Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Karakteriseren waargenomen fysieke vermoeidheid bij met Nusinersen behandelde SMA

12 mei 2026 bijgewerkt door: Jacqueline Montes, Columbia University

Het karakteriseren van waargenomen fysieke vermoeidheid bij met Nusinersen behandelde adolescenten en volwassenen: de SMA-inspanning

Het doel van dit project is om het nut van de SMA-inspanning, een SMA-specifieke door de patiënt gerapporteerde uitkomstmaat te onderzoeken, om de waargenomen fysieke vermoeidheid te beoordelen die verankerd is tot intensiteit en duur van activiteiten. We streven ernaar om waargenomen fysieke vermoeidheid (PPF) te karakteriseren in een divers cohort van mensen met SMA (PWSMA) en de verandering van PPF te evalueren voor en na de dosering van de Nusinersen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Vermoeidheid en vermoeidheid zijn symptomen die vaak worden ervaren door mensen die leven met spinale spieratrofie (PWSMA). Nusinersen is aangetoond dat het de overleving uitbreidt en de motorische functie verbetert, maar vermoeidheid en vermoeidheid blijven bestaan. Behandelde patiënten melden veranderingen in hun vermogen om repetitieve fysieke activiteiten te voltooien, maar een manier voor het meten van dit is niet gecreëerd. Hoewel de tests in de kliniek worden voltooid door personen met SMA benadrukken dat vermoeidheid een belangrijk onderdeel is van de SMA -ervaring, begrijpen we niet volledig hoe PWSMA vermoeidheid ervaart met dagelijkse taken. Anekdotische rapporten van PWSMA suggereren een afnemend effect in uithoudingsvermogen tegen het einde van hun behandelingsvenster, maar deze verandering is niet gemeten. De SMA -inspanning is specifiek ontworpen voor PWSMA en is bedoeld om beter te begrijpen hoe ze zich voelen bij het voltooien van dagelijkse fysieke activiteiten.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

45

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

12 jaar en ouder, met genetische diagnose van alle soorten 5QSMA, behandeld met Nusinersen (12 mg) gedurende ten minste 6 maanden, zullen worden opgenomen.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Alle soorten 5QSMA (homozygote deletie of puntmutatie van het SMN1 -gen en een aantal SMN2 -kopieën)
  2. Het ontvangen van een stabiel doseringsregime van 12 mg Nusinersen gedurende ten minste 6 maanden

Uitsluitingscriteria:

  1. Een letsel of chirurgie binnen de afgelopen 3 maanden die van invloed zou zijn op hun vermogen om in klinische functie en/of vermoeidheidsbeoordelingen uit te voeren
  2. Ingeschreven in een lopende klinische proef of uitbreidingsstudie, uitgebreid toegangsprogramma of langetermijnregister van een onderzoek of recent goedgekeurd medicatie
  3. Het ontvangen van adjuvante en/of dubbele therapie (bijv. Spier gericht, NMJ of symptomatische behandelingen)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Wandelaars
Deelnemers met SMA die zonder hulp kunnen lopen.
Ander: Observationeel
Observationeel
Sitters
Deelnemers met SMA die niet in staat zijn om zonder hulp te lopen, maar in staat zijn om onafhankelijk te zitten.
Ander: Observationeel
Observationeel
Niet-sitters
Deelnemers met SMA die niet in staat zijn om zonder hulp te zitten.
Ander: Observationeel
Observationeel

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
SMA -inspanning
Tijdsspanne: Basislijn, 1 week, 1 maand
De SMA-inspanning is een waargenomen fysieke vermoeidheidspatiënt-gerapporteerde uitkomstmaat (PROM) die een totale percentage (PPF%) totale score biedt aan elke deelnemer op basis van hun deelname in de afgelopen 30 dagen.
Basislijn, 1 week, 1 maand

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Herziene Module Upper Limb (RulM)
Tijdsspanne: Basislijn
De RulM wordt gebruikt om de motorfunctie van de schouder, het middenniveau-elleboog, pols en de hand te beoordelen.
Basislijn
Hammersmith functionele motorschaal uitgebreid (HFMSE)
Tijdsspanne: Basislijn
De HFMSE is een schaal van 33 items die is ontworpen om de bruto motorfunctie in sitters en wandelaars met SMA te beoordelen.
Basislijn
Six Minute Walk Test (6MWT)
Tijdsspanne: Basislijn
De 6MWT is een objectieve evaluatie van functionele trainingscapaciteit die de maximale afstand meet die een persoon in zes minuten kan lopen over een lineaire koers van 25 meter.
Basislijn
Zes minuten durende kauwtest (6mmt)
Tijdsspanne: Basislijn
De 6mmt is een maat voor het kauwen uithoudingsvermogen waarin het individu wordt gevraagd continu op een kauwbuis te kauwen gedurende een periode van zes minuten.
Basislijn
Endurance Shuttle Box en Block Test (ESSBT)
Tijdsspanne: Basislijn
De ESBST is een test van de bovenste ledematenfunctie die is aangepast om de vermoeidheid van prestaties in SMA te beoordelen.
Basislijn
Endurance Shuttle negen-hole PEG-test (ESNHPT)
Tijdsspanne: Basislijn
De ESNHPT wordt gebruikt om meer distale, fijne motorische bovenste extremiteitprestaties te beoordelen.
Basislijn

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Columbia University

Medewerkers

Biogen

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Jacqueline Montes, Pt, EdD, Columbia University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

24 april 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

7 december 2026

Studie voltooiing (Geschat)

26 februari 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

25 april 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

25 april 2025

Eerst geplaatst (Werkelijk)

2 mei 2025

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

14 mei 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

12 mei 2026

Laatst geverifieerd

1 mei 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • AAAV5804

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren