Uma coorte prospectiva para avaliar a capacidade de diferentes abordagens derivadas do fluido corporal para detectar cânceres em estágio inicial entre indivíduos de alto risco (LEAH)

Critérios de inclusão aumentados em coorte de risco:

1. Tem 18 ou mais

2. Tenha um risco cumulativo de três anos de desenvolver qualquer câncer ≥ 4% (incluindo os cânceres específicos da situação + outros cânceres) definidos da seguinte forma:

   1. Situações com maior risco de câncer de mama

      • Mulheres que transportam variantes patogênicas (P) da linha germinativa ou provavelmente patogênicas (LP) dos genes BRCA1, BRCA2, TP53, PALB2, PTEN, CDH1 sem mastectomia profilática, com idade ≥ 40 anos ou
      • Homens com variantes de linha germinativa (P) ou (LP) no gene BRCA2, com idade ≥ 40 anos, ou
      • Mulheres com histórico pessoal de uma lesão histológica atípica nos últimos 5 anos e com idade ≥ 50 anos, ou
      • Mulheres com histórico pessoal de câncer de mama unilateral (incluindo carcinoma ductal in situ) diagnosticou mais de 5 anos antes da inclusão e atualmente com idade ≥ 60 anos, ou
      • Mulheres que receberam radioterapia no peito antes dos 30 anos e atualmente com idade ≥ 25 anos, ou
      • Mulheres com um risco invasivo de câncer de mama> 2,5% nos próximos 5 anos, conforme definido pelas pontuações de risco +/- genotipagem e com idade ≥ 50 anos, ou
      • Indivíduos identificados com maior risco no estudo MYPEBS (> 2,5% nos próximos cinco anos) (www.mypebs.eu) pode ser elegível para o estudo, se com idade ≥ 50 anos, ou

   2. Situações com maior risco de câncer ginecológico

      • Mulheres com uma síndrome de Lynch - variantes da linha germinativa (P) ou (LP) em HMLH1, MSH2, HMLH6, PMS2 e idosos ≥ 30 anos, ou
      • Mulheres que transportam variantes da linha germinativa (P) ou (LP) de genes PTEN, BRCA2, PALB2, RAD51C ou RAD51D, sem ooforectomia profilática, com idade ≥ 40 anos, ou polo e pold1 e com idade> 30 anos; ou smarca4 ou dicer1 e idades> 18 anos ou

   3. Situações com maior risco de câncer colorretal

      • Homens ou mulheres com uma síndrome de Lynch - variantes da linha germinativa (P) ou (LP) em HMLH1, MSH2, HMLH6, PMS2, APC, POLE, POLD1, BMPR1A, Smad4 ou Biallic Mutyh e Aged ≥ 40 anos, OR, ou
      • Indivíduos com um risco aumentado de câncer colorretal definidos pelos seguintes critérios e com idade ≥ 50 anos, ou
      • Parente em primeiro grau diagnosticado com câncer colorretal antes dos 60 anos, ou
      • Dois ou mais parentes de 1º grau diagnosticados com câncer colorretal em qualquer idade, ou
      • História pessoal de qualquer adenoma colorretal antes dos 50 anos de idade ou pólipos adenomatosos> 1 cm, adenomas vilosos, adenomas displásicos ou ≥ 3 pólipos adenomatosos após 50 anos, ou
      • Doença inflamatória intestinal (doença de Crohn; colite ulcerosa) após 50 anos, ou

   4. Situações com maior risco de câncer gastrointestinal superior

      • Portadores de uma linha germinativa STK11 ou CDH1 (P) ou (LP) e com idade> 30, ou
      • Indivíduos com um risco aumentado de adenocarcinoma de esôfago: esôfago de Barrett com displasia de alto grau, ou

   5. Situações com maior risco de câncer hepático

      -indivíduos com risco aumentado de carcinoma hepatocelular devido à fibrose hepática documentada ou cirrose (seja secundária à esteato-hepatite não alcoólica, relacionada ao álcool ou relacionada ao vírus) ou

