Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Karakterisointi havaitun fyysisen väsymyksen Nusinersen-käsitellyssä SMA: ssa

tiistai 12. toukokuuta 2026 päivittänyt: Jacqueline Montes, Columbia University

Nusinersen-käsiteltyjen murrosikäisten ja aikuisten havaittu fyysinen väsymys: SMA-ponnistus

Tämän hankkeen tarkoituksena on tutkia SMA-ponnistelujen hyödyllisyyttä, SMA-spesifistä potilasraportointia tulosmittausta, arvioida havaittua fyysistä väsymystä, joka on ankkuroitu toiminnan intensiteettiin ja kestoon. Pyrimme karakterisoimaan havaitun fyysisen väsymyksen (PPF) monimuotoisessa ryhmässä SMA -potilaita (PWSMA) ja arvioida PPF: n muutosta ennen Nusinersen -annostelua ja sen jälkeen.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Väsymys ja väsymys ovat oireita, joita usein koetaan selkärangan lihaksen atrofialla elävät ihmiset (PWSMA). Nusinersenin on osoitettu laajentavan eloonjäämistä ja parantavan motorista toimintaa, mutta väsymys ja väsymys jatkuvat. Käsitellyt potilaat ilmoittavat muutoksista heidän kyvystään suorittaa toistuvat fyysiset toiminnot, mutta tapaa tämän mittaamiseen ei ole luotu. Vaikka SMA -potilaat suorittavat klinikalla suoriutuneet testit korostavat, että väsymys on tärkeä osa SMA -kokemusta, emme ymmärrä täysin, kuinka PWSMA kokee väsymystä jokapäiväisissä tehtävissä. Anekdoottiset raportit PWSMA: sta viittaavat heikentyvään vaikutukseen kestävyydessä heidän hoitoikkunan loppua kohti, mutta tätä muutosta ei ole mitattu. SMA -ponnistelu on erityisesti suunniteltu PWSMA: lle ja pyrkii paremmin ymmärtämään, miltä he tuntevat päivittäisen fyysisen toiminnan suorittamisen yhteydessä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

45

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10032
        • Rekrytointi
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Mukana on 12 vuotta ja sitä vanhempia, ja siinä on kaikentyyppisiä 5QSMA -tyyppisiä diagnoosia, jota hoidetaan Nusinersenillä (12 mg) vähintään 6 kuukauden ajan.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Kaiken tyyppiset 5QSMA (SMN1 -geenin homotsygoottinen deleetio tai pistemutaatio ja mikä tahansa SMN2 -kopioiden määrä)
  2. VAKAAN ANNONNONNUS 12 mg Nusinersenin saaminen vähintään 6 kuukauden ajan

Poissulkemiskriteerit:

  1. Vahinko tai leikkaus viimeisen 3 kuukauden aikana, joka vaikuttaisi heidän kykyyn suorittaa kliinisen toiminnan ja/tai kyllästymisarviointeja
  2. Ilmoittautunut meneillään olevaan kliiniseen tutkimukseen tai laajennustutkimukseen, laajennettuun pääsyohjelmaan tai tutkimuksen pitkäaikaiseen rekisteriin tai äskettäin hyväksyttyyn lääkitykseen
  3. Adjuvantti- ja/tai kaksoishoidon vastaanottaminen (esim. Lihas-kohdennettu, NMJ tai oireelliset hoidot)

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Kävelijät
SMA: n osallistujat, jotka pystyvät kävelemään ilman apua.
Muut: Havainnollistava
Havainnollistava
Hoitaja
SMA: n osallistujat, jotka eivät pysty kävelemään ilman apua, mutta voivat istua itsenäisesti.
Muut: Havainnollistava
Havainnollistava
Ei-istuimet
SMA: n osallistujat, jotka eivät pysty istumaan ilman apua.
Muut: Havainnollistava
Havainnollistava

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
SMA -ponnistus
Aikaikkuna: Lähtötaso, 1 viikko, 1 kuukausi
SMA-ponnistus on havaittu fyysinen väsymys potilaan ilmoittama tulosmitta (PROM), joka tarjoaa prosentin (PPF%) kokonaispistemäärän jokaiselle osallistujalle heidän osallistumisensa perusteella viimeisen 30 päivän aikana.
Lähtötaso, 1 viikko, 1 kuukausi

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tarkistettu yläraajojen moduuli (RULM)
Aikaikkuna: Lähtökohta
RULM: ta käytetään arvioimaan olkapään, keskitason kyynärpään, ranteen ja käden motorista toimintaa.
Lähtökohta
Hammersmith funktionaalinen moottorin asteikko laajennettu (HFMSE)
Aikaikkuna: Lähtökohta
HFMSE on 33-osainen asteikko, joka on suunniteltu arvioimaan bruttomoottorin toimintaa istuimissa ja kävelijöissä SMA: n kanssa.
Lähtökohta
Kuuden minuutin kävelymatka (6MWT)
Aikaikkuna: Lähtökohta
6MWT on objektiivinen arviointi toiminnallisesta harjoittelukapasiteetista, joka mittaa enimmäisetäisyyden, jonka henkilö voi kävellä kuuden minuutin kuluttua 25 metrin lineaarisesta kurssista.
Lähtökohta
Kuuden minuutin mastikaatiotesti (6 mmt)
Aikaikkuna: Lähtökohta
6 mmt on pureskelukestävyyden mitta, jossa yksilöä pyydetään pureskelemaan jatkuvasti pureskeluputkea kuuden minuutin ajan.
Lähtökohta
Kestävyyssukkula laatikko ja lohkotesti (ESSBT)
Aikaikkuna: Lähtökohta
ESSBT on yläraajojen funktion testi, jota on mukautettu arvioimaan SMA: n suorituskyvyn väsymystä.
Lähtökohta
Kestävyyssukkulan yhdeksän reikäinen PEG-testi (ESNHPT)
Aikaikkuna: Lähtökohta
ESNHPT: tä käytetään arvioimaan distaalisempaa, hienoa moottoriajoneuvoa yläraajojen suorituskyvyn väsymystä.
Lähtökohta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Columbia University

Yhteistyökumppanit

Biogen

Tutkijat

  • Päätutkija: Jacqueline Montes, Pt, EdD, Columbia University

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 24. huhtikuuta 2025

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 7. joulukuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 26. helmikuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 25. huhtikuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 25. huhtikuuta 2025

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 2. toukokuuta 2025

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 14. toukokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 12. toukokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. toukokuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • AAAV5804

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa