Risiko for posterior stafyloma hos stærkt myopiske europæere: fra epidemiologi til anatomi. (MYOFORTE)

Hovedmål: At karakterisere fænotypen og biologien af ​​myopisk stafylom i en europæisk befolkning (tre involverede lande).

Hovedvalueringskriterium:

At indsamle en kohort i Frankrig af kaukasiske patienter med høj nærsynethed, med eller uden kompliceret myopisk stafylom (100 med og 100 uden stafylom) med nethindefenotype forbundet med en samling af biologiske medier over to år for at etablere korrelationer mellem fenotype og genotype Korrelationer mellem phenotype og systemiske molekulære markører sammenlignes mellem fenotypen mellem de tre lande, der ligger i landene, der ligner lande, der ligner landene til, at landene ligner landene: landene til at lande lighedens forskning: Frankrig, Holland og Spanien

Sekundære evalueringskriterier:

Analyser de kliniske egenskaber ved stafyloma hos kaukasiere (form, placering, tilknyttede komplikationer) analyserer den myopiske population med stafylom (grad af nærsynethed, alder, køn, livsstil, tilknyttede patologier, familiehistorie, eksponering for lys osv.).

• Sammenlign kohorten med to andre lignende kohorter indsamlet i Holland og Spanien (hvert land indsamler 200 patienter, og de biologiske prøver vil blive samlet) i alt 600 patientprøver.
• Udfør biologiske biomarkøranalyser hos patienter med høj nærsynethed sammenlignet med patienter med høj nærsynethed og stafylom. De testede molekyler vil blive trukket fra igangværende prækliniske undersøgelser af en muse dyremodel med myopisk stafylom, mere specifikt LRP2/megalin. Undersøgeren måler også serumsteroider og oxidative stressmarkører. Multi-Omics-undersøgelser kan udføres på proteiner og RNA ekstraheret fra helblod.
• Udfør en sammenlignende genetisk analyse mellem alvorligt kortsynede patienter med stafyloma og alvorligt kortsynede patienter uden stafylom (Exome eller GWAS).
• Forbered pluripotente stamceller til 4 frivillige (1 mandlig og 1 kvindelig myopisk patient med stafyloma og 1 mandlige og 1 kvindelige myopiske patient uden stafyloma, 30 til 35 år), som vil blive anvendt til at fremstille pigmentære epitelceller, hvorpå cellebiologi og molekylære undersøgelser vil blive udført.

Characterize the clinical phenotype of strong myopic patients with posterior staphyloma (PS, n=100) and without PS (n=100) Research genetic factors associated with staphyloma Research serum molecular factors associated with staphyloma Correlate molecular and phenotypic parameters between the two groups Compare the French cohort with two European cohorts in Spain and the Netherlands analyzed using the same study model Tværsnitsundersøgelse med indsamling af demografiske data, oftalmologisk undersøgelse som en del af plejen (synsskarphed, okulær spænding, brydning, biometri, spaltelampeundersøgelse, fundusundersøgelse), oftalmologiske billeddannelsesundersøgelser (retinofotografer og OLT), blodprøvetagning til undersøgelse af biologiske og genetiske markører