En potensiell årskull for å evaluere evnen til forskjellige kroppsvæske-avledede tilnærminger til å oppdage kreft i tidlig fase blant høyrisikoindivider (LEAH)

Inkluderingskriterier økt risikokohort:

1. Er 18 år eller mer

2. Ha en kumulativ 3-års risiko for å utvikle kreft ≥ 4% (inkludert situasjonsspesifikke kreftformer + andre kreftformer) definert som følger:

   1. Situasjoner med økt risiko for brystkreft

      • Kvinner som bærer kimlinje patogene (P) eller sannsynlig patogene (LP) varianter av BRCA1, BRCA2, TP53, Palb2, PTEN, CDH1 -gener uten profylaktisk mastektomi, alderen ≥ 40 år, eller
      • Menn med kimlinje (P) eller (LP) varianter i BRCA2 -genet, i alderen ≥ 40 år, eller
      • Kvinner med en personlig historie med en histologisk atypisk brystlesjon de siste 5 årene og i alderen ≥ 50 år, eller
      • Kvinner med en personlig historie med ensidig brystkreft (inkludert duktalt karsinom in situ) diagnostiserte mer enn 5 år før inkludering, og i alderen ≥ 60 år, eller
      • Kvinner som fikk strålebehandling av brystet før 30 år og i alderen ≥ 25 år, eller
      • Kvinner med en invasiv risiko for brystkreft> 2,5% i løpet av de neste 5 årene, som definert av risikoscore +/- genotyping, og i alderen ≥ 50 år, eller
      • Personer identifisert med økt risiko i Mypebs -studien (> 2,5% i løpet av de neste fem årene) (www.mypebs.eu) kan være kvalifisert for studien, hvis alderen ≥ 50 år, eller

   2. Situasjoner med økt risiko for gynekologisk kreft

      • Kvinner med et Lynch -syndrom - Germline (P) eller (LP) varianter i HMLH1, MSH2, HMLH6, PMS2 og alderen ≥ 30 år, eller
      • Kvinner som bærer kimlinje (P) eller (LP) varianter av BRCA1, BRCA2, Palb2, Rad51C eller Rad51D, PTEN -gener uten profylaktisk oophorektomi, alderen ≥ 40 år, eller pol og Pold1, og alderen> 30 år; eller smarca4 eller dicer1 og alderen> 18 år eller

   3. Situasjoner med økt risiko for tykktarmskreft

      • Menn eller kvinner med et Lynch -syndrom - Germline (P) eller (LP) varianter i HMLH1, MSH2, HMLH6, PMS2, APC, Pole, Pold1, BMPR1A, Smad4 eller Biallelic Mutyh -gener, og alderen ≥ 40 år, eller
      • Personer med økt risiko for tykktarmskreft definert av følgende kriterier og i alderen ≥ 50 år, eller
      • Førstegrads slektning diagnostisert med tykktarmskreft før 60 år, eller
      • To eller flere 1. grads slektninger diagnostisert med kolorektale kreftformer i alle aldre, eller
      • Personlig historie om ethvert kolorektalt adenom før fylte 50 år eller adenomatøse polypper> 1 cm, villøse adenomer, dysplastiske adenomer, eller ≥ 3 adenomatøse polypper etter fylte 50 år, eller
      • Inflammatorisk tarmsykdom (Crohns sykdom; ulcerøs kolitt) etter fylte 50 år, eller

   4. Situasjoner med økt risiko for øvre gastrointestinale kreftformer

      • Bærere av en STK11 eller CDH1 Germline (P) eller (LP) varianter og alderen> 30, eller
      • Personer med økt risiko for spiserøret adenokarsinom: Barretts spiserør med høykvalitetsdysplasi, eller

   5. Situasjoner med økt risiko for leverkreft

      -Personer med økt risiko for hepatocellulært karsinom på grunn av dokumentert leverfibrose eller skrumplever (enten det er sekundært til ikke-alkoholisk steatohepatitt, alkoholrelaterte eller virusrelaterte), eller

