Проспективная когорта для оценки способности различных подходов к жидкости, полученных из организма, выявлять рак на ранней стадии среди людей с высоким риском (LEAH)

Критерии включения Повышенная когорта риска:

1. В возрасте 18 лет или более

2. Иметь кумулятивный 3-летний риск развития любого рака ≥ 4% (включая ситуацию, специфичные раковые заболевания + другие виды рака), определяемый следующим образом:

   1. Ситуации с повышенным риском рака молочной железы

      • Женщины, несущие патогенные (P) или вероятные патогенные (LP) варианты генов BRCA1, BRCA2, TP53, PALB2, PTEN, CDH1 без профилактической мастэктомии, в возрасте ≥ 40 лет, или или
      • Мужчины с зародышевой (P) или (LP) вариантами в гене BRCA2, в возрасте ≥ 40 лет, или
      • Женщины с личной историей гистологического атипичного поражения молочной железы за последние 5 лет и в возрасте ≥ 50 лет, или
      • Женщины с личной историей одностороннего рака молочной железы (в том числе протоковая карцинома in situ), диагностировали более 5 лет до включения, и в настоящее время стареет ≥ 60 лет, или
      • Женщины, которые получали лучевую терапию грудной клетки до 30 лет и в настоящее время в возрасте ≥ 25 лет, или
      • Женщины с инвазивным риском рака молочной железы> 2,5% в течение следующих 5 лет, как определено по оценкам риска +/- генотипирование, и в возрасте ≥ 50 лет, или
      • Люди, выявленные с повышенным риском в исследовании Mypebs (> 2,5% в течение следующих пяти лет) (www.mypebs.eu) может иметь право на участие в исследовании, если в возрасте ≥ 50 лет, или

   2. Ситуации с повышенным риском гинекологического рака

      • Женщины с синдромом Линча - варианты зародышевой линии (P) или (LP) в HMLH1, MSH2, HMLH6, PMS2 и в возрасте ≥ 30 лет, или
      • Женщины, несущие варианты зародышевой линии (P) или (LP) генов BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C или RAD51D, PTEN без профилактической оофорэктомии, в возрасте ≥ 40 лет, или полюса и POLD1, и в возрасте> 30 лет; или smarca4 или dicer1 и в возрасте> 18 лет или

   3. Ситуации с повышенным риском колоректального рака

      • Мужчины или женщины с синдромом Линча - варианты зародышевой линии (P) или (LP) в HMLH1, MSH2, HMLH6, PMS2, APC, POLE, POLD1, BMPR1A, SMAD4 или Biallelic Mutyh и Aged ≥ 40 лет, или
      • Люди с повышенным риском колоректального рака, определяемого следующими критериями и в возрасте ≥ 50 лет, или
      • Относительно относительного рака с диагнозом колоректального рака до 60 лет, или
      • Два или более родственников 1 -го степени с диагнозом колоректального рака в любом возрасте, или
      • Личная история любой колоректальной аденомы в возрасте 50 лет или аденоматозных полипов> 1 см, ворсионных аденомы, диспластических аденом или ≥ 3 аденоматозных полипов после 50 лет или или
      • Воспалительное заболевание кишечника (болезнь Крона; язвенной колит) после 50 лет, или

   4. Ситуации с повышенным риском рака в верхнем желудке

      • Носители вариантов зародышевой линии STK11 или CDH1 (P) или (LP) и в возрасте> 30, или
      • Люди с повышенным риском аденокарциномы пищевода: пищевод Барретта с высокой дисплазией или

   5. Ситуации с повышенным риском рака печени

      -Лица, подверженные повышенному риску гепатоцеллюлярной карциномы из-за документированного фиброза печени или цирроза (как вторичный по отношению к неалкоголичному стеатогепатиту, связанный с алкоголем или связанный с вирусом), или или или

