Potencjalna kohorta w celu oceny zdolności różnych podejść pochodzących z płynu ustrojowego do wykrywania nowotworów wczesnych stadiów wśród osób wysokiego ryzyka (LEAH)

Kryteria włączenia Zwiększone kohortę ryzyka:

1. Mają 18 lub więcej

2. Mają skumulowane 3-letnie ryzyko rozwoju jakiegokolwiek raka ≥ 4% (w tym nowotwory specyficzne dla sytuacji + inne nowotwory) zdefiniowane w następujący sposób:

   1. Sytuacje o zwiększonym ryzyku raka piersi

      • Kobiety niosące warianty patogenne (P) lub prawdopodobne (LP) BRCA1, BRCA2, TP53, PALB2, PTEN, CDH1 bez profilaktycznej mastektomii, w wieku ≥ 40 lat, lub
      • Mężczyźni z wariantami linii zarodkowej (P) lub (LP) w genie BRCA2, w wieku ≥ 40 lat, lub
      • Kobiety z osobistą historią histologicznej atypowej zmiany piersi w ciągu ostatnich 5 lat i w wieku ≥ 50 lat, lub
      • Kobiety z osobistą historią jednostronnego raka piersi (w tym raka przewodowego in situ) zdiagnozowały ponad 5 lat przed włączeniem i obecnie w wieku ≥ 60 lat, lub
      • Kobiety, które otrzymały radioterapię klatki piersiowej przed 30 latami i obecnie w wieku ≥ 25 lat, lub
      • Kobiety z inwazyjnym ryzykiem raka piersi> 2,5% w ciągu najbliższych 5 lat, zgodnie z definicją wyników ryzyka +/- genotypowania i w wieku ≥ 50 lat, lub
      • Osoby zidentyfikowane z zwiększonym ryzykiem w badaniu MYPEBS (> 2,5% w ciągu najbliższych pięciu lat) (www.mypebs.eu) może kwalifikować się do badania, jeśli w wieku ≥ 50 lat, lub

   2. Sytuacje przy zwiększonym ryzyku raka ginekologicznego

      • Kobiety z zespołem lincha - warianty linii zarodkowej (P) lub (LP) w HMLH1, MSH2, HMLH6, PMS2 i w wieku ≥ 30 lat, lub
      • Kobiety niosące warianty linii zarodkowej (P) lub (LP) BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C lub RAD51D, genów PTEN bez profilaktycznej wycięcia jajników, w wieku ≥ 40 lat, lub bieguna i Pold1 oraz w wieku> 30 lat; lub Smarca4 lub Dicer1 i w wieku> 18 lat lub

   3. Sytuacje przy zwiększonym ryzyku raka jelita grubego

      • Mężczyźni lub kobiety z zespołem lincha - linia zarodkowa (P) lub (LP) w genach HMLH1, MSH2, HMLH6, PMS2, APC, POLD1, BMPR1A, SMAD4 lub Biallelic Mutyh i Ag.
      • Osoby ze zwiększonym ryzykiem raka jelita grubego zdefiniowanego przez następujące kryteria i w wieku ≥ 50 lat, lub
      • Względny pierwszego stopnia zdiagnozowany raka jelita grubego przed 60 latami, lub
      • Dwóch lub więcej krewnych 1. stopnia zdiagnozowano nowotwory jelita grubego w każdym wieku, lub
      • Osobista historia każdego gruczolaka jelita grubego przed 50 latami lub polipami gruczolakowymi> 1 cm, gruczolakami, dysplastycznymi gruczolakami lub ≥ 3 gruczolakowymi polipami po 50 latach lub
      • Choroba zapalna jelit (choroba Crohna; wrzodziejące zapalenie jelita grubego) po 50 latach, lub

   4. Sytuacje przy zwiększonym ryzyku górnego raka przewodu pokarmowego

      • Nośnik wariantu zarodkowego STK11 lub CDH1 (P) lub (LP) i w wieku> 30, lub
      • Osoby ze zwiększonym ryzykiem gruczolakoraka przełyku: przełyk Barretta z dysplazją wysokiej jakości, lub

   5. Sytuacje o zwiększonym ryzyku nowotworów wątroby

      -Osoby narażone na zwiększone ryzyko raka wątrobowokomórkowego z powodu udokumentowanego zwłóknienia wątroby lub marskości wątroby (wtórnych do niealkoholowego zapalenia stłuszczeniowego, związanego z alkoholem lub związanym z wirusem) lub

