Riesgo de estafiloma posterior en europeos altamente miopes: desde la epidemiología hasta la anatomía. (MYOFORTE)

Objetivo principal: caracterizar el fenotipo y la biología del estafiloma miope en una población europea (tres países involucrados).

Criterio de evaluación principal:

To collect a cohort in France of Caucasian patients with high myopia, with or without complicated myopic staphyloma (100 with and 100 without staphyloma) with retinal phenotyping associated with a collection of biological media over two years in order to establish correlations between phenotype and genotype Establish correlations between the phenotype and systemic molecular markers Compare phenotypes between the three countries conducting similar research: France, the Países Bajos y España

Criterios de evaluación secundaria:

Analice las características clínicas del estafiloma en caucásicos (forma, ubicación, complicaciones asociadas) Analice la población miope con estafiloma (grado de miopía, edad, sexo, estilo de vida, patologías asociadas, antecedentes familiares, exposición a la luz, etc.).

• Compare la cohorte con otras dos cohortes similares recolectadas en los Países Bajos y España (cada país recolectará 200 pacientes y las muestras biológicas se agruparán) para un total de 600 muestras de pacientes.
• Realice análisis de biomarcadores biológicos en pacientes con miopía alta en comparación con pacientes con miopía alta y estafiloma. Las moléculas probadas se extraerán de estudios preclínicos en curso en un modelo de animal de ratón con estafiloma miope, más específicamente LRP2/megalina. El investigador también medirá los esteroides séricos y los marcadores de estrés oxidativo. Se pueden realizar estudios múltiples múltiples en proteínas y ARN extraído de la sangre completa.
• Llevar a cabo un análisis genético comparativo entre pacientes con visión severamente corta con estafiloma y pacientes con miopía severamente sin estefiloma (exoma o GWAS).
• Prepare células madre pluripotentes para 4 voluntarios (1 paciente miope masculino y 1 hembra con estafiloma y 1 paciente miope macho y 1 hembra sin estafiloma, de 30 a 35 años) que se utilizarán para preparar células de epitelio pigmentarios en las cuales se llevarán a cabo biología celular y estudios moleculares.

Caracterizar el fenotipo clínico de pacientes miopes fuertes con estafiloma posterior (PS, n = 100) y sin PS (n = 100) factores genéticos de investigación asociados con la investigación de estafiloma en suero factores moleculares asociados con el estafiloma correlacionan a la molecular y fenotípica parámetros entre los dos grupos comparan la cohorte francés con dos cohortes europeos en espain y el análisis de la misertos de la misertos en el spain y el análisis de la colección de los hethernlands de los misionales entre los misionales entre el estudio de los estudios transversales entre los misionales con los misionales con el modelo de la miserta de la misión con dos cohortes europeos en el modelo de la colección de espains y el análisis de la misertos de la misertos en el spain y el análisis de los medios cruzados con el análisis cruzado de la misertos. Datos demográficos, examen oftalmológico como parte de la atención (agudeza visual, tensión ocular, refracción, biometría, examen de lámpara de hendidura, examen de fondo), exámenes de imágenes oftalmológicas (retinofotógrafos y OCT), muestreo de sangre para el estudio de marcadores biológicos y genéticos