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Caracterización de la fatigabilidad física percibida en SMA tratada con Nusinersen

12 de mayo de 2026 actualizado por: Jacqueline Montes, Columbia University

Caracterización de la fatigabilidad física percibida en adolescentes y adultos tratados con Nusinersen: el esfuerzo de SMA

El propósito de este proyecto es investigar la utilidad del esfuerzo de SMA, una medida de resultado informada por el paciente específica de SMA, para evaluar la fatigabilidad física percibida que está anclada a la intensidad y la duración de las actividades. Nuestro objetivo es caracterizar la fatigabilidad física percibida (PPF) en una cohorte diversa de personas con SMA (PWSMA) y evaluar el cambio de PPF antes y después de la dosificación de Nusinersen.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

La fatiga y la fatigabilidad son síntomas que a menudo experimentan las personas que viven con atrofia muscular espinal (PWSMA). Se muestra que Nusinersen extiende la supervivencia y mejora la función motora, pero la fatiga y la fatigabilidad persisten. Los pacientes tratados informan cambios en su capacidad para completar actividades físicas repetitivas, pero no se ha creado una forma de medir esto. Si bien las pruebas completadas en la clínica por personas con SMA destacan que la fatigabilidad es una parte importante de la experiencia de SMA, no entendemos completamente cómo PWSMA experimenta la fatigabilidad con las tareas cotidianas. Los informes anecdóticos de PWSMA sugieren un efecto menguante en la resistencia hacia el final de su ventana de tratamiento, sin embargo, este cambio no se ha medido. El esfuerzo de SMA está específicamente diseñado para PWSMA y tiene como objetivo comprender mejor cómo se sienten al completar las actividades físicas diarias.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

45

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Reclutamiento
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Contacto:
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Se incluirán 12 años en adelante, con diagnóstico genético de todos los tipos de 5QSMA, tratados con Nusinersen (12 mg) durante al menos 6 meses.

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Todos los tipos de 5QSMA (deleción homocigoto o mutación puntual del gen SMN1 y cualquier número de copias SMN2)
  2. Recibir un régimen de dosificación estable de 12 mg de nusinersen durante al menos 6 meses

Criterios de exclusión:

  1. Una lesión o cirugía en los últimos 3 meses que afectarían su capacidad para realizar una función en clínica y/o evaluaciones de fatigabilidad
  2. Inscrito en un ensayo clínico en curso, o un estudio de extensión, un programa de acceso ampliado o un registro a largo plazo de un medicamento en investigación o recientemente aprobado
  3. Recibir terapia adyuvante y/o dual (por ejemplo, tratamientos dirigidos a músculos, NMJ o sintomáticos)

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Caminantes
Participantes con SMA que pueden caminar sin ayuda.
Otro: De observación
De observación
Cuidador
Los participantes con SMA que no pueden caminar sin ayuda, pero pueden sentarse de forma independiente.
Otro: De observación
De observación
Que no es de niñera
Participantes con SMA que no pueden sentarse sin ayuda.
Otro: De observación
De observación

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Esfuerzo de SMA
Periodo de tiempo: Línea de base, 1 semana, 1 mes
El esfuerzo de SMA es una medida de resultado (PROM) informada por el paciente percibida por fatigibilidad que proporciona una puntuación total porcentual (%de PPF) a cada participante en función de su participación en los últimos 30 días.
Línea de base, 1 semana, 1 mes

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Módulo revisado de las extremidades superiores (regla)
Periodo de tiempo: Base
La regla se usa para evaluar la función motora del hombro, el codo de nivel medio, la muñeca y la mano.
Base
Hammersmith Escala de motor funcional expandido (HFMSE)
Periodo de tiempo: Base
El HFMSE es una escala de 33 ítems diseñada para evaluar la función del motor bruto en cuidadores y caminantes con SMA.
Base
Prueba de caminata de seis minutos (6MWT)
Periodo de tiempo: Base
El 6MWT es una evaluación objetiva de la capacidad de ejercicio funcional que mide la distancia máxima que una persona puede caminar en seis minutos durante un curso lineal de 25 metros.
Base
Prueba de masticación de seis minutos (6 mmt)
Periodo de tiempo: Base
El 6 mmt es una medida de resistencia de masticación en la que se le pide al individuo que mastice continuamente un tubo de masticación durante un período de seis minutos.
Base
Caja de transporte de resistencia y prueba de bloque (ESSBT)
Periodo de tiempo: Base
El ESSBT es una prueba de la función de las extremidades superiores que se ha adaptado para evaluar la fatigabilidad del rendimiento en SMA.
Base
Prueba de clavijas de nueve hoyos de enlace de resistencia (ESNHPT)
Periodo de tiempo: Base
El ESNHPT se usa para evaluar la fatigabilidad del rendimiento de las extremidades superiores del motor fino y fino.
Base

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Columbia University

Colaboradores

Biogen

Investigadores

  • Investigador principal: Jacqueline Montes, Pt, EdD, Columbia University

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

24 de abril de 2025

Finalización primaria (Estimado)

7 de diciembre de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

26 de febrero de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

25 de abril de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

25 de abril de 2025

Publicado por primera vez (Actual)

2 de mayo de 2025

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

14 de mayo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de mayo de 2026

Última verificación

1 de mayo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • AAAV5804

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

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