Risk för posterior stafylom hos mycket myopiska européer: från epidemiologi till anatomi. (MYOFORTE)

Huvudmål: Att karakterisera fenotypen och biologin för myopiskt stafylom i en europeisk befolkning (tre inblandade länder).

Huvudutvärderingskriterium:

Att samla in en kohort i Frankrike av kaukasiska patienter med hög myopi, med eller utan komplicerat myopiskt stafylom (100 med och 100 utan stafylom) med retinal fenotypning i samband med en samling av biologiska medier under två år för att etablera korrelationer mellan fenotyp och genotyp etablera korrelationer mellan fenotypen och systemet som sammanställer Molicer Compareer mellan de tre länderna: Fenotypen som etablerar korrelationer mellan fenotyp och Spanien

Sekundära utvärderingskriterier:

Analysera de kliniska egenskaperna hos stafylom i kaukasier (form, plats, tillhörande komplikationer) analysera den myopiska populationen med stafylom (grad av myopi, ålder, kön, livsstil, tillhörande patologier, familjehistoria, exponering för ljus, etc.).

• Jämför kohorten med två andra liknande kohorter som samlats in i Nederländerna och Spanien (varje land kommer att samla in 200 patienter och de biologiska proverna kommer att samlas) för totalt 600 patientprover.
• Utför biologiska biomarköranalyser hos patienter med hög myopi jämfört med patienter med hög myopi och stafylom. De testade molekylerna kommer att hämtas från pågående prekliniska studier på en musdjurmodell med myopiskt stafylom, mer specifikt LRP2/megalin. Utredaren kommer också att mäta serumsteroider och oxidativa stressmarkörer. Multi-omics-studier kan genomföras på proteiner och RNA extraherade från helblod.
• Utföra en jämförande genetisk analys mellan allvarligt kortsiktiga patienter med stafylom och allvarligt kortsiktiga patienter utan stafylom (exome eller GWAS).
• Förbered pluripotenta stamceller för 4 frivilliga (1 manlig och 1 kvinnlig myopisk patient med stafylom och 1 manlig och 1 kvinnlig myopisk patient utan stafylom, i åldern 30 till 35) som kommer att användas för att framställa pigmentära epitelceller på vilka cellbiologi och molekylära studier kommer att genomföras.

Characterize the clinical phenotype of strong myopic patients with posterior staphyloma (PS, n=100) and without PS (n=100) Research genetic factors associated with staphyloma Research serum molecular factors associated with staphyloma Correlate molecular and phenotypic parameters between the two groups Compare the French cohort with two European cohorts in Spain and the Netherlands analyzed using the same study model Cross-sectional study with collection of demographic Data, oftalmologisk undersökning som en del av vården (synskärpa, okulär spänning, brytning, biometri, slitslampundersökning, fundusundersökning), oftalmologiska avbildningsundersökningar (retinofotografer och OCT), blodprovtagning för studier av biologiska och genetiska markörer