Una coorte prospettica per valutare la capacità di diversi approcci derivati ​​dal fluido corporeo per rilevare i tumori in stadio iniziale tra gli individui ad alto rischio (LEAH)

Criteri di inclusione Aumento della coorte a rischio:

1. Hanno 18 anni o più

2. Avere un rischio cumulativo a 3 anni di sviluppare qualsiasi cancro ≥ 4% (compresi i tumori specifici della situazione + altri tumori) definiti come segue:

   1. Situazioni ad aumentato rischio di cancro al seno

      • Donne che trasportano varianti patogene (P) o probabili patogene (LP) di geni BRCA1, BRCA2, TP53, PALB2, PTEN, CDH1 senza mastectomia profilattica, invecchiati ≥ 40 anni o
      • Uomini con varianti germinali (P) o (LP) nel gene BRCA2, di età ≥ 40 anni o
      • Donne con una storia personale di una lesione atipica mammaria istologica negli ultimi 5 anni e di età ≥ 50 anni, o
      • Le donne con una storia personale di carcinoma mammario unilaterale (incluso carcinoma duttale in situ) hanno diagnosticato più di 5 anni prima dell'inclusione e attualmente di età ≥ 60 anni, o
      • Donne che hanno ricevuto radioterapia toracica prima di 30 anni e attualmente di età ≥ 25 anni, o
      • Donne con un rischio invasivo per il cancro al seno> 2,5% nei prossimi 5 anni, come definito dai punteggi di rischio +/- genotipizzazione e di età ≥ 50 anni, o
      • Individui identificati ad aumento del rischio nella sperimentazione Mypebs (> 2,5% nei prossimi cinque anni) (www.mypes.eu) può essere idoneo per lo studio, se di età ≥ 50 anni o

   2. Situazioni ad aumentato rischio di cancro ginecologico

      • Donne con sindrome di Lynch - varianti germine (P) o (LP) in HMLH1, MSH2, HMLH6, PMS2 e età ≥ 30 anni o
      • Donne che trasportano varianti germinali (P) o (LP) di geni BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C o RAD51D, PTEN senza ooforectomia profilattica, di età ≥ 40 anni, o polo e Pold1 e invecchiato> 30 anni; o Smarca4 o Dicer1 e di età> 18 anni o

   3. Situazioni ad aumentato rischio di cancro del colon -retto

      • Uomini o donne con sindrome di linciaggio - varianti germinali (p) o (LP) in HMLH1, MSH2, HMLH6, PMS2, APC, Polo, Pold1, BMPR1A, Smad4 o geni bialelici Mutyh e i geni mutyh bialelici e invecchiati ≥ 40 anni, o
      • Individui con un aumentato rischio di cancro del colon -retto definito dai seguenti criteri e di età ≥ 50 anni, o
      • Relativo di primo grado diagnosticato con carcinoma del colon-retto prima dei 60 anni, o
      • Due o più parenti di 1 ° grado con diagnosi di tumori del colon -retto a qualsiasi età, o
      • Storia personale di qualsiasi adenoma del colon -retto prima dei 50 anni o polipi adenomatosi> 1 cm, adenomi villi, adenomi displastici o ≥ 3 polipi adenomatosi dopo i 50 anni, o
      • Malattia infiammatoria intestinale (malattia di Crohn; colite ulcerosa) dopo i 50 anni o

   4. Situazioni ad aumentato rischio di tumori gastrointestinali superiori

      • Carrier di una linea germinale STK11 o CDH1 (P) o (LP) e di età> 30, o
      • Individui con un aumentato rischio di adenocarcinoma esofageo: esofago di Barrett con displasia di alto grado, o

   5. Situazioni ad aumentato rischio di tumori epatici

      -individui ad aumentato rischio di carcinoma epatocellulare a causa della fibrosi epatica documentata o della cirrosi (sia da secondaria a steatoepatite non alcolica, correlata all'alcol o legata al virus) o legato al virus) o relativo al virus)