   6. Sytuacje z zwiększonym ryzykiem nowotworów trzustki

      • Pacjenci z historią rodziny z> 2 nowotworami trzustki u bliskich krewnych i w wieku> 50 lub
      • Przewlekłe zapalenie trzustki i w wieku> 50 lub nośniki wariantów zarodkowych PRSS1 lub Spink1 (P) lub (LP) lub
      • Pacjenci o zwiększonym ryzyku raka trzustki w oparciu o wynik złożony lub
      • Nośniki linii zarodkowej Cdkn2a (P) lub (LP) lub
      • Nośnik wariantów zarodków (P) lub (LP) w zmianach genów związanych z genami BRCA2, ATM, BRCA1, PALB2 lub zespołu Lyncha z pierwszorzędnym lub wielokrotnym historią raka przewodowego trzustki (PDAC) lub
      • Pacjenci z zespołem Peutz-Jeghersa (warianty zarodkowe STK11 (P) lub (LP)) lub

   7. Sytuacje o zwiększonym ryzyku raka płuc

      - Historia ciężkiego palenia> 20-paczek wśród aktywnych lub poprzednich palaczy, którzy opuścili do 10 lat temu i w wieku ≥ 50 lat, lub

   8. Sytuacje przy zwiększonym ryzyku nowotworów skóry oprócz raków komórek podstawowych

      • Nośnik wariantów linii zarodkowej (P) lub (LP) w genach CDKN2A/CDK4 lub BAP1, w wieku ≥ 50 lat lub
      • Nośniki linii zarodkowej (P) lub (LP) genów, które predysponują do nowotworów skóry (Xeroderma pigmentosum itp.

   9. Sytuacje z zwiększonym ryzykiem nowotworów głowy i szyi

      • Osoby z wysokiej jakości dysplazją lub rakiem in situ górnego przewodu pokarmowego w ciągu ostatnich 10 lat i w wieku ≥ 50 lat, lub
      • Osoby z doustnym porostem planusem zdiagnozowanym ponad 10 lat temu i w wieku ≥ 50 lat lub
      • Poprzednia historia raka głowy i szyi w całkowitej remisji przez ≥ 5 lat, w wieku ≥ 50 lat i co najmniej jedno z następujących kryteriów:

      Obecny lub były palacz> 10-paczkowe obecne lub dawne spożywanie alkoholu> 14 jednostek/tydzień

   10. Sytuacje o zwiększonym ryzyku międzybłoniaka

       - Osoby z historią odpowiedniej profesjonalnej ekspozycji na azbest i/lub linia zarodkowa (P) lub (LP) w BAP1 i w wieku ≥ 50 lat, lub

   11. Sytuacje o zwiększonym ryzyku raka nerek

       - nośniki wariantu linii zarodkowej (P) lub (LP) w genach BAP1, VHL, FH, CMET, FLCN, SDH-B i w wieku ≥ 50 lat, lub

   12. Sytuacje o zwiększonym ryzyku raka prostaty

       • Mężczyźni w wieku ≥ 40 lat z dowolnym z poniższych:
       • Mocna historia rodziny: krewny pierwszego lub drugiego stopnia z przerzutowym rakiem prostaty, rak jajnika, rak piersi męski, rak piersi żeński w wieku ≤ 45 lat, rak jelita grubego lub endometrium w wieku ≤ 50 lat, rak trzustki lub dwa lub więcej wieków pierwszego lub drugiego stopnia z piersiami, prostaty (ale nie klinicznie grupa klasy 1), grupa 1), grupa 1).
       • Nośnik wariantu linii zarodkowej (P) lub (LP) w BRCA1, BRCA2, ATM, HOXB13, HMLH1, MSH2, HMLH6 i PMS2 i w wieku> 45

   13. Sytuacje z zwiększonym ryzykiem nowotworów urotelialnych

       • Historia ciężkiego palenia> 30 opakowań, wśród aktywnych lub poprzednich palaczy, którzy opuścili do 10 lat temu i w wieku ≥ 50 lat, lub
       • Zespół Lyncha z wariantami linii zarodkowej (P) lub (LP) w HMLH1, MSH2, HMLH6, PMS2 i w wieku ≥ 40 lat, lub

   14. Sytuacje przy zwiększonym ryzyku nowotworów hormonalnych

       • Zwiększone ryzyko paragangliaka z chromocytoma u osób z wariantami linii zarodkowej (P) lub (LP) w RET, VHL, SDHB, SDHD i w wieku ≥ 35 lat, lub
       • Zespół wielokrotnego hormonalnego nowotworu u osób z wariantami linii zarodkowej (P) lub (LP) w RET lub MEN1 i w wieku ≥ 40 lat, lub

   15. Sytuacje przy zwiększonym ryzyku nowotworów hematologicznych

       • Osoby w wieku ≥ 50 lat z dowolnym z poniższych:
       • Klonalna hematopoezy o potencjalnym potencjału, lub
       • Niedokrwistość aplastyczna lub
       • Predysponujące zmiany genetyczne (p) lub (LP) warianty gata GATA2, RUNX1, ANKRD26, ETV6, TP53, CEBPA lub DDX41 lub zmiana liczby kopii regionu chromosomu 14Q32 (CNVDUP14), lub
       • Pacjenci, którzy otrzymali wysokie dawki platyny lub innych związków, które szacuje się na> 2% ryzyko wtórnych nowotworów hematologicznych po 3 latach, lub

