Een potentiële cohort om het vermogen van verschillende van lichaamsvloeistoffen afgeleide benaderingen te evalueren om kankers in een vroeg stadium bij personen met een hoog risico te detecteren (LEAH)

Inclusiecriteria verhoogde het risico -cohort:

1. Zijn van 18 jaar of ouder

2. Heb een cumulatief risico van 3 jaar op het ontwikkelen van kanker ≥ 4% (inclusief de situatiespecifieke kankers + andere kankers) als volgt gedefinieerd:

   1. Situaties met een verhoogd risico op borstkanker

      • Vrouwen met kiemlijn pathogene (P) of waarschijnlijk pathogene (LP) varianten van BRCA1, BRCA2, TP53, PALB2, PTEN, CDH1 -genen zonder profylactische borstamputatie, verouderd ≥ 40 jaar, of
      • Mannen met kiemlijn (P) of (LP) varianten in het BRCA2 -gen, ≥ 40 jaar oud, of
      • Vrouwen met een persoonlijke geschiedenis van een histologische atypische borstlaesie in de afgelopen 5 jaar en ≥ 50 jaar oud, of
      • Vrouwen met een persoonlijke geschiedenis van unilaterale borstkanker (inclusief ductaal carcinoom in situ) vastgesteld meer dan 5 jaar vóór inclusie, en momenteel ≥ 60 jaar, of
      • Vrouwen die vóór de leeftijd van 30 jaar radiotherapie op de borst hebben ontvangen en momenteel ≥ 25 jaar oud zijn, of
      • Vrouwen met een invasief risico op borstkanker> 2,5% in de komende 5 jaar, zoals gedefinieerd door risicoscores +/- genotypering, en leeftijd ≥ 50 jaar, of
      • Individuen geïdentificeerd met een verhoogd risico in MyPEBS -studie (> 2,5% in de komende vijf jaar) (www.mypebs.eu) kan in aanmerking komen voor het onderzoek, indien verouderd ≥ 50 jaar, of

   2. Situaties met een verhoogd risico op gynaecologische kanker

      • Vrouwen met een Lynch -syndroom - varianten van kiemlijn (P) of (LP) in HMLH1, MSH2, HMLH6, PMS2 en leeftijd ≥ 30 jaar, of
      • Vrouwen die Germline (P) of (LP) varianten van BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C of RAD51D, PTEN -genen dragen zonder profylactische oophorectomie, verouderde ≥ 40 jaar, of pool en Pold1, en leeftijd> 30 jaar; of smarca4 of dicer1 en leeftijd> 18 jaar of

   3. Situaties met een verhoogd risico op colorectale kanker

      • Mannen of vrouwen met een Lynch -syndroom - varianten van kiemlijn (p) of (LP) in HMLH1, MSH2, HMLH6, PMS2, APC, POLE, POLD1, BMPR1A, SMAD4 of BIALLELISCHE MUTYH -genen, en leeftijd ≥ 40 jaar, of
      • Personen met een verhoogd risico op colorectale kanker gedefinieerd door de volgende criteria en verouderde ≥ 50 jaar, of
      • Eerste graad familielid gediagnosticeerd met colorectale kanker vóór de leeftijd van 60 jaar, of
      • Twee of meer familieleden uit de eerste graad gediagnosticeerd met colorectale kankers op elke leeftijd, of
      • Persoonlijke geschiedenis van enig colorectaal adenoom vóór de leeftijd van 50 jaar of adenomateuze poliepen> 1 cm, villous adenomen, dysplastische adenomen of ≥ 3 adenomateuze poliepen na de leeftijd van 50 jaar,
      • Inflammatoire darmaandoeningen (de ziekte van Crohn; colitis ulcerosa) na de leeftijd van 50 jaar, of

   4. Situaties met een verhoogd risico op bovenste gastro -intestinale kankers

      • Dragers van een STK11- of CDH1 -kiemlijn (P) of (LP) varianten en leeftijd> 30, of
      • Personen met een verhoogd risico op slokdarmadenocarcinoom: Barrett's slokdarm met hoogwaardige dysplasie, of

   5. Situaties met een verhoogd risico op leverkanker

      -Personen met een verhoogd risico op hepatocellulair carcinoom vanwege gedocumenteerde leverfibrose of cirrose (hetzij secundair aan niet-alcoholische steatohepatitis, alcoholgerelateerd of virus-gerelateerd), of

