennäköisiä patogeenisiä (LP) variantteja BRCA1: n, BRCA2: n, TP53: n, PALB2: n, PTEN, CDH1 -geenien kanssa, joilla ei ole ennaltaehkäisevää mastektomiaa, ≥ 40 -vuotiaita, tai ≥ 40 vuotta, tai
      • Miehet, joilla on ituradan (P) tai (LP) variantit BRCA2 -geenissä, ≥ 40 -vuotiaita, tai
      • Naiset, joilla on henkilökohtainen historia histologisesta epätyypillisestä rintavauriosta viimeisen 5 vuoden aikana ja joiden ikä on ≥ 50 vuotta, tai
      • Naiset, joilla on yksipuolinen rintasyöpä (mukaan lukien kanavan karsinooma in situ), diagnosoitu yli 5 vuotta ennen sisällyttämistä ja tällä hetkellä ≥ 60 -vuotiaita, tai
      • Naiset, jotka saivat rinnan sädehoitoa ennen 30 -vuotiaita ja ovat tällä hetkellä ≥ 25 -vuotiaita, tai
      • Naiset, joilla on invasiivinen rintasyöpäriski> 2,5% seuraavan viiden vuoden aikana, määritelty riskipisteillä +/- genotyyppien määrittäminen ja ≥ 50-vuotiaat tai ≥ 50-vuotiaat, tai
      • Henkilöt tunnistettiin lisääntyneellä riskillä mypebs -tutkimuksessa (> 2,5% seuraavan viiden vuoden aikana) (www.mypebs.eu) voi olla oikeutettu tutkimukseen, jos ikä on ≥ 50 vuotta, tai

   2. Tilanteet, joilla on lisääntynyt gynekologisen syövän riski

      • Naiset, joilla on Lynch -oireyhtymä - iturada (P) tai (LP) -variantit HMLH1: ssä, MSH2: ssa, HMLH6: ssa, PMS2: ssa ja ≥ 30 -vuotiaita, tai ≥ 30 vuotta, tai
      • Naiset, jotka kantavat ituradan (P) tai (LP) variantteja BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C tai RAD51D, PTEN -geenejä ilman ennaltaehkäisevää oophorektomiaa, ≥ 40 -vuotiaita tai napaa ja Pold1: tä ja> 30 -vuotiaita; tai Smarca4 tai Dicer1 ja> 18 -vuotiaat tai

   3. Tilanteet, joilla on lisääntynyt kolorektaalisyövän riski

      • Miehet tai naiset, joilla on Lynch -oireyhtymä - iturada (P) tai (LP) -variantit HMLH1: ssä, MSH2: ssa, HMLH6: ssa, PMS2: ssä, APC: ssä, Pold1: ssä, BMPR1A: ssä, Smad4: ssä tai biallelic -mutyhykeissä ja ikääntyneinä ≥ 40 vuotta tai tai ≥ 40 vuotta, tai
      • Henkilöt, joilla on lisääntynyt kolorektaalisyövän riski, joka on määritelty seuraavilla kriteereillä ja joiden ikä on ≥ 50 vuotta, tai
      • Ensimmäisen asteen suhteellinen diagnosoitu kolorektaalisyöpä ennen 60 vuotta tai
      • Kaksi tai useampaa ensimmäisen asteen sukulaisia, joilla on diagnosoitu kolorektaalisyövät missä tahansa iässä tai
      • Minkä tahansa kolorektaalisen adenooman henkilökohtainen historia ennen 50 -vuotiaita tai adenomatoottisia polyyppejä> 1 cm, pitoroiset adenoomat, dysplastiset adenoomat tai ≥ 3 adenomatoottisia polyyppejä 50 vuoden ikäisenä tai ≥ 3
      • Tulehduksellinen suolistosairaus (Crohnin tauti; haavainen koliitti) 50 vuoden ikäisen jälkeen tai

