Risiko eines posterioren Staphyloms bei hoch myopischen Europäern: Von der Epidemiologie bis zur Anatomie. (MYOFORTE)

Hauptziel: Charakterisierung des Phänotyps und der Biologie des myopischen Staphyloms in einer europäischen Bevölkerung (drei beteiligte Länder).

Hauptbewertungskriterium:

Um eine Kohorte in Frankreich von kaukasischen Patienten mit hoher Myopie mit oder ohne kompliziertes myopisches Staphylom (100 mit und 100 ohne Staphylom) mit retinaler Phänotypisierung in Verbindung mit einer Sammlung biologischer Medien über zwei Jahre, um Korrelationen zwischen den Phänotypen zu etablieren, werden Korrelationen zwischen den drei Ländern zwischen den drei Ländern mit den drei Ländern mit dem systemischen Molekularmarker mit den drei Ländern vergleichbarer Molekularmarker. Niederlande und Spanien

Sekundäre Bewertungskriterien:

Analysieren Sie die klinischen Merkmale von Staphylom in Kaukasiern (Form, Ort, damit verbundene Komplikationen) die myopische Bevölkerung mit Staphylom (Grad der Myopie, Alter, Geschlecht, Lebensstil, damit verbundene Pathologien, Familienanamnese, Lichtbelastung usw.).

• Vergleichen Sie die Kohorte mit zwei anderen ähnlichen Kohorten, die in den Niederlanden und Spanien gesammelt wurden (jedes Land wird 200 Patienten sammelt und die biologischen Proben werden gepoolt) für insgesamt 600 Patientenproben.
• Führen Sie biologische Biomarker -Analysen bei Patienten mit hoher Myopie im Vergleich zu Patienten mit hoher Myopie und Staphylom durch. Die getesteten Moleküle werden aus laufenden präklinischen Studien an einem Maus -Tiermodell mit myopischem Staphylom, insbesondere LRP2/Megalin, stammen. Der Forscher misst auch Serumsteroide und oxidative Stressmarker. Multi-AMICS-Studien können an Proteinen und RNA aus Vollblut durchgeführt werden.
• Führen Sie eine vergleichende genetische Analyse zwischen stark kurzsichtigen Patienten mit Staphylom und stark kurzsichtigen Patienten ohne Staphylom (Exom oder GWAS) durch.
• Bereiten Sie pluripotente Stammzellen für 4 Freiwillige (1 männliche und 1 weibliche myopische Patientin mit Staphylom und 1 männlich und 1 weiblicher myopischer Patientin ohne Staphylom im Alter von 30 bis 35 Jahren) vor, die zur Herstellung von Pigmentierungs -Epithelzellen verwendet werden, auf denen Zellbiologie und molekulare Studien durchgeführt werden.

Charakterisieren den klinischen Phänotyp starker myopischer Patienten mit posteriorem Staphylom (ps, n = 100) und ohne PS (n = 100) Forschungsgenetische Faktoren, die mit Staphylomforschungs-Serumfaktoren assoziiert sind, die mit Staphylom-Korrelatmolekular- und phänotypen Parametern zwischen den beiden Gruppen mit zwei europäischen Kohorts-Sachhorts-Sachhorts-Sehenshandschuhen assoziiert sind, und mit zwei europäischen Kohorts-Sonderstätten. Sammlung des demografischen Daten, ophthalmologische Untersuchung als Teil der Pflege (Sehschärfe, Augenspannung, Brechung, Biometrie, Schlitzlampenuntersuchung, Fundusuntersuchung), ophthalmologische Bildgebungsuntersuchungen (Retinophotographen und OCT), Blutstudier für die Untersuchung biologischer und genetischer Marker