   6. Ситуации с повышенным риском рака поджелудочной железы

      • Пациенты с семейным анамнезом с> 2 раком поджелудочной железы у близких родственников и в возрасте> 50 или
      • Хронический панкреатит и выдержанный> 50 или носители PRSS1 или Spink1 зародышевой линии (P) или (LP) или
      • Пациенты с повышенным риском рака поджелудочной железы на основе составной оценки или
      • Носители зародышевой линии CDKN2A (P) или (LP) или
      • Носители вариантов прочичного (P) или (LP) при изменениях генов BRCA2, ATM, BRCA1, PALB2 или Lynch с синдромом Линча с помощью карциномы протоки поджелудочной железы (PDAC)
      • Пациенты с синдромом Пьюц-Джегера (зародышевая линия STK11 (P) или (LP)) или

   7. Ситуации с повышенным риском рака легких

      - История тяжелого курения> 20 упаковочных лет среди активных или предыдущих курильщиков, которые уволились до 10 лет назад, и в возрасте ≥ 50 лет, или

   8. Ситуации с повышенным риском рака кожи, кроме карциномы базальных клеток

      • Носители вариантов зародышевой линии (P) или (LP) в генах CDKN2A/CDK4 или BAP1, в возрасте ≥ 50 лет или
      • Носители вариантов зародышевой линии (P) или (LP) генов, которые предрасполагают к раку кожи (ксеродерма пигментосум и т. Д.) Или или

   9. Ситуации с повышенным риском рака головы и шеи

      • Люди с высококлассной дисплазией или карциномой in situ верхнего аэро-пищеварительного тракта в течение последних 10 лет и в возрасте ≥ 50 лет, или
      • Лица с пероральным планом лишайника диагностировали более 10 лет назад, и в возрасте ≥ 50 лет или
      • Предыдущая история рака головы и шеи в полной ремиссии в течение ≥ 5 лет, в возрасте ≥ 50 лет и, по крайней мере, один из следующих критериев:

      Нынешний или бывший курильщик> 10-летние годы текущий или бывший употребление алкоголя> 14 единиц/неделя

   10. Ситуации с повышенным риском мезотелиомы

       - Лица с историей соответствующего профессионального воздействия асбеста и/или зародышевой линии (P) или (LP) в BAP1 и в возрасте ≥ 50 лет, или

   11. Ситуации с повышенным риском рака почек

       - носители вариантов зародышевой линии (P) или (LP) в генах BAP1, VHL, FH, CMET, FLCN, SDH-B и в возрасте ≥ 50 лет, или

   12. Ситуации с повышенным риском рака простаты

       • Мужчины в возрасте ≥ 40 лет с любым из следующих:
       • Сильная семейная история: родственник первой или второй степени с метастатическим раком предстательной железы, раком яичников, раком молочной железы мужского пола, раком молочной железы женского пола возрастает ≤ 45 лет, в возрасте от колоректального или эндометриального рака ≤ 50 лет, рак поджелудочной железы или два или более первой или второй степени родственники с раком молочной железы (но не локализованная группа 1), окрашенные или конечные рак, а эпоха, или не локализованный класс), окрашенные или эндомотивные рак, простат (но не локализованная группа 1), окрашенные или конечные рак, простат (но не локализованная группа 1), окрашенные или эндомерные рак, но не локализованная группа.
       • Носители вариантов зародышевой линии (P) или (LP) в BRCA1, BRCA2, ATM, HOXB13, HMLH1, MSH2, HMLH6 и PMS2 и выдержание> 45

   13. Ситуации с повышенным риском рака уротелия

       • История тяжелого курения> 30 упаковок, среди активных или предыдущих курильщиков, которые уволились до 10 лет назад, и в возрасте ≥ 50 лет, или
       • Синдром Линча с вариантами зародышевой линии (P) или (LP) в HMLH1, MSH2, HMLH6, PMS2 и в возрасте ≥ 40 лет, или

   14. Ситуации с повышенным риском эндокринных раков

       • Повышенный риск категории параганглиомы феохромоцитомы у людей с зародышевой линией (P) или (LP) в RET, VHL, SDHB, SDHD и в возрасте ≥ 35 лет, или
       • Синдром множественного эндокринной неоплазии у людей с зародышевой линией (P) или (LP) в RET или MEN1, и в возрасте ≥ 40 лет, или

   15. Ситуации с повышенным риском гематологических злокачественных новообразований

