Риск задней стафиломы у экологических европейцев: от эпидемиологии до анатомии. (MYOFORTE)

Основная цель: охарактеризовать фенотип и биологию миопической стафиломы в европейской популяции (три страны).

Основной критерий оценки:

Чтобы собрать когорту во Франции кавказских пациентов с высокой миопией, с или без сложной миопической стафиломы (100 с и 100 без стафиломы) с фенотипированием сетчатки, связанным с набором биологических среда в течение двух лет, для установления корреляций между фенотипами и генотипом устанавливает корреляцию между фенотипами и не в основе. и Испания

Критерии вторичной оценки:

Проанализируйте клинические характеристики стафиломы у кавказцев (форма, местоположение, связанные с ним осложнения) анализируйте миопическую популяцию со стафиломой (степень близорукости, возраст, пол, образ жизни, связанные патологии, семейный анамнез, воздействие света и т. Д.).

• Сравните когорту с двумя другими аналогичными когортами, собранными в Нидерландах и Испании (каждая страна будет собирать 200 пациентов, а биологические образцы будут объединены) в общей сложности для 600 образцов пациентов.
• Проводите анализ биологического биомаркера у пациентов с высокой близорукой по сравнению с пациентами с высокой миопией и стафиломой. Протестированные молекулы будут взяты из продолжающихся доклинических исследований на модели животных мыши с миопической стафиломой, более конкретно LRP2/мегалина. Исследователь также будет измерять сывороточные стероиды и маркеры окислительного напряжения. Исследования с несколькими амиками могут проводиться на белках и РНК, экстрагированной из цельной крови.
• Проведите сравнительный генетический анализ между тяжело близовыми пациентами со стафиломой и тяжело близовыми пациентами без стафиломы (экзом или GWAS).
• Приготовьте плюрипотентные стволовые клетки для 4 добровольцев (1 мужчина и 1 самка близоруков со стафиломой и 1 самцом и 1 женский миопический пациент без стафиломы, в возрасте от 30 до 35 лет), которые будут использоваться для приготовления пигментных эпителийных клеток, на которых будут проводиться клеточная биология и молекулярные исследования.

Охарактеризуйте клинический фенотип сильных миопических пациентов с генетическими факторами исследований задней стафиломы (PS, n = 100) и без PS (n = 100) исследований, связанных с исследованиями стафиломы, связанные с сывороточными молекулярными факторами, связанными с стафиломой, коррелируют молекулярные и фенотипические параметры между двумя группами, сравнивают французскую когорту с двумя европейски. Данные, офтальмологическое исследование как часть медицинской помощи (острота зрения, натяжение глаз, преломление, биометрия, изучение щелей, обследование глазного дна), обследования офтальмологической визуализации (ретинофотографы и ОКТ), выборка крови для исследования биологических и генетических маркеров