   6. Situazioni ad aumentato rischio di tumori del pancreas

      • Pazienti con una storia familiare con> 2 tumori pancreatici in parenti stretti e di età> 50 o
      • Pancreatite cronica e di età> 50 o portatori di PRSS1 o Spink1 Germline (P) o (LP) varianti o
      • Pazienti ad aumentato rischio di carcinoma pancreatico in base a un punteggio composito o
      • Carrier di varianti di germine CDKN2A (P) o (LP) o
      • Carrier di varianti di germine (P) o (LP) in alterazioni geniche associate alla sindrome da sindrome da sindrome da sindrome BRCA2, BRCA1 o Lynch con una storia familiare di primo grado o multipla di carcinoma duttale pancreatico (PDAC) o
      • Pazienti con sindrome di Peutz-Jeghers (varianti germine (P) o (LP) STK11 o (LP) o (LP)

   7. Situazioni ad aumentato rischio di cancro al polmone

      - Storia del fumo pesante> 20 anni di pacchetti tra fumatori attivi o precedenti che hanno lasciato fino a 10 anni fa e di età ≥ 50 anni, o

   8. Situazioni ad aumentato rischio di tumori della pelle tranne i carcinomi a cellule basali

      • Carrier di varianti germinali (P) o (LP) nei geni CDKN2A/CDK4 o BAP1, di età ≥ 50 anni o
      • Carrier di varianti germinali (P) o (LP) di geni che predispongono ai tumori della pelle (Xeroderma pigmentosum, ecc ...) o

   9. Situazioni ad aumentato rischio di tumori della testa e del collo

      • Individui con displasia di alto grado o carcinoma in situ del tratto digestivo superiore dell'aero negli ultimi 10 anni e di età ≥ 50 anni, o
      • Individui con lichen planus orale diagnosticato più di 10 anni fa e di età ≥ 50 anni o
      • Storia precedente di un cancro alla testa e al collo in remissione completa per ≥ 5 anni, di età ≥ 50 anni e almeno uno dei seguenti criteri:

      Fumatore attuale o precedente> 10 anni di pacchetto consumo attuale o precedente> 14 unità/settimana

   10. Situazioni ad aumentato rischio di mesotelioma

       - Individui con una storia di esposizione professionale pertinente all'amianto e/o varianti germinali (P) o (LP) in BAP1 e di età ≥ 50 anni o

   11. Situazioni ad aumentato rischio di cancro renale

       - Carrier di varianti germinali (P) o (LP) nelle bap1, VHL, FH, CMET, FLCN, geni SDH-B e di età ≥ 50 anni, o

   12. Situazioni ad aumentato rischio di cancro alla prostata

       • Uomini di età ≥ 40 anni con uno dei seguenti:
       • Storia familiare forte: un parente di primo o di secondo grado con carcinoma prostatico metastatico, carcinoma ovarico, carcinoma mammario maschile, carcinoma mammario femminile di età ≤ 45 anni, carcinoma colroettale o endometriale di età ≤ 50 anni, carcinoma del pancreato o due o più di prima o più gradi di primo o di secondo grado parenti con il seno, la prostata (non clinicamente localizzata 1), il carcinoma colorato o endometrici a qualsiasi azionamento o più di endometrici o più di endometria
       • Carrier di varianti germinali (P) o (LP) in BRCA1, BRCA2, ATM, HOXB13, HMLH1, MSH2, HMLH6 e PMS2 e età> 45

   13. Situazioni ad aumentato rischio di tumori uroteliali

       • Storia del fumo pesante> 30 anni di pacchetti, tra fumatori attivi o precedenti che hanno lasciato fino a 10 anni fa e di età ≥ 50 anni o
       • Sindrome di Lynch con varianti germinali (P) o (LP) in HMLH1, MSH2, HMLH6, PMS2 e invecchiato ≥ 40 anni o

   14. Situazioni ad aumentato rischio di tumori endocrini

       • Aumentato rischio di feocromocitoma paraganglioma in soggetti con varianti germinali (P) o (LP) in RET, VHL, SDHB, SDHD e di età ≥ 35 anni, o
       • Sindrome di neoplasia endocrina multipla in individui con varianti germinali (P) o (LP) in Ret o Men1 e di età ≥ 40 anni o