   6. Situasjoner med økt risiko for kreft i bukspyttkjertelen

      • Pasienter med en familiehistorie med> 2 kreft i bukspyttkjertelen i nære slektninger og alderen> 50 eller
      • Kronisk pankreatitt og alderen> 50 eller bærere av PRSS1 eller SPINK1 Germline (P) eller (LP) varianter eller
      • Pasienter med økt risiko for kreft i bukspyttkjertelen basert på en sammensatt poengsum eller
      • Bærere av cdkn2a kimlinje (p) eller (LP) varianter eller
      • Bærere av germin (P) eller (LP) varianter i BRCA2, ATM, BRCA1, PALB2 eller Lynch syndrom-assosierte genendringer med en førstegrad eller multiple familiehistorie med bukspyttkjertelen ductal karsinom (PDAC) eller
      • Pasienter med et Peutz-Jeghers syndrom (STK11 Germline (P) eller (LP) varianter) eller

   7. Situasjoner med økt risiko for lungekreft

      - Historien om kraftig røyking> 20 pakkeår blant aktive eller tidligere røykere som har avsluttet for opptil 10 år siden, og i alderen ≥ 50 år, eller

   8. Situasjoner med økt risiko for kreft i huden bortsett fra basalcellekarsinomer

      • Bærere av Germline (P) eller (LP) varianter i CDKN2A/CDK4 eller BAP1 -gener, i alderen ≥ 50 år eller
      • Bærere av kimlinje (p) eller (LP) varianter av gener som disponerer for hudkreft (Xeroderma pigmentosum, osv.) Eller

   9. Situasjoner med økt risiko for kreft i hode og nakke

      • Personer med høykvalitetsdysplasi eller karsinom in situ av øvre aero fordøyelseskanal i løpet av de siste 10 årene, og i alderen ≥ 50 år, eller
      • Personer med oral lav planus diagnostisert for mer enn 10 år siden, og i alderen ≥ 50 år eller
      • Tidligere historie med kreft i hode og nakke i fullstendig remisjon i ≥ 5 år, i alderen ≥ 50 år, og minst ett av følgende kriterier:

      Nåværende eller tidligere røyker> 10 pakkeår nåværende eller tidligere alkoholforbruk> 14 enheter/uke

   10. Situasjoner med økt risiko for mesothelioma

       - Personer med en historie med relevant profesjonell eksponering for asbest, og/eller kimlinje (P) eller (LP) varianter i BAP1, og i alderen ≥ 50 år, eller

   11. Situasjoner med økt risiko for nyrekreft

       - Bærere av Germline (P) eller (LP) varianter i BAP1, VHL, FH, CMET, FLCN, SDH-B-gener, og alderen ≥ 50 år, eller

   12. Situasjoner med økt risiko for prostatakreft

       • Menn i alderen ≥ 40 år med noe av følgende:
       • Sterk familiehistorie: En første- eller andregrads slektning med metastatisk prostatakreft, kreft i eggstokkene, mannlig brystkreft, kvinnelig brystkreft i alderen ≤ 45 år, kolorektal eller endometrial kreft i alderen ≤ 50 år, kreft i bukspyttkjertelen eller to eller flere første- eller andre grads slektninger med bryst, prostatakreft (men ikke klinisk lokal grad 1) colorekts cololatical eller endomernisk kreft (men ikke klinisk lokal lokalisert grad 1), colorects colorect med brystkreft, prostatakreft (men ikke klinisk lokal lokalisert grad 1), colorect-colorekt, prostatkreft (men ikke klinisk lokal lokalisert grad 1), colorekt, colorect, prostatkreft (ikke klinisk lokal lokalisert, colorekt, colorekt,.
       • Bærere av Germline (P) eller (LP) varianter i BRCA1, BRCA2, ATM, HOXB13, HMLH1, MSH2, HMLH6 og PMS2, og alderen> 45

   13. Situasjoner med økt risiko for kreft i urotel

       • Historien om kraftig røyking> 30 pakkereår, blant aktive eller tidligere røykere som har avsluttet for opptil 10 år siden, og i alderen ≥ 50 år, eller
       • Lynch -syndrom med en kimlinje (P) eller (LP) varianter i HMLH1, MSH2, HMLH6, PMS2 og alderen ≥ 40 år, eller

   14. Situasjoner med økt risiko for endokrine kreftformer

       • Økt risiko for feokromocytomparagangliom hos individer med kimlinje (P) eller (LP) varianter i RET, VHL, SDHB, SDHD og alderen ≥ 35 år, eller
       • Flere endokrin neoplasia -syndrom hos individer med kimlinje (P) eller (LP) varianter i RET eller MEN1, og i alderen ≥ 40 år, eller

