Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Karakteriserar upplevd fysisk trötthet i Nusinersen-behandlade SMA

12 maj 2026 uppdaterad av: Jacqueline Montes, Columbia University

Karaktäriserar upplevd fysisk trötthet hos Nusinersen-behandlade ungdomar och vuxna: SMA-ansträngningen

Syftet med detta projekt är att undersöka användbarheten av SMA-ansträngningen, ett SMA-specifikt patientrapporterat resultatmått, för att bedöma upplevd fysisk trötthet som är förankrad till intensitet och varaktighet av aktiviteter. Vi strävar efter att karakterisera upplevd fysisk utmattbarhet (PPF) i en mångfaldig kohort av personer med SMA (PWSMA) och utvärdera förändringen av PPF före och efter Nusinersen -dosering.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Trötthet och trötthet är symtom som ofta upplever av människor som lever med ryggradens atrofi (PWSMA). Nusinersen visar sig utvidga överlevnaden och förbättra motorisk funktion, men trötthet och trötthet kvarstår. Behandlade patienter rapporterar förändringar i sin förmåga att genomföra repetitiva fysiska aktiviteter men ett sätt att mäta detta har inte skapats. Medan tester som slutförts i kliniken av individer med SMA framhäver att utmattbarhet är en viktig del av SMA -upplevelsen, förstår vi inte helt hur PWSMA upplever trötthet med vardagliga uppgifter. Anekdotiska rapporter från PWSMA antyder en avtagande effekt i uthållighet mot slutet av deras behandlingsfönster, men denna förändring har inte uppmättts. SMA -ansträngningen är specifikt utformad för PWSMA och syftar till att bättre förstå hur de känner sig när de slutför dagliga fysiska aktiviteter.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

45

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

12 år och äldre, med genetisk diagnos av alla typer av 5QSMA, behandlade med Nusinersen (12 mg) under minst 6 månader, kommer att inkluderas.

Beskrivning

Inkluderingskriterier:

  1. Alla typer av 5QsMA (homozygot deletion eller punktmutation av SMN1 -genen och valfritt antal SMN2 -kopior)
  2. Mottagande av en stabil doseringsregim på 12 mg Nusinersen i minst 6 månader

Uteslutningskriterier:

  1. En skada eller en operation under de föregående tre månaderna som skulle påverka deras förmåga att utföra bedömningar i klinik och/eller utmattbarhet
  2. Inskrivna i en pågående klinisk prövning eller förlängningstudie, utvidgat åtkomstprogram eller ett långsiktigt register över ett undersökande eller nyligen godkänt medicinering
  3. Mottagande adjuvans- och/eller dubbelterapi (t.ex. muskelinriktad, NMJ eller symptomatiska behandlingar)

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Vandrare
Deltagare med SMA som kan gå utan hjälp.
Övrig: Observationell
Observationell
Sittande
Deltagare med SMA som inte kan gå utan hjälp, men kan sitta självständigt.
Övrig: Observationell
Observationell
Icke-sitter
Deltagare med SMA som inte kan sitta utan hjälp.
Övrig: Observationell
Observationell

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
SMA -ansträngning
Tidsram: Baslinje, 1 vecka, 1 månad
SMA-ansträngningen är en upplevd fysisk utmattbarhet Patientrapporterat resultatmått (PROM) som ger en procent (PPF%) total poäng till varje deltagare baserat på deras deltagande under de senaste 30 dagarna.
Baslinje, 1 vecka, 1 månad

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Reviderad övre extremitetsmodul (RULM)
Tidsram: Baslinje
Rolliten används för att bedöma motorfunktionen i axeln, mellannivå armbågen, handleden och handen.
Baslinje
Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE)
Tidsram: Baslinje
HFMSE är en skala på 33 artiklar som är utformad för att bedöma brutto motorfunktion hos sittare och vandrare med SMA.
Baslinje
Sex minuters promenadtest (6MWT)
Tidsram: Baslinje
6MWT är en objektiv utvärdering av funktionell träningskapacitet som mäter det maximala avståndet en person kan gå på sex minuter under en 25-meter linjär kurs.
Baslinje
Sex minuters masticationstest (6mmt)
Tidsram: Baslinje
6mmt är ett mått på tugghållning där individen uppmanas att kontinuerligt tugga på ett tuggrör under en period av sex minuter.
Baslinje
Endurance Shuttle Box and Block Test (ESSBT)
Tidsram: Baslinje
ESSBT är ett test av övre extremitetsfunktionen som har anpassats för att bedöma prestationens utmattbarhet i SMA.
Baslinje
Endurance Shuttle Nine-Hole PEG-test (ESNHPT)
Tidsram: Baslinje
ESNHPT används för att bedöma en mer distal, finmotorisk övre extremitetsutveckling.
Baslinje

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Columbia University

Samarbetspartners

Biogen

Utredare

  • Huvudutredare: Jacqueline Montes, Pt, EdD, Columbia University

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

24 april 2025

Primärt slutförande (Beräknad)

7 december 2026

Avslutad studie (Beräknad)

26 februari 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

25 april 2025

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

25 april 2025

Första postat (Faktisk)

2 maj 2025

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

14 maj 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

12 maj 2026

Senast verifierad

1 maj 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • AAAV5804

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera