Ryzyko tylnego gronka u wysoce krótkowzrocznych Europejczyków: od epidemiologii po anatomię. (MYOFORTE)

Główny cel: scharakteryzowanie fenotypu i biologii gronowca krótkowzrocznego w populacji europejskiej (trzech zaangażowanych krajów).

Główne kryterium oceny:

Aby zebrać kohortę we Francji pacjentów z kaukaską z wysoką krótkowzrocznością, ze skomplikowanym gronkowcem krótkowzrocznością lub bez niego (100 z i 100 bez gronkowca) z fenotypowaniem siatkówki związanym z zbiorem mediów biologicznych w ciągu dwóch lat w celu ustanowienia korelacji między fenotypem a genotypem ustanawiając korelacje FRONCE i genotypowi ustanowienie korelacji fenotypowych i ogólnoustrojowych. Holandia i Hiszpania

Kryteria oceny wtórnej:

Przeanalizuj cechy kliniczne gronkowca u kaukaskich (forma, lokalizacja, powiązania związane z powikłaniami) przeanalizuj populację krótkowzroczną za pomocą gronkowca (stopień krótkowzroczności, wieku, płci, stylu życia, powiązanych patologii, historii rodziny, ekspozycji na światło itp.).

• Porównaj kohortę z dwiema innymi podobnymi kohortami zebranymi w Holandii i Hiszpanii (każdy kraj zbierze 200 pacjentów, a próbki biologiczne zostaną połączone) w sumie 600 próbek pacjentów.
• Wykonaj biologiczne analizy biomarkerów u pacjentów z wysokim krótkowzrocznością w porównaniu z pacjentami z wysokim krótkowzrocznością i gronkowcem. Badane cząsteczki zostaną wyciągnięte z trwających badań przedklinicznych na mysim modelu zwierzęcego z krótkowzrocznym gronkowcem, a dokładniej LRP2/megaliną. Badacz mierzy również sterydy w surowicy i markery stresu oksydacyjnego. Badania wielopommowe można przeprowadzić na białkach i RNA ekstrahowane z pełnej krwi.
• Przeprowadź porównawczą analizę genetyczną między poważnie krótkowzroczymi pacjentami z gronkowcem a pacjentami o poważnie krótkowzroczności bez gronkowca (egzom lub GWAS).
• Przygotuj pluripotencjalne komórki macierzyste dla 4 ochotników (1 samca i 1 samica pacjenta z krótkowzrocznością z gronkowcem oraz 1 samca i 1 samica pacjenta z krótkowzrocznością bez gronkowca, w wieku od 30 do 35 lat), które zostaną wykorzystane do przygotowania komórek nabłonka pigmentowego, na których będą przeprowadzane biologię komórki i badania molekularne.

Characterize the clinical phenotype of strong myopic patients with posterior staphyloma (PS, n=100) and without PS (n=100) Research genetic factors associated with staphyloma Research serum molecular factors associated with staphyloma Correlate molecular and phenotypic parameters between the two groups Compare the French cohort with two European cohorts in Spain and the Netherlands analyzed using the same study model Cross-sectional study with collection of Dane demograficzne, badanie okulistyczne w ramach opieki (ostrość wzroku, napięcie oka, załamanie, biometria, badanie lampy szczelinowej, badanie dna), badania obrazowania okulistycznego (retinofotografy i OCT), pobieranie próbek krwi do badania markerów biologicznych i genetycznych