   4. Tilanteet, joilla on lisääntynyt ruuansulatuskanavan ylemmän syövän riski

      • STK11- tai CDH1 -ituradan (P) tai (LP) varianttien kantajat ja> 30 -vuotiaat tai
      • Henkilöt, joilla on lisääntynyt ruokatorven adenokarsinooma: Barrettin ruokatorvi, jolla on korkealaatuista dysplasiaa, tai

   5. Tilanteet, joilla on lisääntynyt maksasyöpien riski

      -Henkilöt, joilla on lisääntynyt maksasolukarsinooma riski dokumentoidun maksafibroosin tai maksakirroosin vuoksi (riippumatta siitä, onko alkoholittoman steatohepatiitin sekundaarinen, alkoholiin liittyvä tai viruksiin liittyvä) tai

   6. Tilanteet, joilla on lisääntynyt haimasyöpien riski

      • Potilaat, joilla on perhehistoria, jolla on> 2 haimasyöpää lähisukulaisissa ja joiden ikä on> 50 tai
      • Krooninen haimatulehdus ja yli 50 -vuotiaita tai PRSS1- tai SPINK1 -ituradan (P) tai (LP) variantteja tai kantajia
      • Potilaat, joilla on lisääntynyt haimasyövän riski yhdistelmäpistemäärän tai
      • CDKN2A -ituradan (P) tai (LP) varianttien tai
      • BRCA2-, ATM-, BRCA1-, PALB2- tai Lynch-oireyhtymiin liittyvien geenimuutosten kantajat (P) tai (LP) -vaihtoehdoissa (P) tai (LP) -vaihtoehdoissa ensimmäisen asteen tai useita haiman kanavien karsinooman (PDAC) tai monipuolisia perheen historiaa (PDAC) tai useita perheen historia
      • Potilaat, joilla on Peutz-jeghers-oireyhtymä (STK11-iturada (P) tai (LP) variantit) tai

   7. Tilanteet, joilla on lisääntynyt keuhkosyövän riski

      - Raskaan tupakoinnin historia> 20 pakkausvuosia aktiivisten tai aiempien tupakoitsijoiden keskuudessa, jotka ovat lopettaneet jopa 10 vuotta sitten ja ≥ 50-vuotiaita, tai

   8. Tilanteet, joilla on lisääntynyt ihosyöpien riski paitsi perussolujen karsinoomat

      • CDKN2A/CDK4- tai BAP1
      • Ituradan (P) tai (LP) variantit geeneistä, jotka altistuvat ihosyöpiin (xeroderma pigmentosum jne.) Tai) tai

   9. Tilanteet, joilla on lisääntynyt pään ja kaulan syöpien riski

      • Henkilöt, joilla on korkealaatuinen dysplasia tai karsinooma ylemmän aero-ruuansulatuskanavan in situ viimeisen 10 vuoden aikana, ja ≥ 50-vuotiaita tai ≥ 50 vuotta, tai
      • Henkilöt, joilla on oraalinen jäkälä
      • Aikaisempi pään ja kaulan syövän historia täydellisessä remissiossa ≥ 5 vuotta, ≥ 50 -vuotiaita ja ainakin yksi seuraavista kriteereistä:

      Nykyinen tai entinen tupakoitsija> 10 pakkausvuotta nykyinen tai entinen alkoholin kulutus> 14 yksikköä/viikko

   10. Tilanteet, joilla on lisääntynyt mesoteliooman riski

       - Henkilöt, joilla on ollut asiaankuuluvaa ammatillista altistumista asbestille ja/tai ituradalle (P) tai (LP) varianteille BAP1: ssä, ja ≥ 50 -vuotiaita tai ≥ 50 vuotta, tai

   11. Tilanteet, joilla on lisääntynyt munuaissyövän riski

       - ituradan (P) tai (LP) varianttien BAP1-, VHL-, FH-, CMET-, FLCN-, SDH-B-geenien ja ≥ 50-vuotiaiden ikääntymisen tai ≥ 50-vuotiaiden varianttien kantajat tai ≥ 50 vuotta, tai

