En potentiel kohort til evaluering af evnen til forskellige kropsvæskedivler tilledte tilgange til at detektere kræft i tidlige faser blandt individer med høj risiko (LEAH)

Inkluderingskriterier øget risikokohort:

1. Er 18 år eller mere

2. Har en kumulativ 3-årig risiko for at udvikle enhver kræft ≥ 4% (inklusive situationens specifikke kræftformer + andre kræftformer) defineret som følger:

   1. Situationer med øget risiko for brystkræft

      • Kvinder, der bærer germline patogen (P) eller sandsynligvis patogene (LP) varianter af BRCA1, BRCA2, TP53, Palb2, PTEN, CDH1 -gener uden profylaktisk mastektomi, i alderen ≥ 40 år eller
      • Mænd med kimline (P) eller (LP) varianter i BRCA2 -genet, i alderen ≥ 40 år eller
      • Kvinder med en personlig historie med en histologisk atypisk brystlæsion i de sidste 5 år og i alderen ≥ 50 år eller
      • Kvinder med en personlig historie med ensidig brystkræft (inklusive duktalt karcinom in situ) diagnosticeret mere end 5 år før inkludering og i øjeblikket i alderen ≥ 60 år eller
      • Kvinder, der modtog bryststrålebehandling før 30 år og i øjeblikket i alderen ≥ 25 år, eller
      • Kvinder med en invasiv risiko for brystkræft> 2,5% i løbet af de næste 5 år, som defineret ved risikoscore +/- genotyping, og i alderen ≥ 50 år, eller
      • Personer identificeret med øget risiko i MyPebebs -forsøget (> 2,5% i løbet af de næste fem år) (www.mypebs.eu) kan være berettiget til undersøgelsen, hvis ≥ 50 år, eller

   2. Situationer med øget risiko for gynækologisk kræft

      • Kvinder med et Lynch -syndrom - Germline (P) eller (LP) varianter i HMLH1, MSH2, HMLH6, PMS2 og i alderen 30 år, eller
      • Kvinder, der bærer kimlinie (P) eller (LP) varianter af BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C eller RAD51D, PTEN -gener uden profylaktisk oophorektomi, i alderen ≥ 40 år eller pole og Pold1, og i alderen> 30 år; eller Smarca4 eller Dicer1 og i alderen> 18 år eller

   3. Situationer med øget risiko for kolorektal kræft

      • Mænd eller kvinder med et Lynch -syndrom - Germline (P) eller (LP) varianter i HMLH1, MSH2, HMLH6, PMS2, APC, POLE, POLD1, BMPR1A, SMAD4 eller Biallelic MutyH -gener og alderen ≥ 40 år eller
      • Personer med en øget risiko for kolorektal kræft defineret af følgende kriterier og ≥ 50 år eller
      • Første grads relativ diagnosticeret med kolorektal kræft inden 60 år, eller
      • To eller flere 1. graders slægtninge, der er diagnosticeret med kolorektale kræftformer i enhver alder, eller
      • Personlig historie med ethvert kolorektalt adenomer inden 50 år eller adenomatøse polypper> 1 cm, villøse adenomer, dysplastiske adenomer eller ≥ 3 adenomatiske polypper efter en alder af 50 år, eller
      • Inflammatorisk tarmsygdom (Crohns sygdom; ulcerøs colitis) efter en alder af 50 år, eller

   4. Situationer med øget risiko for kræft i gastrointestinal kræft

      • Bærere af en STK11 eller CDH1 Germline (P) eller (LP) varianter og i alderen> 30, eller
      • Personer med en øget risiko for esophageal adenocarcinom: Barretts spiserør med dysplasi af høj kvalitet eller

   5. Situationer med øget risiko for leverkræft

      -Personer med øget risiko for hepatocellulært karcinom på grund af dokumenteret leverfibrose eller cirrhose (hvad enten det er sekundært til ikke-alkoholisk steatohepatitis, alkoholrelateret eller virusrelateret) eller

