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Caratterizzare la fatica fisica percepita nella SMA trattata con Nusinersen

12 maggio 2026 aggiornato da: Jacqueline Montes, Columbia University

Caratterizzare la fatica fisica percepita negli adolescenti e negli adulti trattati con Nusinersen: lo sforzo SMA

Lo scopo di questo progetto è di studiare l'utilità dello sforzo SMA, una misura di esito segnalata dal paziente specifica per SMA, di valutare la fatica fisica percepita che è ancorata all'intensità e alla durata delle attività. Miriamo a caratterizzare la fatigabilità fisica percepita (PPF) in una diversa coorte di persone con SMA (PWSMA) e valutare il cambiamento di PPF prima e dopo il dosaggio di Nusinersen.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Affaticamento e ammissibilità sono sintomi spesso vissuti dalle persone che vivono con atrofia muscolare spinale (PWSMA). Nusinersen ha dimostrato di estendere la sopravvivenza e migliorare la funzione motoria, ma la fatica e la fatica persistono. I pazienti trattati riportano cambiamenti nella loro capacità di completare le attività fisiche ripetitive, ma non è stato creato un modo per misurarlo. Mentre i test completati in clinica da individui con SMA evidenziano che la fatigabilità è una parte importante dell'esperienza SMA, non comprendiamo appieno il modo in cui PWSMA sperimenta la faticabilità con le attività quotidiane. Rapporti aneddotici di PWSMA suggeriscono un effetto calante nella resistenza verso la fine della finestra del trattamento, tuttavia questo cambiamento non è stato misurato. Lo sforzo di SMA è specificamente progettato per PWSMA e mira a capire meglio come si sentono quando si completano le attività fisiche quotidiane.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

45

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Reclutamento
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Contatto:
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Sarà incluso 12 anni e più, con diagnosi genetica di tutti i tipi di 5QSMA, trattati con Nusinersen (12 mg) per almeno 6 mesi.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  1. Tutti i tipi di 5QSMA (delezione omozigote o mutazione punto del gene SMN1 e qualsiasi numero di copie SMN2)
  2. Ricevere un regime di dosaggio stabile di 12 mg di Nusinersen per almeno 6 mesi

Criteri di esclusione:

  1. Un infortunio o un intervento chirurgico nei 3 mesi precedenti che avrebbero avuto un impatto sulla loro capacità di eseguire valutazioni di funzionalità e/o affaticabilità in cliniche
  2. Iscritti a uno studio clinico in corso o studio di estensione, programma di accesso ampliato o registro a lungo termine di un farmaco investigativo o recentemente approvato
  3. Ricezione adiuvante e/o doppia terapia (ad esempio trattamenti mirati ai muscoli, NMJ o sintomatici)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Camminatori
Partecipanti con SMA che sono in grado di camminare senza assistenza.
Altro: Osservativo
Osservativo
Sitters
Partecipanti con SMA che non sono in grado di camminare senza assistenza, ma sono in grado di sedersi in modo indipendente.
Altro: Osservativo
Osservativo
Non sitter
Partecipanti con SMA che non sono in grado di sedersi senza assistenza.
Altro: Osservativo
Osservativo

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sforzo SMA
Lasso di tempo: Basale, 1 settimana, 1 mese
Lo sforzo di SMA è una misura di esito riportata dal paziente percepita percepita percepita che fornisce un punteggio totale percentuale (PPF%) a ciascun partecipante in base alla loro partecipazione negli ultimi 30 giorni.
Basale, 1 settimana, 1 mese

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Modulo degli arti superiori rivisti (RULM)
Lasso di tempo: Basale
Il RULM viene utilizzato per valutare la funzione motoria della spalla, del gomito, del polso e della mano di livello medio.
Basale
Hammersmith Scala del motore funzionale espanso (HFMSE)
Lasso di tempo: Basale
L'HFMSE è una scala di 33 elementi progettata per valutare la funzione motoria lorda in sitters e camminatori con SMA.
Basale
Test di camminata di sei minuti (6MWT)
Lasso di tempo: Basale
Il 6MWT è una valutazione obiettiva della capacità di esercizio funzionale che misura la distanza massima che una persona può camminare in sei minuti in un percorso lineare di 25 metri.
Basale
Test di masticazione di sei minuti (6 mmt)
Lasso di tempo: Basale
Il 6 mmt è una misura della resistenza alla masticazione in cui viene chiesto all'individuo di masticare continuamente su un tubo da masticare per un periodo di sei minuti.
Basale
Box shuttle di resistenza e test di blocco (ESSBT)
Lasso di tempo: Basale
L'ESSBT è un test della funzione degli arti superiori che è stato adattato per valutare la fatica delle prestazioni nella SMA.
Basale
Test PEG a nove buche della navetta di resistenza (ESNHPT)
Lasso di tempo: Basale
L'ESNHPT viene utilizzato per valutare la fatica delle prestazioni più distali per le prestazioni degli arti superiori a motore fine.
Basale

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Columbia University

Collaboratori

Biogen

Investigatori

  • Investigatore principale: Jacqueline Montes, Pt, EdD, Columbia University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

24 aprile 2025

Completamento primario (Stimato)

7 dicembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

26 febbraio 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 aprile 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

25 aprile 2025

Primo Inserito (Effettivo)

2 maggio 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

14 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

12 maggio 2026

Ultimo verificato

1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • AAAV5804

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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