   12. Tilanteet, joilla on lisääntynyt eturauhassyövän riski

       • ≥ 40 -vuotiaat miehet seuraavista:
       • Vahva sukuhistoria: Ensimmäisen tai toisen asteen sukulainen, jolla on metastaattinen eturauhassyöpä, munasarjasyöpä, urosrintasyöpä, naispuolinen rintasyöpä ≤ 45 vuotta, kolorektaalinen tai endometrium-syöpä ≤ 50-vuotias, haimasyöpä tai kaksi tai useampaa etäisyyden tai toisen asteen sukulaista, joilla on rinta-, eturauhasen eturintama (mutta ei kliinisesti paikallistettu luokan ryhmä 1).
       • Ituradan (P) tai (LP) varianttien kantajat BRCA1: ssä, BRCA2: ssa, ATM: ssä, HOXB13: ssa, HMLH1, MSH2, HMLH6 ja PMS2 ja> 45 -vuotiaita> 45 -vuotiaita

   13. Tilanteet, joilla on lisääntynyt uroteelisyöpien riski

       • Raskaan tupakoinnin historia> 30 pakkausvuotta, aktiivisten tai aikaisempien tupakoitsijoiden joukossa, jotka ovat lopettaneet jopa 10 vuotta sitten ja ≥ 50-vuotiaita tai ≥ 50 vuotta, tai
       • Lynch -oireyhtymä ituradan (P) tai (LP) varianttien kanssa HMLH1: ssä, MSH2: ssa, HMLH6: ssa, PMS2: ssa ja ≥ 40 -vuotiaita, tai ≥ 40 vuotta, tai

   14. Tilanteet, joilla on lisääntynyt endokriinisyöpien riski

       • Lisääntynyt feokromosytooman paraganglioma riski henkilöillä, joilla on ituradalla (P) tai (LP) variantit RET-, VHL-, SDHB-, SDHD- ja ≥ 35 -vuotiailla, tai ≥ 35 -vuotiailla, tai
       • Useita endokriinisiä neoplasiaoireyhtymiä henkilöillä, joilla on iturada (P) tai (LP) variantit RET- tai MEN1: ssä, ja ikäiset ≥ 40 vuotta, tai

   15. Tilanteet, joilla on lisääntynyt hematologisten pahanlaatuisten kasvaimien riski

       • ≥ 50 -vuotiaat henkilöt seuraavista:
       • Klooninen hematopoiesis määrittelemättömän potentiaalin tai
       • Aplastinen anemia tai
       • Altistavat geneettiset muutokset (P) tai (LP) variantit GATA2: ssa, RUNX1: ssä, ANKRD26-, ETV6-, TP53-, CEBPA- tai DDX41 -geeneissä tai kromosomin 14Q32 -alueen (CNVDUP14) kopiolukuvariaatioissa tai kopiolukujen vaihteluissa tai kopiolukujen vaihteluissa (CNVDUP14) tai
       • Potilaat, jotka saivat suuria annoksia platina- tai muita yhdisteitä, joiden arvioidaan olevan> 2%: n riski toissijaisesta hematologisesta pahanlaatuisesta kasvaimesta 3 vuoden kuluttua, tai

   16. Tilanteet, joilla on lisääntynyt riski useiden syöpätyyppien riski

       • TP53: n (Li-Fraumeni-oireyhtymä) ituradan haitalliset mutaatiot ja> 18-vuotiaat tai
       • Sukutuslinjan haitalliset (P) tai (LP) -variantit PTEN-, Cowden-oireyhtymissä ja muissa pten-optioissa, ≥ 30-vuotiaita, tai ≥ 30 vuotta, tai
       • Allogeenisen elinsiirron henkilökohtainen historia vähintään viisi vuotta ennen sisällyttämistä, pitkäaikaisella jatkuvalla immunosuppressiivisella hoidolla ja ≥ 50-vuotiailla tai ≥ 50-vuotiailla tai ≥ 50-vuotiailla
       • Krooniset HIV -kantajat> 50 -vuotiaat tai

   17. Tilanteet, joilla on lisääntynyt toisen pahanlaatuisuuden riski lasten syöpään hoidettujen henkilöiden kanssa

       • Aivosäteilyhoito lapsuudessa ja ≥ 18 -vuotiaana, tai
       • Lapsuuden pahanlaatuisuus, joka vaati kemoterapiaa ja/tai sädehoitoa, ja ≥ 40 -vuotiaita tai ≥ 40 vuotta, tai

