Risiko for bakre stafylom hos sterkt myopiske europeere: fra epidemiologi til anatomi. (MYOFORTE)

Hovedmål: Å karakterisere fenotypen og biologien til myopisk stafylom i en europeisk befolkning (tre involverte land).

Hovedvalueringskriterium:

For å samle en kohort i Frankrike av kaukasiske pasienter med høy nærsynthet, med eller uten komplisert myopisk stafylom (100 med og 100 uten stafylom) med netthinnefenotyping assosiert med en samling av biologiske medier i løpet av to år for å etablere korrelasjoner mellom fenotyp og genotype etableringskorrelasjoner mellom fenotypen og systemet og systemet markeseffisk markes - Forskning: Frankrike, Nederland og Spania

Sekundære evalueringskriterier:

Analyser de kliniske egenskapene til stafylom i kaukasere (form, beliggenhet, tilknyttede komplikasjoner) Analyser den myopiske populasjonen med stafylom (grad av nærsynthet, alder, kjønn, livsstil, tilknyttede patologier, familiehistorie, eksponering for lys, etc.).

• Sammenlign kohorten med to andre lignende årskull samlet i Nederland og Spania (hvert land vil samle inn 200 pasienter og de biologiske prøvene vil bli samlet) for totalt 600 pasientprøver.
• Gjennomfør biologiske biomarkøranalyser hos pasienter med høy nærsynthet sammenlignet med pasienter med høy nærsynthet og stafylom. Molekylene som er testet vil bli hentet fra pågående prekliniske studier på en musemodell med myopisk stafylom, mer spesifikt LRP2/megalin. Etterforskeren vil også måle serumsteroider og oksidative stressmarkører. Multi-OMICS-studier kan utføres på proteiner og RNA ekstrahert fra fullblod.
• Gjennomfør en sammenlignende genetisk analyse mellom alvorlig kortsiktige pasienter med stafylom og alvorlig kortsiktige pasienter uten stafylom (eksom eller GWAS).
• Forbered pluripotente stamceller for 4 frivillige (1 hann- og 1 kvinnelig myopisk pasient med stafylom og 1 hann- og 1 kvinnelig myopisk pasient uten stafylom, i alderen 30 til 35) som vil bli brukt til å fremstille pigmentfulle epitelceller som cellebiologi og molekylære studier vil bli gjennomført.

Karakteriser den kliniske fenotypen av sterke myopiske pasienter med bakre stafylom (PS, n = 100) og uten PS (n = 100) forskning Genetiske faktorer assosiert med stafylomforskningsserummolekylære faktorer assosiert med stafrylom korrelerer med de europeiske og fenotypiske parametere mellom de to gruppene som sammenligner med de europeiske og fenotypiske parametere mellom de to gruppene som er analysert med to -studien. Tverrsnittsstudie med innsamling av demografiske data, oftalmologisk undersøkelse som en del av omsorgen (visuell skarphet, okulær spenning, brytning, biometri, spaltelampeundersøkelse, fundusundersøkelse), oftalmologisk avbildningsundersøkelse (retinofotografer og OCT), blodprøvetaking for å studere biologisk og gentemarkør