   6. Situationer med øget risiko for kræft i bugspytkirtlen

      • Patienter med en familiehistorie med> 2 kræft i bugspytkirtlen i nære slægtninge og alderen> 50 eller
      • Kronisk pancreatitis og alderen> 50 eller bærere af PRSS1 eller Spink1 Germline (P) eller (LP) varianter eller
      • Patienter med øget risiko for kræft i bugspytkirtlen baseret på en sammensat score eller
      • Bærere af CDKN2A Germline (P) eller (LP) varianter eller
      • Bærere af germine (P) eller (LP) varianter i BRCA2, ATM, BRCA1, Palb2 eller Lynch-syndrom-associerede genændringer med en første grad eller flere familiehistorie med pancreasduktalt karcinom (PDAC) eller
      • Patienter med et Peutz-Jegeghers syndrom (STK11 Germline (P) eller (LP) varianter) eller

   7. Situationer med øget risiko for lungekræft

      - Historie om kraftig rygning> 20 pakkeår blandt aktive eller tidligere rygere, der har afsluttet for 10 år siden, og i alderen ≥ 50 år, eller

   8. Situationer med øget risiko for hudkræftformer undtagen basalcellecarcinomer

      • Bærere af kimline (P) eller (LP) varianter i CDKN2A/CDK4 eller BAP1 -gener, i alderen ≥ 50 år eller
      • Bærere af kimline (P) eller (LP) varianter af gener, der disponerer for hudkræft (Xeroderma pigmentosum osv.…) Eller

   9. Situationer med øget risiko for kræft i hoved og hals

      • Personer med høj kvalitet dysplasi eller karcinom in situ af den øverste aero fordøjelseskanal inden for de sidste 10 år og i alderen ≥ 50 år eller
      • Personer med oral lav planus diagnosticerede for mere end 10 år siden og ≥ 50 år eller
      • Tidligere historie med en kræft i hoved- og hals i fuldstændig remission i ≥ 5 år, i alderen ≥ 50 år, og mindst et af følgende kriterier:

      Nuværende eller tidligere ryger> 10 pakningårs nuværende eller tidligere alkoholforbrug> 14 enheder/uge

   10. Situationer med øget risiko for mesotheliom

       - Personer med en historie med relevant professionel eksponering for asbest og/eller kimline (P) eller (LP) varianter i BAP1 og i alderen ≥ 50 år eller

   11. Situationer med øget risiko for nyrekræft

       - Bærere af kimline (P) eller (LP) varianter i BAP1, VHL, FH, CMET, FLCN, SDH-B-gener og ≥ 50 år eller

   12. Situationer med øget risiko for prostatacancer

       • Mænd i alderen ≥ 40 år med et af følgende:
       • Stærk familiehistorie: En første eller anden grad af slægtning med metastatisk prostatacancer, kræft i æggestokkene, mandlig brystkræft, kvindelig brystkræft i alderen ≤ 45 år, kolorektal eller endometriecancer alderen ≤ 50 år, bugspytkirtelkræft eller to eller mere første- eller anden-graders slægtninge med brystet, prostat
       • Bærere af kimline (P) eller (LP) varianter i BRCA1, BRCA2, ATM, HOXB13, HMLH1, MSH2, HMLH6 og PMS2 og Aged> 45

   13. Situationer med øget risiko for urotelkræftformer

       • Historie om kraftig rygning> 30 pakkeår, blandt aktive eller tidligere rygere, der har afsluttet for 10 år siden, og i alderen ≥ 50 år, eller
       • Lynch -syndrom med en kimline (P) eller (LP) varianter i HMLH1, MSH2, HMLH6, PMS2 og i alderen ≥ 40 år, eller

   14. Situationer med øget risiko for endokrine kræftformer

       • Øget risiko for pheochromocytoma paraganglioma hos personer med kimline (P) eller (LP) varianter i Ret, VHL, SDHB, SDHD og i alderen ≥ 35 år, eller
       • Flere endokrine neoplasi -syndrom hos personer med kimline (P) eller (LP) varianter i RET eller MEN1 og i alderen ≥ 40 år eller