   6. Situaties met een verhoogd risico op pancreaskanker

      • Patiënten met een familiegeschiedenis met> 2 pancreaskanker in nauwe familieleden en leeftijd> 50 of
      • Chronische pancreatitis en leeftijd> 50 of dragers van PRSS1 of Spink1 Germline (P) of (LP) varianten of
      • Patiënten met een verhoogd risico op alvleesklierkanker op basis van een samengestelde score of
      • Dragers van CDKN2A Germline (P) of (LP) varianten of
      • Dragers van Germine (P) of (LP) varianten in BRCA2, ATM, BRCA1, PALB2 of Lynch-syndroom-geassocieerde genveranderingen met een eerstegraads of meerdere familiegeschiedenis van pancreas ductaal carcinoom (PDAC) of
      • Patiënten met een Peutz-Jeghers-syndroom (STK11 Germline (P) of (LP) varianten) of

   7. Situaties met een verhoogd risico op longkanker

      - Geschiedenis van zwaar roken> 20 pack-jaar bij actieve of eerdere rokers die tot 10 jaar geleden hebben verlaten, en ≥ 50 jaar oud, of

   8. Situaties met een verhoogd risico op huidkanker behalve basaalcelcarcinomen

      • Dragers van kiemlijn (P) of (LP) varianten in CDKN2A/CDK4- of BAP1 -genen, ≥ 50 jaar of
      • Dragers van kiemlijn (P) of (LP) varianten van genen die vatbaar zijn voor huidkanker (Xeroderma Pigmentosum, enz ...) of

   9. Situaties met een verhoogd risico op hoofd- en nekkanker

      • Personen met hoogwaardige dysplasie of carcinoom in situ van het Upper Aero-spijsverteringskanaal in de afgelopen 10 jaar, en leeftijd ≥ 50 jaar, of
      • Personen met orale korstmos -planus gediagnosticeerd meer dan 10 jaar geleden, en ≥ 50 jaar oud of
      • Eerdere geschiedenis van een hoofd- en nekkanker in volledige remissie gedurende ≥ 5 jaar, ≥ 50 jaar oud en ten minste een van de volgende criteria:

      Huidige of voormalige roker> 10 Pack-jaar Huidig ​​of voormalig alcoholgebruik> 14 eenheden/week

   10. Situaties met een verhoogd risico op mesothelioom

       - Personen met een geschiedenis van relevante professionele blootstelling aan asbest, en/of kiemlijn (P) of (LP) varianten in BAP1, en verouderd ≥ 50 jaar, of

   11. Situaties met een verhoogd risico op nierkanker

       - dragers van kiemlijn (P) of (LP) varianten in de BAP1, VHL, FH, CMET, FLCN, SDH-B-genen en verouderde ≥ 50 jaar, of

   12. Situaties met een verhoogd risico op prostaatkanker

       • Mannen van ≥ 40 jaar met een van de volgende:
       • Strong family history: a first- or second-degree relative with metastatic prostate cancer, ovarian cancer, male breast cancer, female breast cancer aged ≤ 45 years, colorectal or endometrial cancer aged ≤ 50 years, pancreatic cancer or two or more first- or second-degree relatives with breast, prostate (but not clinically localized grade group 1), colorectal or endometrial cancer at any age, or
       • Dragers van Germline (P) of (LP) varianten in BRCA1, BRCA2, ATM, HOXB13, HMLH1, MSH2, HMLH6 en PMS2, en verouderd> 45

   13. Situaties met een verhoogd risico op urotheliale kankers

       • Geschiedenis van zwaar roken> 30 pakjaren, bij actieve of eerdere rokers die tot 10 jaar geleden hebben verlaten, en ≥ 50 jaar oud, of
       • Lynch -syndroom met een kiemlijn (P) of (LP) varianten in HMLH1, MSH2, HMLH6, PMS2 en leeftijd ≥ 40 jaar, of

   14. Situaties met een verhoogd risico op endocriene kankers

       • Verhoogd risico op feochromocytoma paraganglioom bij personen met kiemlijn (P) of (LP) varianten in RET, VHL, SDHB, SDHD en leeftijd ≥ 35 jaar, of
       • Meerdere endocriene neoplasie -syndroom bij personen met kiemlijn (P) of (LP) varianten in RET of MEN1, en leeftijd ≥ 40 jaar, of

   15. Situaties met een verhoogd risico op hematologische maligniteiten

       • Personen van ≥ 50 jaar met een van de volgende:
       • Klonale hematopoëse van onbepaald potentieel, of
       • Aplastische bloedarmoede, of
       • Predisponerende genetische veranderingen (P) of (LP) varianten in GATA2, RUNX1, ANKRD26, ETV6, TP53, CEBPA of DDX41 -genen, of kopie nummervariatie van chromosoom 14q32 -regio (CNVDUP14), of
       • Patiënten die hoge doses platina of andere verbindingen ontvingen die naar schatting een> 2% risico hebben op secundaire hematologische maligniteiten na 3 jaar, of