   15. Situasjoner med økt risiko for hematologiske maligniteter

       • Personer i alderen ≥ 50 år med noe av følgende:
       • Klonal hematopoiesis av ubestemt potensial, eller
       • Aplastisk anemi, eller
       • Predisponerende genetiske endringer (P) eller (LP) varianter i GATA2, Runx1, Ankrd26, Etv6, TP53, CEBPA eller DDX41 -gener, eller kopienummervariasjon av kromosom 14q32 -region (CNVDUP14), OR
       • Pasienter som fikk høye doser platina eller andre forbindelser som anslås å ha en> 2% risiko for sekundær hematologiske maligniteter etter 3 år, eller

   16. Situasjoner med økt risiko for flere krefttyper

       • Germline skadelige mutasjoner av TP53 (Li-Fraumeni syndrom), og alderen> 18 eller
       • Germline Deleterious (P) eller (LP) varianter i PTEN, Cowden Syndrome og andre PTEN-opatier, i alderen 30 år, eller
       • Personlig historie med allogen organtransplantasjon minst fem år før inkluderingen, med langsiktig pågående immunsuppressiv behandling, og i alderen ≥ 50 år, eller
       • Kroniske HIV -bærere i alderen 50, eller

   17. Situasjoner med økt risiko for andre malignitet hos individer behandlet for en kreft i barndommen

       • Hjernestrålingsbehandling i barndommen, og i alderen ≥ 18 år, eller
       • Barndoms malignitet som krevde cellegift og/eller strålebehandling, og i alderen ≥ 40 år, eller

3. Utover situasjonene som er beskrevet tidligere, er følgende individer også kvalifisert for Leah:

   1. Økt risiko for neoplasi knyttet til en underliggende profesjonell eksponering, med en spesifikk kreftrisiko estimert til å være minst 2 % etter 3 år, og i alderen ≥ 50 år, eller
   2. Andre situasjoner: Enhver spesiell situasjon med akkumulering av flere risikofaktorer som sannsynligvis vil indusere kreft med en spesifikk risiko for kreft, estimerte minst 2% etter 3 år.
4. Deltakere med personlig kreft eller hematologisk malignitetshistorie er tillatt hvis de er i full remisjon minst 5 år fra den primære diagnosen
5. Alle deltakerne må forstå talte og skrevet fransk språk,
6. Alle deltakerne må gå med på å oppfylle protokollkravene,
7. Alle deltakerne må forstå, signere og datere det skriftlige informerte samtykkeskjemaet før noen protokollspesifikke prosedyrer som er utført.
8. Alle deltakerne må kunne få tilgang til internett via telefon eller en datamaskin

Inkluderingskriterier, kontrollgruppe

1. Personer sett for en rask diagnostisk prosedyre ved senteret som en del av Instadiag -programmet, som førte til en diagnose av en godartet tilstand
2. Som ikke har en høyrisikosituasjon som definert tidligere
3. Enig i å delta
4. Alder> 18
5. De må forstå muntlig og skriftlig fransk språk,
6. De må gå med på å oppfylle protokollkravene,
7. De må forstå, signere og datere det skriftlige informerte samtykkeskjemaet før noen protokollspesifikke prosedyrer som er utført.
8. De må kunne få tilgang til internett via telefon eller en datamaskin

Eksklusjonskriterier:

1. Kjent tidligere diagnose av kreft eller hematologisk malignitet i løpet av de siste 5 årene bortsett fra kreft i huden som ikke er melanom, in situ cervical kreftformer og for pasienter med kimlinje TP53-endringer,
2. Tilstedeværelse av tegn eller symptomer på kreft ved påmelding,
3. Akutt forverring av en autoimmun tilstand som krever opptrapping i medisinsk terapi innen 14 dager før påmelding,
4. Enhver medisinsk tilstand med stor sannsynlighet for dødelighet i løpet av tre år,
5. Fysiske eller psykologiske forhold anses ikke å være kompatible med studien og ikke sannsynlig å oppfylle oppfølgingskravene,
6. Individer under vergemål eller fratatt sin frihet ved en rettslig eller administrativ beslutning eller ikke er i stand til å gi sitt samtykke,
7. Kvinnelige bærere av (P) eller (LP) varianter i BRCA1, BRCA2, Palb2, genet som vurderer profylaktisk mastektomi i en nær fremtid eller alderen mindre enn 40 år (siden deres absolutte risiko for kreft er lavere enn den forventede terskelen)
8. Mottok en blodoverføring i løpet av den siste uken før inkludering.