   6. Situações com maior risco de câncer de pancreática

      • Pacientes com histórico familiar com> 2 cânceres pancreáticos em parentes próximos e com idade> 50 ou
      • Pancreatite crônica e com idade> 50 ou portadores de variantes PRSS1 ou Spink1 Germline (P) ou (LP) ou
      • Pacientes com risco aumentado de câncer de pâncreas com base em uma pontuação composta ou
      • Portadores de variantes de linha germinativa CDKN2A (P) ou (LP) ou
      • Portadores de variantes de germina (P) ou (LP) em alterações genéticas associadas à síndrome de BRCA2, ATM, BRCA1, PALB2 ou Lynch com um histórico familiar de primeiro grau ou múltiplo de carcinoma ductal pancreático (PDAC) ou
      • Pacientes com uma síndrome de Peutz-Jeghers (variantes de linha germinativa STK11 (P) ou (LP)) ou

   7. Situações com maior risco de câncer de pulmão

      - História de fumantes pesados> 20 pacotes de fumantes ativos ou anteriores que abandonaram até 10 anos atrás e com idade ≥ 50 anos, ou

   8. Situações com maior risco de câncer de pele, exceto carcinomas de células basais

      • Portadores de variantes da linha germinativa (P) ou (LP) em genes CDKN2A/CDK4 ou BAP1, com idade ≥ 50 anos ou
      • Portadores de variantes de linha germinativa (P) ou (LP) de genes que predispõem aos cânceres de pele (Xeroderma pigmentosum, etc ...) ou

   9. Situações com maior risco de câncer de cabeça e pescoço

      • Indivíduos com displasia de alto grau ou carcinoma in situ do trato digestivo aerodinâmico superior nos últimos 10 anos e com idade ≥ 50 anos, ou
      • Indivíduos com líquen planus oral diagnosticou há mais de 10 anos e com idade ≥ 50 anos ou
      • História anterior de um câncer de cabeça e pescoço em remissão completa por ≥ 5 anos, com idade ≥ 50 anos e pelo menos um dos seguintes critérios:

      Fumante atual ou antigo> 10 pacote atual ou antigo consumo de álcool> 14 unidades/semana

   10. Situações com maior risco de mesotelioma

       - Indivíduos com histórico de exposição profissional relevante ao amianto e/ou variantes da linha germinativa (P) ou (LP) no BAP1 e com idade ≥ 50 anos, ou

   11. Situações com maior risco de câncer de rim

       - Portadores das variantes da linha germinativa (P) ou (LP) nos genes BAP1, VHL, FH, CMET, FLCN, SDH-B e idos

   12. Situações com maior risco de câncer de próstata

       • Homens com idade ≥ 40 anos com qualquer um dos seguintes:
       • Strong family history: a first- or second-degree relative with metastatic prostate cancer, ovarian cancer, male breast cancer, female breast cancer aged ≤ 45 years, colorectal or endometrial cancer aged ≤ 50 years, pancreatic cancer or two or more first- or second-degree relatives with breast, prostate (but not clinically localized grade group 1), colorectal or endometrial cancer at any age, or
       • Portadores de variantes da linha germinativa (P) ou (LP) em BRCA1, BRCA2, ATM, HOXB13, HMLH1, MSH2, HMLH6 e PMS2 e envelhecidos> 45

   13. Situações com maior risco de câncer urotelial

       • História de fumantes pesados> 30 pacotes, entre fumantes ativos ou anteriores que abandonaram até 10 anos atrás e com idade ≥ 50 anos, ou
       • Síndrome de Lynch com variantes de linha germinativa (P) ou (LP) em HMLH1, MSH2, HMLH6, PMS2 e ADED ≥ 40 anos, ou

   14. Situações com maior risco de câncer endócrino

       • Risco aumentado de paraganganglioma de feocromocitoma em indivíduos com variantes de linha germinativa (P) ou (LP) em RET, VHL, SDHB, SDHD e idade ≥ 35 anos, ou
       • Síndrome de neoplasia endócrina múltipla em indivíduos com variantes de linha germinativa (P) ou (LP) em RET ou MEN1, e com idade ≥ 40 anos, ou

