A hátsó sztafilóma kockázata az erősen myopic európaiakban: az epidemiológiától az anatómiáig. (MYOFORTE)

Fő cél: A rövidlátás sztafilóma fenotípusának és biológiájának jellemzése egy európai népességben (három ország érintett).

Fő értékelési kritérium:

Egy magas myopia -ban szenvedő kaukázusi betegek franciaországi kohorszának gyűjtése, bonyolult rövidlátó -staphyoma -val (100 -as és 100 sztafilóma) retinális fenotípusokkal, amelyek a biológiai közegek gyűjteményéhez kapcsolódnak, a fenotípus és a genotípusok közötti korrelációk közötti korrelációk meghatározására a fenotípus és a szisztémás molekuláris markerek között, a fenotípus és a szisztematikus molekuláris markerek összehasonlítása a három országban, a fenotípus és a szisztémás molekuláris markerek között. Spanyolország

Másodlagos értékelési kritériumok:

Elemezze a sztafilóma klinikai jellemzőit a kaukázusi (forma, hely, a kapcsolódó szövődmények) a sztafilómával rendelkező rövidlátó populációban (myopia, életkor, nem, életmód, kapcsolódó patológiák, családi anamnézis, fény expozíció stb.).

• Hasonlítsa össze a kohortot két másik hasonló kohorszal, amelyet Hollandiában és Spanyolországban gyűjtöttek (mindegyik ország 200 beteget gyűjt, és a biológiai mintákat összevonják) összesen 600 betegmintára.
• Végezzen biológiai biomarker -elemzéseket magas myopia betegeknél, összehasonlítva a magas myopia és sztafilóma betegekkel. A vizsgált molekulákat egy egér állati modell folyamatban lévő preklinikai vizsgálatokból, myopic staphyloma, pontosabban az LRP2/Megalin, az egér állati modellből vonják le. A vizsgáló a szérum szteroidokat és az oxidatív stressz markereket is méri. A teljes vérből extrahált fehérjékkel és RNS-sel több ° C-os vizsgálatok végezhetők.
• Végezzen összehasonlító genetikai elemzést a súlyosan rövidlátó staphiloma és a súlyosan rövidlátó betegek között, sztafilóma nélkül (exome vagy GWAS).
• Készítse elő a pluripotens őssejteket 4 önkéntes (1 férfi és 1 nőstény, sztaphilómával rendelkező, és 1 hím és 1 nőstény myopic beteg számára, sztaphyoma nélkül, 30–35 éves korú), amelyet olyan pigmentes hámsejtek előkészítésére fognak előállítani, amelyeken a sejtbiológia és a molekuláris vizsgálatok végeznek.

Jellemzője az erős myopic betegek klinikai fenotípusát a hátsó sztafilómával (PS, n = 100) és a PS (n = 100) kutatás genetikai tényezőivel, amelyek a sztafiloma kutatáshoz kapcsolódnak, a sztaphiloma-korrelációval összefüggő szérum molekuláris faktorokkal összehasonlítják a két csoport közötti két európai kohorát és a damantikus vizsgálatot, és az ökölvívó daméria elemzésével összehasonlítják a két csoportot. adatok, szemészeti vizsgálat a gondozás részeként (látásélesség, szemfeszültség, refrakció, biometria, hasított lámpák vizsgálata, fundus vizsgálat), Szemészeti képalkotó vizsgálatok (retinofotográfiák és OCT), vérmintavétel a biológiai és genetikai markerek vizsgálatához