Takaosan stafylooman riski erittäin likinäköisissä eurooppalaisissa: epidemiologiasta anatomiaan. (MYOFORTE)

Päätavoite: Karakterisoida likinäköisen stafylooman fenotyyppi ja biologia Euroopan väestössä (kolme maata).

Tärkein arviointikriteeri:

Kohortin kerääminen kaukasian potilaiden, joilla on korkea likinäköisyys, ja monimutkaisella myopisella stafyloomalla (100 ja 100 ilman stafyloomaa), jossa on verkkokalvon fenotyyppiä, joka liittyy biologisten väliaineiden kokoelmaan kahden vuoden ajan korrelaatioiden määrittämiseksi fenotyyppien ja systeemisten molekyylien markkien välisten fenotyyppien ja systeemisten molekyylien markkien välisen fenotyyppien välillä Ranska, Alankomaat ja Espanja

Toissijainen arviointikriteerit:

Analysoi stafylooman kliiniset ominaisuudet valkoihoisilla (muoto, sijainti, siihen liittyvät komplikaatiot) analysoivat likinäköistä väestöä stafyloomaan (likinäköisyysaste, ikä, sukupuoli, elämäntapa, siihen liittyvät patologit, sukuhistoria, valolle altistuminen jne.).

• Vertaa kohorttia kahteen muuhun samanlaiseen ryhmään, jotka on kerätty Alankomaissa ja Espanjassa (kukin maa kerää 200 potilasta ja biologiset näytteet yhdistetään) yhteensä 600 potilaan näytteelle.
• Suorita biologiset biomarkkerianalyysit potilailla, joilla on korkea likinäköisyys, verrattuna potilaisiin, joilla on korkea likinäköisyys ja stafylooma. Testatut molekyylit vedetään meneillään olevista prekliinisistä tutkimuksista hiiren eläinmallissa, jolla on myopinen stafylooma, tarkemmin sanottuna LRP2/megaliini. Tutkija mittaa myös seerumin steroideja ja oksidatiivisia stressimarkkereita. Multi-OMICS-tutkimukset voidaan suorittaa koko verestä uutettuihin proteiineihin ja RNA: lle.
• Suorita vertaileva geneettinen analyysi vakavasti lyhytaikaisten potilaiden välillä, joilla on stafylooma, ja vakavasti lyhytaikaiset potilaat, joilla ei ole stafyloomaa (Exome tai GWAS).
• Valmistele pluripotenttiset kantasolut 4 vapaaehtoiselle (1 uros- ja yksi naaraspuolinen myopinen potilas, jolla on stafylooma, ja 1 uros ja 1 naaraspuolinen likinäköinen potilas, jolla ei ole 30–35 -vuotiaita), joita käytetään pigmenttien epiteelisolujen valmistukseen, joista solubiologia ja molekyylitutkimukset suoritetaan.

Karakterisoi vahvojen myopisten potilaiden kliininen fenotyyppi, jolla on takaosan stafylooma (PS, N = 100) ja ilman PS (n = 100) tutkimusgeneettisiä tekijöitä, jotka liittyvät stafyylomatutkimuksen seerumin molekyylitekijöihin, jotka liittyvät stafyylomaan korreloivan molekyyli- ja fenotyyppisten parametrien välillä, jotka vastaavat ranskalaisen kouristuksen kanssa, jossa on kaksi eurooppalaista kopiointimallia ja NEANLANDS-analyysiä, Demografisten tietojen kerääminen, oftalmologinen tutkimus osana hoitoa (näköterveys, silmäjännitteet, taitekerrokset, biometria, rakovalaisimen tutkimus, fundust -tutkimus), oftalmologiset kuvantamistutkimukset (retinofotografit ja OCT), verinäytteenotto biologisten ja geneettisten markkerien tutkimukselle.