   16. Sytuacje przy zwiększonym ryzyku kilku rodzajów raka

       • Linia zarodka szkodliwe mutacje TP53 (zespół Li-Fraumeni) i w wieku> 18 lat lub
       • Szkodliwe warianty linii zarodkowej (P) lub (LP) w PTEN, zespole Cowdena i innych opatach PTEN, w wieku ≥ 30 lat, lub
       • Osobista historia allogennego przeszczepu narządów co najmniej pięć lat przed włączeniem, z długotrwałym trwającym leczeniem immunosupresyjnym i w wieku ≥ 50 lat, lub
       • Przewlekłe przewoźnicy HIV w wieku> 50 lat lub

   17. Sytuacje o zwiększonym ryzyku drugiego złośliwości u osób leczonych z powodu raka dzieciństwa

       • Radioterapia mózgu w dzieciństwie i w wieku ≥ 18 lat, lub
       • Złośliwość w dzieciństwie, która wymagała chemioterapii i/lub radioterapii i w wieku ≥ 40 lat, lub

3. Oprócz opisanych wcześniej sytuacji, następujące osoby kwalifikują się również do Leah:

   1. Zwiększone ryzyko nowotworu związanego z podstawową ekspozycją zawodową, przy czym określone ryzyko raka szacuje się na co najmniej 2 % po 3 latach i w wieku ≥ 50 lat, lub
   2. Inna sytuacja: Każda szczególna sytuacja z nagromadzeniem kilku czynników ryzyka, która może wywołać raka ze specyficznym ryzykiem raka oszacowanego co najmniej 2% po 3 latach.
4. Uczestnicy z osobistym rakiem lub historią nowotworów hematologicznych są dozwolone, jeśli są w całkowitej remisji co najmniej 5 lat od pierwotnej diagnozy
5. Wszyscy uczestnicy muszą zrozumieć mówiony i pisany język francuski,
6. Wszyscy uczestnicy muszą zgodzić się przestrzegać wymagań dotyczących protokołu,
7. Wszyscy uczestnicy muszą zrozumieć, podpisać i datować pisemny formularz świadomej zgody przed wszelkimi procedurami specyficznymi dla protokołu.
8. Wszyscy uczestnicy muszą mieć dostęp do Internetu za pośrednictwem telefonu lub komputera

Kryteria włączenia, grupa kontrolna

1. Osoby obserwowane w szybkiej procedurze diagnostycznej w centrum w ramach programu Instadiag, które doprowadziły do ​​diagnozy łagodnego stanu
2. Którzy nie mają sytuacji wysokiego ryzyka, zgodnie z definicją
3. Zgadzam się uczestniczyć
4. W wieku> 18 lat
5. Muszą zrozumieć mówiony i pisany język francuski,
6. Muszą zgodzić się przestrzegać wymagań dotyczących protokołu,
7. Muszą zrozumieć, podpisać i datować pisemny formularz świadomej zgody przed wszelkimi procedurami specyficznymi dla protokołu.
8. Muszą mieć dostęp do Internetu za pośrednictwem telefonu lub komputera

Kryteria wykluczenia:

1. Znana wcześniejsza diagnoza raka lub nowotwory hematologiczne w ciągu ostatnich 5 lat, z wyjątkiem nowotworów skóry niemalomaka, raka szyjki macicy in situ i pacjentów ze zmianami TP53 linii zarodkowej,
2. Obecność objawów raka podczas rekrutacji,
3. Ostre zaostrzenie stanu autoimmunologicznego wymagającego eskalacji w terapii medycznej w ciągu 14 dni przed zapisaniem się,
4. Wszelkie choroby z dużym prawdopodobieństwem śmiertelności w ciągu trzech lat,
5. Warunki fizyczne lub psychiczne uważane za nie są zgodne z badaniem i prawdopodobnie nie spełnią wymagań kontrolnych,
6. Osoby pod opieką lub pozbawione ich wolności według decyzji sądowej lub administracyjnej lub niezdolności do wyrażania zgody,
7. Kobiety nośnikom (p) lub (LP) wariantów w BRCA1, BRCA2, PALB2, genach, biorąc pod uwagę mastektomię profilaktyczną w najbliższej przyszłości lub w wieku poniżej 40 lat (ponieważ ich bezwzględne ryzyko raka jest niższe niż oczekiwany próg)
8. Otrzymał transfuzję krwi w ciągu ostatniego tygodnia przed włączeniem.