Risco de estafiloma posterior em europeus altamente míopes: da epidemiologia à anatomia. (MYOFORTE)

Principal Objetivo: Caracterizar o fenótipo e a biologia do estafiloma míope em uma população européia (três países envolvidos).

Critério de avaliação principal:

To collect a cohort in France of Caucasian patients with high myopia, with or without complicated myopic staphyloma (100 with and 100 without staphyloma) with retinal phenotyping associated with a collection of biological media over two years in order to establish correlations between phenotype and genotype Establish correlations between the phenotype and systemic molecular markers Compare phenotypes between the three countries conducting similar research: France, Holanda e Espanha

Critérios de avaliação secundária:

Analise as características clínicas do estafiloma em caucasianos (forma, localização, complicações associadas) analisam a população míope com estafiloma (grau de miopia, idade, sexo, estilo de vida, patologias associadas, história familiar, exposição à luz etc.).

• Compare a coorte com outras duas coortes semelhantes coletadas na Holanda e na Espanha (cada país coletará 200 pacientes e as amostras biológicas serão agrupadas) para um total de 600 amostras de pacientes.
• Realizar análises biomarcadores biológicos em pacientes com alta miopia em comparação com pacientes com alta miopia e estafiloma. As moléculas testadas serão extraídas de estudos pré -clínicos em andamento em um modelo animal de camundongo com estafiloma míope, mais especificamente LRP2/megalina. O investigador também medirá esteróides séricos e marcadores de estresse oxidativo. Estudos multi-cômicos podem ser realizados em proteínas e RNA extraídos do sangue total.
• Realize uma análise genética comparativa entre pacientes de visão severamente curta com estafiloma e pacientes de visão curta sem estafiloma (exoma ou GWAS).
• Prepare células -tronco pluripotentes para 4 voluntários (1 paciente míope masculino e 1 feminino com estafiloma e 1 paciente míope masculino e 1 feminino sem estafiloma, com idades entre 30 e 35 anos), que serão usados ​​para preparar células de epitélio pigmentar em que biologia celular e estudos moleculares serão realizados.

Characterize the clinical phenotype of strong myopic patients with posterior staphyloma (PS, n=100) and without PS (n=100) Research genetic factors associated with staphyloma Research serum molecular factors associated with staphyloma Correlate molecular and phenotypic parameters between the two groups Compare the French cohort with two European cohorts in Spain and the Netherlands analyzed using the same study model Cross-sectional study with collection of Dados demográficos, exame oftalmológico como parte do atendimento (acuidade visual, tensão ocular, refração, biometria, exame de lâmpada de fenda, exame de fundo de fundo), exames oftalmológicos de imagem (retinofotógrafos e OCT), amostragem de sangue para o estudo de marcadores biológicos e genéticos