3. Aiemmin kuvattujen tilanteiden lisäksi seuraavat henkilöt ovat myös oikeutettuja Leahiin:

   1. Lisääntynyt neoplasian riski, joka liittyy taustalla olevaan ammatilliseen altistumiseen, tietyn syöpäriskin, jonka arvioidaan olevan vähintään 2 % 3 vuoden ikäisenä, ja ≥ 50 -vuotiaiden ikäisiä tai
   2. Muu tilanne: Mikä tahansa erityinen tilanne, jossa useiden riskitekijöiden kertyminen todennäköisesti indusoi syöpää, ja erityinen syöpäriski arvioi vähintään 2% 3 vuoden kohdalla.
4. Osallistujat, joilla on henkilökohtainen syöpä tai hematologinen pahanlaatuisuushistoria, ovat sallittuja, jos he ovat täydellisessä remissiossa vähintään viisi vuotta ensisijaisesta diagnoosista
5. Kaikkien osallistujien on ymmärrettävä puhuttu ja kirjoitettu ranskan kieli,
6. Kaikkien osallistujien on suostuttava noudattamaan protokollavaatimuksia,
7. Kaikkien osallistujien on ymmärrettävä, allekirjoitettava ja päivämäärä kirjallinen tietoinen suostumuslomake ennen mahdollisia protokollikohtaisia ​​menettelytapoja.
8. Kaikkien osallistujien on voitava käyttää Internetiä puhelimen tai tietokoneen kautta

Osallisuuskriteerit, kontrolliryhmä

1. Yksilöt, jotka nähdään nopeaan diagnostiseen menettelyyn keskuksessa osana Instadiag -ohjelmaa, joka johti hyvänlaatuisen tilan diagnoosiin
2. Joilla ei ole korkean riskin tilannetta, kuten aiemmin on määritelty
3. Suostua osallistumaan
4. 18 -vuotias
5. Heidän on ymmärrettävä puhuttu ja kirjoitettu ranskan kieli,
6. Heidän on suostuttava noudattamaan protokollavaatimuksia,
7. Heidän on ymmärrettävä, allekirjoitettava ja päivättävä kirjallinen tietoinen suostumuslomake ennen mahdollisia protokollikohtaisia ​​menettelytapoja.
8. Heidän on voitava käyttää Internetiä puhelimen tai tietokoneen kautta

Poissulkemiskriteerit:

1. Tunnettu syövän tai hematologisen pahanlaatuisuuden diagnoosi viimeisen viiden vuoden aikana lukuun ottamatta ei-melanooman ihosyöviä, in situ -kaulusyöpiä ja potilaille, joilla on ituradan TP53-muutoksia,
2. Syövän oireiden esiintyminen ilmoittautumisen yhteydessä,
3. Lääketieteellisen hoidon lisääntymistä edellyttämän autoimmuunin olosuhteiden akuutti paheneminen 14 päivän kuluessa ennen ilmoittautumista,
4. Kaikki sairaudet, joilla on suuri kuolleisuuden todennäköisyys kolmen vuoden kuluessa,
5. Fyysiset tai psykologiset olosuhteet, joiden katsotaan olevan yhteensopivia tutkimuksen kanssa eikä todennäköisesti noudata seurantaa koskevia vaatimuksia,
6. Henkilöt huoltajuudessa tai heillä ei ole vapauttaan oikeudellisella tai hallinnollisella päätöksellä tai kykenemätön antamaan suostumustaan,
7. BRCA1: n, BRCA2: n (P) tai (LP) -varianttien naispuoliset kantajat, geenit, jotka otetaan huomioon ennaltaehkäisevä mastektomia lähitulevaisuudessa tai alle 40 -vuotiaita (koska niiden ehdoton syöpäriski on alhaisempi kuin odotettu kynnysarvo))
8. Sai verensiirron viime viikolla ennen sisällyttämistä.