   15. Situazioni ad aumentato rischio di neoplasie ematologiche

       • Individui di età ≥ 50 anni con uno dei seguenti:
       • Ematopoiesi clonale di potenziale indeterminato, o
       • Anemia aplastica, o
       • Alterazioni genetiche predisponenti (P) o (LP) varianti in geni GATA2, Runx1, Ankrd26, Etv6, TP53, CEBPA o DDX41 o variazione del numero di copia della regione cromosoma 14Q32 (CNVDUP14) o
       • Pazienti che hanno ricevuto alte dosi di platino o altri composti che si stima abbiano un rischio> 2% di neoplasie ematologiche secondarie a 3 anni o

   16. Situazioni ad aumentato rischio di diversi tipi di cancro

       • Mutazioni deleteri della linea germinale di TP53 (sindrome di Li-Fraumeni) e di età> 18 o
       • Varianti deleteri (P) o (LP) germine in PTEN, sindrome di Cowden e altreopatie PTEN, di età ≥ 30 anni o
       • Storia personale del trapianto di organi alogenici almeno cinque anni prima dell'inclusione, con un trattamento immunosoppressivo in corso a lungo termine e di età ≥ 50 anni, o
       • Vettori di HIV cronici di età> 50, o

   17. Situazioni ad aumentato rischio di seconda malignità negli individui trattati per un cancro infantile

       • La radioterapia cerebrale durante l'infanzia e di età ≥ 18 anni, o
       • Malignità infantile che richiedeva la chemioterapia e/o radioterapia e invecchiata ≥ 40 anni, o

3. Oltre alle situazioni descritte in precedenza, anche i seguenti individui sono idonei per Leah:

   1. Aumento del rischio di neoplasia legata a un'esposizione professionale sottostante, con uno specifico rischio di cancro stimato in almeno il 2 % a 3 anni e di età ≥ 50 anni, o
   2. Altra situazione: qualsiasi situazione particolare con l'accumulo di diversi fattori di rischio che probabilmente inducono il cancro con un rischio specifico di cancro stimato almeno il 2% a 3 anni.
4. I partecipanti con un cancro personale o una storia di malignità ematologica sono consentiti se sono in remissione completa almeno 5 anni dalla diagnosi primaria
5. Tutti i partecipanti devono capire la lingua francese parlata e scritta,
6. Tutti i partecipanti devono accettare di soddisfare i requisiti del protocollo,
7. Tutti i partecipanti devono comprendere, firmare e applicare il modulo di consenso informato scritto prima di qualsiasi procedura specifica per protocollo eseguita.
8. Tutti i partecipanti devono essere in grado di accedere a Internet tramite il telefono o un computer

Criteri di inclusione, gruppo di controllo

1. Individui visti per una rapida procedura diagnostica al centro come parte del programma Instadiag, che ha portato a una diagnosi di una condizione benigna
2. Che non hanno una situazione ad alto rischio come definito in precedenza
3. Accettare di partecipare
4. Invecchiato> 18
5. Devono capire la lingua francese parlata e scritta,
6. Devono accettare di rispettare i requisiti del protocollo,
7. Devono comprendere, firmare e datare il modulo di consenso informato scritto prima di qualsiasi procedura specifica per protocollo eseguita.
8. Devono essere in grado di accedere a Internet tramite il telefono o un computer

Criteri di esclusione:

1. Diagnosi precedente nota di cancro o neoplasia ematologica negli ultimi 5 anni ad eccezione dei tumori cutanei non melanoma, dei tumori cervicali in situ e dei pazienti con alterazioni germinali TP53,
2. Presenza di segni o sintomi del cancro all'iscrizione,
3. Esacerbazione acuta di una condizione autoimmune che richiede un'escalation in terapia medica entro 14 giorni prima dell'iscrizione,
4. Qualsiasi condizione medica con un'alta probabilità di mortalità entro tre anni,
5. Condizioni fisiche o psicologiche considerate non compatibili con lo studio e non è probabile che rispetti i requisiti di follow -up,
6. Individui sotto la tutela o privati ​​della loro libertà da una decisione giudiziaria o amministrativa o incapace di dare il loro consenso,
7. Donne portanti di varianti (P) o (LP) in BRCA1, BRCA2, PALB2, Gene considerando la mastectomia profilattica in un prossimo futuro o invecchiato meno di 40 anni (poiché il loro rischio assoluto di cancro è inferiore alla soglia prevista)
8. Ha ricevuto una trasfusione di sangue entro l'ultima settimana prima dell'inclusione.