   16. Situaties met een verhoogd risico op verschillende types van kanker

       • Germline schadelijke mutaties van TP53 (Li-Fraumeni-syndroom), en leeftijd> 18 of
       • Germline Deleterious (P) of (LP) varianten in PTEN, Cowden-syndroom en andere PTEN-OPATHIEKEN, jaar oud, of
       • Persoonlijke geschiedenis van allogene orgaantransplantatie ten minste vijf jaar vóór de inclusie, met langdurige voortdurende immunosuppressieve behandeling, en leeftijd ≥ 50 jaar, of
       • Chronische hiv -dragers leeftijd> 50, of

   17. Situaties met een verhoogd risico op tweede maligniteit bij personen die worden behandeld voor een kinderkanker

       • Hersenstralingstherapie tijdens de kindertijd, en leeftijd van ≥ 18 jaar, of
       • Maligniteit bij kinderen die chemotherapie en/of radiotherapie vereisten, en ≥ 40 jaar, of

3. Afgezien van de eerder beschreven situaties, komen de volgende individuen ook in aanmerking voor Leah:

   1. Verhoogd risico op neoplasie gekoppeld aan een onderliggende professionele blootstelling, met een specifiek kankerrisico dat naar schatting ten minste 2 % is na 3 jaar, en leeftijd ≥ 50 jaar, of
   2. Andere situatie: elke specifieke situatie met de accumulatie van verschillende risicofactoren die waarschijnlijk kanker veroorzaken met een specifiek risico op kanker dat op 3 jaar ten minste 2% schatte.
4. Deelnemers met een persoonlijke kanker- of hematologische maligniteitsgeschiedenis zijn toegestaan ​​als ze ten minste 5 jaar in volledige remissie zijn vanaf de primaire diagnose
5. Alle deelnemers moeten gesproken en geschreven Franse taal begrijpen,
6. Alle deelnemers moeten ermee instemmen om te voldoen aan de protocolvereisten,
7. Alle deelnemers moeten het schriftelijke geïnformeerde toestemmingsformulier begrijpen, ondertekenen en dateren voorafgaand aan alle uitgevoerde protocol-specifieke procedures.
8. Alle deelnemers moeten via hun telefoon of een computer toegang hebben tot internet

Inclusiecriteria, controlegroep

1. Individuen die werden gezien voor een snelle diagnostische procedure in het centrum als onderdeel van het Instadiag -programma, die leidde tot een diagnose van een goedaardige aandoening
2. Die niet een situatie met een hoog risico hebben zoals eerder gedefinieerd
3. Ga akkoord met deel te nemen
4. Leeftijd> 18
5. Ze moeten gesproken en geschreven Franse taal begrijpen,
6. Ze moeten ermee instemmen om te voldoen aan de protocolvereisten,
7. Ze moeten het schriftelijke geïnformeerde toestemmingsformulier begrijpen, ondertekenen en dateren voorafgaand aan alle uitgevoerde protocolspecifieke procedures.
8. Ze moeten via hun telefoon of een computer toegang hebben tot internet

Uitsluitingscriteria:

1. Bekende voorafgaande diagnose van kanker of hematologische maligniteit in de afgelopen 5 jaar behalve voor niet-melanoom huidkanker, in situ cervicale kankers en voor patiënten met kiemlijn TP53-veranderingen,
2. Aanwezigheid van tekenen of symptomen van kanker bij inschrijving,
3. Acute verergering van een auto -immuunaandoening die escalatie vereist in medische therapie binnen 14 dagen voorafgaand aan de inschrijving,
4. Elke medische toestand met een hoge kans op sterfte binnen drie jaar,
5. Fysieke of psychologische aandoeningen die niet als compatibel worden beschouwd met het onderzoek en zullen waarschijnlijk niet voldoen aan de follow -upvereisten,
6. Personen worden onder voogdij of beroofd van hun vrijheid door een gerechtelijke of administratieve beslissing of niet in staat om hun toestemming te geven,
7. Vrouwelijke dragers van (P) of (LP) varianten in BRCA1, BRCA2, PALB2, gen die profylactische borstamputatie in een nabije toekomst overwegen of minder dan 40 jaar oud zijn (omdat hun absolute risico op kanker lager is dan de verwachte drempel)
8. Ontving een bloedtransfusie in de afgelopen week vóór opname.