Riziko zadního stafylomu u vysoce myopických Evropanů: od epidemiologie k anatomii. (MYOFORTE)

Hlavní cíl: Charakterizovat fenotyp a biologii myopického stafylomu v evropské populaci (tři zúčastněné země).

Hlavní kritérium hodnocení:

To collect a cohort in France of Caucasian patients with high myopia, with or without complicated myopic staphyloma (100 with and 100 without staphyloma) with retinal phenotyping associated with a collection of biological media over two years in order to establish correlations between phenotype and genotype Establish correlations between the phenotype and systemic molecular markers Compare phenotypes between the three countries conducting similar research: France, the Netherlands and Španělsko

Kritéria sekundárního hodnocení:

Analyzujte klinické charakteristiky stafylomu u Kavkazanů (forma, umístění, související komplikace) analyzujte myopickou populaci stafylomem (stupeň krátkozrakosti, věk, pohlaví, životní styl, související patologie, rodinná anamnéza, expozice světlu atd.).

• Porovnejte kohortu se dvěma dalšími podobnými kohorty shromážděnými v Nizozemsku a Španělsku (každá země bude sbírat 200 pacientů a biologické vzorky budou spojeny) pro celkem 600 vzorků pacientů.
• Provádějí analýzy biologických biomarkerů u pacientů s vysokou krátkozrakostí ve srovnání s pacienty s vysokou krátkozrakostí a stafylomem. Testované molekuly budou čerpány z probíhajících preklinických studií na myším zvířecím modelu s myopickým stafylomem, konkrétněji LRP2/megalinem. Vyšetřovatel bude také měřit steroidy v séru a oxidační stresové markery. Studie s multi-omily mohou být prováděny na proteinech a RNA extrahované z plné krve.
• Proveďte srovnávací genetickou analýzu mezi těžce krátkozrakými pacienty se stafylomem a těžce krátkozrakými pacienty bez stafylomu (EXOME nebo GWAS).
• Připravte pluripotentní kmenové buňky pro 4 dobrovolníky (1 samčí a 1 samice myopického pacienta se stafylomem a 1 samčí a 1 ženským myopickým pacientem bez stafylomu, ve věku 30 až 35 let), které budou použity k přípravě pigmentových epitelových buněk, na kterých bude provedena buněčná biologie a molekulární studie.

Charakterizují klinický fenotyp silných myopických pacientů se zadním stafylomem (PS, n = 100) a bez PS (n = 100) Výzkumné genetické faktory spojené s molekulárními faktory séra sérem stafylomem spojené s molekulárním molekulárním a fenotypovým parametry mezi dvěma skupinami porovnávají francouzskou souhrnnou souhrnnou souhrnnou a analyzovanou s opírami a s ohledem na stejnou studii s demotaickými studiemi s demotaickými studiemi s demotaickými studiemi s přitažlivostí s demotarnou s demotaickou studií s demotaickými studiemi s demotaickými studiemi a s ohledem na to, že je to demotaint. Data, oftalmologické vyšetření v rámci péče (zraková ostrost, oční napětí, lom, biometrie, vyšetření štěrbinových lamp, vyšetření fundusu), oftalmologické zobrazování (retinofotografy a OCT), odběr vzorků krve pro studium biologických a genetických markerů