   15. Situações com maior risco de neoplasias hematológicas

       • Indivíduos com idade ≥ 50 anos com qualquer um dos seguintes:
       • Hematopoiese clonal de potencial indeterminado, ou
       • Anemia applásica, ou
       • Alterações genéticas predisponentes (P) ou (LP) variantes nas genes Gata2, Runx1, ANKRD26, ETV6, TP53, CEBPA ou DDX41, ou variação de número de cópias da região do cromossomo 14q32 (CNVDUP14), ou
       • Pacientes que receberam altas doses de platina ou outros compostos que estima -se que tenham um risco> 2% de neoplasias hematológicas secundárias em 3 anos, ou

   16. Situações com maior risco de vários tipos de câncer

       • Mutações deletérias da linha germinativa da TP53 (síndrome de li-fraumeni) e com idade> 18 ou
       • Variantes deletérios da linha germinativa (P) ou (LP) em PTEN, Síndrome de Cowden e outras opatias de PTEN, com idade ≥ 30 anos, ou
       • História pessoal do transplante de órgãos alogênicos pelo menos cinco anos antes da inclusão, com tratamento imunossupressor em andamento a longo prazo e com idade ≥ 50 anos, ou
       • Portadores de HIV crônicos com idades entre 50, ou

   17. Situações em maior risco de segunda malignidade em indivíduos tratados para um câncer de infância

       • Terapia de radiação cerebral durante a infância e com idade ≥ 18 anos, ou
       • Malignidade infantil que exigiu quimioterapia e/ou radioterapia e idade ≥ 40 anos, ou

3. Além das situações descritas anteriormente, os seguintes indivíduos também são elegíveis para Leah:

   1. Risco aumentado de neoplasia ligada a uma exposição profissional subjacente, com um risco específico de câncer estimado em pelo menos 2 % em 3 anos e com idade ≥ 50 anos, ou
   2. Outra situação: qualquer situação específica com acumulação de vários fatores de risco que provavelmente induzem câncer com um risco específico de câncer estimado pelo menos 2% em 3 anos.
4. Os participantes com câncer pessoal ou histórico de malignidade hematológica são permitidos se estiverem em remissão completa pelo menos 5 anos do diagnóstico primário
5. Todos os participantes devem entender o idioma francês falado e escrito,
6. Todos os participantes devem concordar em cumprir os requisitos do protocolo,
7. Todos os participantes devem entender, assinar e datar o formulário de consentimento informado por escrito antes de qualquer procedimentos específicos do protocolo realizado.
8. Todos os participantes devem poder acessar a Internet através de seu telefone ou computador

Critérios de inclusão, grupo de controle

1. Indivíduos vistos para um rápido procedimento de diagnóstico no centro como parte do programa Instadiag, que levou a um diagnóstico de uma condição benigna
2. Que não têm uma situação de alto risco, conforme definido anteriormente
3. Concordar em participar
4. Com idade> 18
5. Eles devem entender a língua francesa falada e escrita,
6. Eles devem concordar em cumprir os requisitos de protocolo,
7. Eles devem entender, assinar e datar o formulário de consentimento informado por escrito antes de quaisquer procedimentos específicos do protocolo executados.
8. Eles devem poder acessar a Internet através de seu telefone ou computador

Critérios de exclusão:

1. Diagnóstico prévio conhecido de câncer ou malignidade hematológica nos últimos 5 anos, exceto para câncer de pele não melanoma, câncer cervical in situ e pacientes com alterações de TP53 da linha germinativa,
2. Presença de sinais ou sintomas de câncer na matrícula,
3. Exacerbação aguda de uma condição auto -imune que requer escalada na terapia médica dentro de 14 dias antes da inscrição,
4. Qualquer condição médica com alta probabilidade de mortalidade dentro de três anos,
5. Condições físicas ou psicológicas consideradas não são compatíveis com o estudo e provavelmente não cumprirão os requisitos de acompanhamento,
6. Indivíduos sob tutela ou privados de sua liberdade por uma decisão judicial ou administrativa ou incapazes de dar seu consentimento,
7. Portadoras de mulheres de (P) ou (LP) variantes em BRCA1, BRCA2, PALB2, gene, considerando a mastectomia profilática em um futuro próximo ou com idade inferior a 40 anos (uma vez que seu risco absoluto de câncer é menor que o limite esperado)
8. Recebeu uma transfusão de sangue na última semana anterior à inclusão.