       • Люди в возрасте ≥ 50 лет с любым из следующих:
       • Клональный гематопоэз неопределенного потенциала, или
       • Апластическая анемия, или
       • Предрасполагающие варианты генетических изменений (P) или (LP) в GATA2, RUNX1, ANKRD26, ETV6, TP53, CEBPA или DDX41 или изменении числа копий области хромосомы 14Q32 (CNVDUP14), или число копий.
       • Пациенты, которые получали высокие дозы платиновых или других соединений, которые, по оценкам, имеют> 2% риска вторичных гематологических злокачественных новообразований через 3 года, или

   16. Ситуации с повышенным риском нескольких типов рака

       • Вредные мутации TP53 (синдром Li-Fraumeni) и в возрасте> 18 или
       • Варианты Deleterious (P) или (LP) в PTEN, синдроме COWDEN и других PTEN-OPATIONS, в возрасте ≥ 30 лет, или
       • Личная история трансплантации аллогенных органов по крайней мере за пять лет до включения, с долгосрочным продолжающимся иммуносупрессивным лечением и в возрасте ≥ 50 лет, или
       • Хронические носители ВИЧ в возрасте> 50, или

   17. Ситуации с повышенным риском второго злокачественного новообразования у людей, получавших лечение от рака в детстве

       • Радиационная терапия мозга в детстве и в возрасте ≥ 18 лет, или
       • Злокачественная опухоль детского возраста, которая требовала химиотерапии и/или лучевой терапии, и в возрасте ≥ 40 лет, или

3. Помимо ситуаций, описанных ранее, следующие люди также имеют право на получение LEA:

   1. Повышенный риск неоплазии, связанный с основным профессиональным воздействием, с удельным риском рака, по крайней мере, 2 % через 3 года и в возрасте ≥ 50 лет, или
   2. Другая ситуация: любая конкретная ситуация с накоплением нескольких факторов риска, которые могут вызвать рак с удельным риском рака, оценивалась по меньшей мере 2% через 3 года.
4. Участники с личным раком или гематологической историей злокачественных новообразований разрешены, если они находятся в полной ремиссии не менее 5 лет с первичной диагноза
5. Все участники должны понимать разговорный и письменный французский язык,
6. Все участники должны согласиться соблюдать требования протокола,
7. Все участники должны понимать, подписать и датировать письменную форму информированного согласия до любых выполненных процедур, специфичных для протокола.
8. Все участники должны иметь возможность получить доступ к Интернету через свой телефон или компьютер

Критерии включения, контрольная группа

1. Люди, которые можно увидеть для быстрой диагностической процедуры в Центре как часть программы Instadiag, которая привела к диагностике доброкачественного состояния
2. У кого нет ситуации с высоким риском, как определено ранее
3. Согласен участвовать
4. В возрасте> 18
5. Они должны понимать разговорный и письменный французский язык,
6. Они должны согласиться соблюдать требования протокола,
7. Они должны понимать, подписать и датировать письменную форму информированного согласия до любых выполненных процедур, специфичных для протокола.
8. Они должны иметь возможность получить доступ к Интернету по телефону или компьютеру

Критерии исключения:

1. Известный предварительный диагноз рака или гематологического злокачественного новообразования в течение последних 5 лет, за исключением рака немеланомы кожи, рака шейки матки in situ и для пациентов с изменениями зародышевой линии TP53,
2. Наличие признаков или симптомов рака при регистрации,
3. Острое обострение аутоиммунного состояния, требующего эскалации в медицинской терапии в течение 14 дней до зачисления,
4. Любое заболевание с высокой вероятностью смертности в течение трех лет,
5. Физические или психологические условия, которые считаются совместимыми с исследованием и вряд ли будут соответствовать последующим требованиям,
6. Лица под опекой или лишенные своей свободы судебным или административным решением или неспособны дать свое согласие,
7. Женщины -носители (P) или (LP) вариантов в BRCA1, BRCA2, PALB2, гене, рассматривающем профилактическую мастэктомию в ближайшем будущем или в возрасте менее 40 лет (поскольку их абсолютный риск развития рака ниже ожидаемого порога)
8. Получил переливание крови в течение последней недели до включения.