   15. Situationer med øget risiko for hæmatologiske maligniteter

       • Personer i alderen ≥ 50 år med et af følgende:
       • Klonal hæmatopoiesis af ubestemt potentiale eller
       • Aplastisk anæmi, eller
       • Predisponering af genetiske ændringer (P) eller (LP) varianter i GATA2, RUNX1, ANKRD26, ETV6, TP53, CEBPA eller DDX41 -gener eller kopienummervariation af kromosom 14q32 -regionen (CNVDUP14) eller
       • Patienter, der modtog høje doser af platin eller andre forbindelser, der vurderes at have en> 2% risiko for sekundære hæmatologiske maligniteter efter 3 år, eller

   16. Situationer med øget risiko for flere kræftformer

       • Germline skadelige mutationer af TP53 (Li-Fraumeni syndrom) og i alderen> 18 eller
       • Germline skadelige (P) eller (LP) varianter i PTEN, Cowden syndrom og andre PTEN-opatier, i alderen ≥ 30 år eller
       • Personlig historie med allogen organtransplantation mindst fem år før optagelsen, med langvarig løbende immunsuppressiv behandling og i alderen ≥ 50 år, eller
       • Kroniske HIV -bærere i alderen> 50 eller

   17. Situationer med øget risiko for anden malignitet hos personer, der er behandlet for en kræft i børnene

       • Hjernestrålingsterapi i barndommen og ≥ 18 år eller
       • Malignitet i barndommen, som krævede kemoterapi og/eller strålebehandling, og i alderen ≥ 40 år, eller

3. Ud over de tidligere beskrevne situationer er følgende personer også berettigede til Leah:

   1. Øget risiko for neoplasi knyttet til en underliggende professionel eksponering, med en specifik kræftrisiko estimeret til at være mindst 2 % ved 3 år og i alderen ≥ 50 år eller
   2. Anden situation: Enhver særlig situation med ophobning af flere risikofaktorer, der sandsynligvis inducerer kræft med en specifik risiko for kræft, estimerede mindst 2% efter 3 år.
4. Deltagere med personlig kræft eller hæmatologisk malignitetshistorie er tilladt, hvis de er i fuldstændig remission mindst 5 år fra den primære diagnose
5. Alle deltagere skal forstå talt og skrevet fransk sprog,
6. Alle deltagere skal være enige om at overholde protokollens krav,
7. Alle deltagere skal forstå, underskrive og datere den skriftlige informerede samtykkeformular inden eventuelle protokolspecifikke procedurer udført.
8. Alle deltagere skal være i stand til at få adgang til internettet via deres telefon eller en computer

Inkluderingskriterier, kontrolgruppe

1. Personer set til en hurtig diagnostisk procedure i centret som en del af Instadiag -programmet, der førte til en diagnose af en godartet tilstand
2. Der ikke har en høj risikosituation som defineret tidligere
3. Accepterer at deltage
4. I alderen> 18
5. De skal forstå talt og skrevet fransk sprog,
6. De skal acceptere at overholde protokollens krav,
7. De skal forstå, underskrive og datere den skriftlige informerede samtykkeformular inden eventuelle protokolspecifikke procedurer udført.
8. De skal være i stand til at få adgang til internettet via deres telefon eller en computer

Ekskluderingskriterier:

1. Kendt forudgående diagnose af kræft eller hæmatologisk malignitet inden for de sidste 5 år undtagen for ikke-melanom hudkræftformer, in situ cervikale kræftformer og for patienter med kimline TP53-ændringer,
2. Tilstedeværelse af tegn eller symptomer på kræft ved tilmelding,
3. Akut forværring af en autoimmun tilstand, der kræver eskalering i medicinsk terapi inden for 14 dage før tilmeldingen,
4. Enhver medicinsk tilstand med stor sandsynlighed for dødelighed inden for tre år,
5. Fysiske eller psykologiske forhold betragtes som ikke at være kompatible med undersøgelsen og ikke sandsynligvis overholde opfølgningskravene,
6. Enkeltpersoner under værgemål eller frataget deres frihed ved en retslig eller administrativ beslutning eller ude af stand til at give deres samtykke,
7. Kvindelige luftfartsselskaber af (P) eller (LP) varianter i BRCA1, BRCA2, PALB2, Gene overvejer profylaktisk mastektomi i en nær fremtid eller i alderen mindre end 40 år (da deres absolutte risiko for kræft er lavere end den forventede tærskel)
8. Modtog en blodoverføring inden for den sidste uge før optagelse.