Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Karakteriserer opplevd fysisk utmattbarhet i Nusinersen-behandlet SMA

12. mai 2026 oppdatert av: Jacqueline Montes, Columbia University

Karakterisering av opplevd fysisk utmattbarhet hos Nusinersen-behandlede ungdommer og voksne: SMA-innsatsen

Hensikten med dette prosjektet er å undersøke bruken av SMA-innsatsen, et SMA-spesifikt pasientrapportert utfallsmål, for å vurdere opplevd fysisk utmattbarhet som er forankret til intensitet og varighet av aktiviteter. Vi tar sikte på å karakterisere opplevd fysisk utmattbarhet (PPF) i en mangfoldig årskull av mennesker med SMA (PWSMA) og evaluere endringen av PPF før og etter dosering av Nusinersen.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Tretthet og utmattbarhet er symptomer som ofte oppleves av mennesker som lever med ryggmuskulær atrofi (PWSMA). Nusinersen er vist å utvide overlevelsen og forbedre motorisk funksjon, men tretthet og utmattbarhet vedvarer. Behandlede pasienter rapporterer endringer i deres evne til å fullføre repeterende fysiske aktiviteter, men en måte å måle dette er ikke opprettet. Mens tester som er fullført i klinikken av personer med SMA, fremhever at fattbarhet er en viktig del av SMA -opplevelsen, forstår vi ikke helt hvordan PWSMA opplever utmattbarhet med hverdagslige oppgaver. Anekdotiske rapporter om PWSMA antyder en avtagende effekt i utholdenhet mot slutten av behandlingsvinduet, men denne endringen er ikke målt. SMA -innsatsen er spesielt designet for PWSMA og har som mål å bedre forstå hvordan de føler seg når de fullfører daglige fysiske aktiviteter.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

45

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10032
        • Rekruttering
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

12 år og eldre, med genetisk diagnose av alle typer 5QSMA, behandlet med Nusinersen (12 mg) i minst 6 måneder, vil bli inkludert.

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  1. Alle typer 5QSMA (homozygot sletting eller punktmutasjon av SMN1 -genet og et hvilket som helst antall SMN2 -kopier)
  2. Motta et stabilt doseringsregime på 12 mg Nusinersen i minst 6 måneder

Eksklusjonskriterier:

  1. En skade eller kirurgi i løpet av de foregående tre månedene som vil påvirke deres evne til å utføre klassens funksjon og/eller fattighetsvurderinger
  2. Påmeldt i en pågående klinisk studie, eller utvidelsesstudie, utvidet tilgangsprogram eller langsiktig register for et undersøkelses- eller nylig godkjent medisiner
  3. Motta adjuvans og/eller dobbel terapi (f.eks. Muskelmålrettet, NMJ eller symptomatiske behandlinger)

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Turgåere
Deltakere med SMA som er i stand til å gå uten hjelp.
Annen: Observasjonsmessig
Observasjonsmessig
Sittere
Deltakere med SMA som ikke er i stand til å gå uten hjelp, men er i stand til å sitte uavhengig.
Annen: Observasjonsmessig
Observasjonsmessig
Ikke-sittere
Deltakere med SMA som ikke er i stand til å sitte uten hjelp.
Annen: Observasjonsmessig
Observasjonsmessig

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
SMA -innsats
Tidsramme: Baseline, 1 uke, 1 måned
SMA-innsatsen er en opplevd fysisk utmattbarhetspasientrapportert utfallsmål (PROM) som gir en prosent (PPF%) total score til hver deltaker basert på deres deltakelse de siste 30 dagene.
Baseline, 1 uke, 1 måned

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Revidert øvre lemmodul (RULM)
Tidsramme: Baseline
RULM brukes til å vurdere motorisk funksjon av skulderen, albuen på mellomnivå, håndledd og hånd.
Baseline
Hammersmith Functional Motor Scale utvidet (HFMSE)
Tidsramme: Baseline
HFMSE er en skala på 33 elementer designet for å vurdere grov motorisk funksjon hos sittere og turgåere med SMA.
Baseline
Six-Minute Walk Test (6MWT)
Tidsramme: Baseline
6MWT er en objektiv evaluering av funksjonell treningskapasitet som måler den maksimale avstanden en person kan gå på seks minutter over et lineært kurs på 25 meter.
Baseline
Seks minutters mastication Test (6mmt)
Tidsramme: Baseline
6MMT er et mål for tygging av utholdenhet der individet blir bedt om kontinuerlig å tygge på et tyggetrør i en periode på seks minutter.
Baseline
Endurance Shuttle Box and Block Test (ESSBT)
Tidsramme: Baseline
ESSBT er en test av øvre lemfunksjon som er tilpasset for å vurdere ytelsesutfallbarhet hos SMA.
Baseline
Endurance Shuttle Nine-Hole Peg Test (ESNHPT)
Tidsramme: Baseline
ESNHPT brukes til å vurdere mer distal, fin motorisk ytelse med øvre ekstremitet.
Baseline

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Columbia University

Samarbeidspartnere

Biogen

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Jacqueline Montes, Pt, EdD, Columbia University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

24. april 2025

Primær fullføring (Antatt)

7. desember 2026

Studiet fullført (Antatt)

26. februar 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

25. april 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

25. april 2025

Først lagt ut (Faktiske)

2. mai 2025

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

14. mai 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

12. mai 2026

Sist bekreftet

1. mai 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • AAAV5804

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere