Ei-iskeeminen kardiomyopatiarekisteri, biopankki- ja kuvantamistietovarasto (CaNICM)
Riskin ennustamisen parantaminen ei-iskeemisessä kardiomyopatiassa (NICM): yksilöllinen multimodaalisuuslähestymistapa, biopankki ja kuvantamistietovarasto
CANICM: n päätavoite on luoda keskustietokanta, joka sisältää biopankkien ja kuvantamistietovaraston potilaille, joilla on ei-iskeeminen kardiomyopatia (NICM), sekä riskialttiille perheenjäsenille. Tähän sisältyy ihmisiä, joilla on harvinaisia geneettisiä variantteja, jotka liittyvät NICM: ään, mutta eivät osoita oireita ja ensimmäisen asteen sukulaisia.
Tämän tietokannan ja biopankin erityiset tavoitteet ovat:
Paranna sitä, kuinka ennustamme sydänrytmiongelmien riskiä NICM -potilailla. Paranna miten ja milloin seulomme perheenjäseniä, jotka saattavat kuljettaa tautia - kuka testata, milloin ja miten.
Löydä parhaat tavat hoitaa perheenjäseniä aikaisin estääksesi tai hidastaa tautia.
Tuleva vaihe - Vaiheen 2 tavoite:
4. Arvioi tulevaisuudennäkymä, kuinka hyvin tämä riskin ennustemalli toimii tosielämän kliinisissä olosuhteissa, ja vertaa sitä nykyiseen lähestymistapaan, joka perustuu usein yhteen riskitekijään.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Potilaan ilmoittautuminen:
Tukikelpoiset potilaat sisällytetään yhteistyökeskuksista. Paikallinen tutkija tai tutkimuskoordinaattori ottaa yhteyttä potilaisiin. Halukkuita henkilöitä haastatellaan tutkimuskoordinaattori ja annetaan tietoa biopankista. Suostumuslomake tarkistetaan ja keskustellaan koordinaattorin kanssa. Tutkijat ovat saatavilla myös kaikista kysymyksistä, joihin koordinaattori ei pysty vastaamaan. Mahdollisilla osallistujilla on riittävästi aikaa harkita osallistumista CANICM: ään. Kirjallinen tietoinen suostumus saadaan tukikelpoisilta potilailta tai laillisia huoltajia. Osallistujat voivat peruuttaa osallistumisensa milloin tahansa.
Perustiedon keruu:
Kliiniset tiedot kerätään suostuneilta osallistujilta sähköisestä lääketieteellisestä raportista ja kyselylomakkeesta. Kuvia, mukaan lukien CMR ja Transthoracic Echography (TTE), kerätään. Myös XML -muodossa EKG siirretään. Verinäytteet kerätään biopankkiin
Terveydenhuoltotiedot koodataan TRI -neuvoston vakuutuslausuntokriteerien mukaisesti: Suorat tunnisteet poistetaan ja korvataan yksilöllisellä tutkimuskoodilla (tutkimus CANICM ID, jossa ei ole henkilökohtaisia tietoja, kuten osallistujan terveydenumero, sosiaaliturva- tai nimi. Koodatut tiedot siirretään kliiniseen tutkimustietokantaan käyttämällä verkkopohjaista sähköistä tapausraporttilomaketta (ECRF) käyttämällä RedCAP: tä. Kliininen tutkimustietokanta isännöi ja hallitaan Montrealin Heart Institute Research Centerissä. Tutkimustunnus, joka tunnistaa yksilöllisesti jokaisen aiheen ECRF: n tietokannassa, johtuu tutkimusryhmä, mutta heidän tutkimustunnistimiensa pääluettelon pääluettelo pidetään erikseen kliinisen tutkimustietokannasta. Tämä pääluettelo tallennetaan salattuun tiedostoon kunkin sivuston tutkijan tutkimustoimistossa heidän valvonnassaan. Vain sivuston tutkijoilla ja heidän paikallisella tutkimushenkilöstöllä on pääsy tähän luetteloon.
Perustiedonkeruu ja muuttujat:
Kliiniset tiedot kerätään suostuneilta osallistujilta kyselylomakkeelta. Tähän sisältyy väestötiedot ja lääketieteelliset tiedot, kuten sydämen historia, lisävaikutukset, diagnostiset testitulokset, geenitestaustulokset, perheen historia ja etnisyys, nykyiset ja aikaisemmat hoidot. Potilaille, joilla oli ollut CMR, suoritettu yli 2 vuotta aiemmin, myös perustiedot kerätään takautuvasti tällä hetkellä, jos niitä on saatavana.
Perustuu nykyaikaiseen käytäntöön (eurooppalainen kardiologiayhdistys 2023 kardiomyopatia-ohjeet8, EHRA/HRS/APHRS/LAHRS -konsensus geenitestauksen tilasta26 Geneettisen testauksen suositellaan probandeille ja perheiden perheenjäsenille, joissa potilaalla on geenin aiheuttama variantti.
Biospekyylikokoelma:
Suosiolle osallistujille tehdään biosinäytöksiä ilmoittautumisessa DNA: n eristämisen ja geneettisten tutkimusten ensisijaiseen tarkoitukseen. Edullinen menetelmä on verinäytteet käyttämällä tavanomaista laskimosta. Verinäytteenotto mahdollistaa korkealaatuisen DNA -uuttamisen sekä plasman keräämisen mahdollisille tuleville kiertäville biomarkkereiden tutkimuksille.
Canicm Biopank ohjaa Beaulieu-Saucier Pharmacogenomics Center (PGX; farmakogenomics.ca/), Toimivat hyvät laboratorio-/kliiniset käytännöt (GLP/GCP).
DNA: n eristäminen ja pitkäaikainen varastointi tehdään PGX: ssä, kun taas plasmanäytteiden pitkäaikainen varastointi tapahtuu MHI-tutkimuskeskuksessa, huoneessa, jolla on rajoitettu pääsy, tohtori Julia Cadrin-Tourigny -sovelluksen valvonnassa. Kaikkia tutkimuksenäytteitä säilytetään 50 vuotta. Näytteet henkilöistä, jotka vetävät osallistumisensa
Kuvantamisen tiedonsiirto:
Kaikille suostuneille osallistujille tunnistama transthoracic ehokardiografia (TTE) ja sydämen magneettiresonanssi (CMR) kuvantamistiedot siirretään Montrealin Heart Institute -kuvantavan ydinlabiin keskeisen tulkinnan ja pitkäaikaisen varastoinnin kannalta. Ainakin seuraavia kuvantamistutkimuksia pyydetään:
- Ensin käytettävissä oleva TTE
- Ensin käytettävissä oleva CMR, mieluiten gadoliniumin injektiolla
- TTE lähinnä sisällyttämisaikaa rekisteriin
- CMR lähinnä rekisteriin sisällyttämisaikaa
- Viimeinen käytettävissä oleva TTE
- Viimeisin käytettävissä oleva CMR, mieluiten gadoliniumin injektiolla
Lääketieteen digitaalinen kuvantaminen ja viestintä (DICOM) kuvantamistiedot tunnistetaan ennen siirtoa. Tunnistaminen suoritetaan kussakin paikassa poistamalla potilaan nimi ja korvaamalla kliinisen tunnistusnumero tutkimus CanICM ID: llä. DICOM -tiedot tallennetaan Kanadan kuvantamisverkon infrastruktuurilla (CanadianImagingNetwork.org).
EKG -tiedonsiirto:
Kaikille suostuneille osallistujille kaikki XML-muodon tunnistetut EKG-tiedot siirretään keskustietokantaan
Muu:
Käytettävissä olevat asiaankuuluvat raportit, kuten Holter-raportit ja jäljittäminen, ICD-implantaatioraportit ja sydämen sisäiset jäljityslaitteet siirretään vain tutkimustunnuksella tunnistetussa PDF-muodossa
Potilaan seuranta:
Osallistujien, joilla on kliininen diagnoosi NICM: stä, odotetaan käyvän vuosittaisissa klinikkavierailuissa tavanomaisen hoidon mukaisesti. Osallistujille, joilla ei ole vuosittaisia klinikkavierailuja, otetaan yhteyttä puhelimitse. Seurantavierailut arvioivat elinikäistä, funktionaalista luokkaa, lääkitystä sekä rytmihäiriöitä, sydämen vajaatoimintaa ja tromboembolisia tapahtumia. Edellisen vuoden sairauskertomuksen täydellinen katsaus suoritetaan myös, mukaan lukien lääketieteellisten muistiinpanojen siirtäminen muilta sairaaloilta, joissa osallistuja on hakenut hoitoa tarvittaessa. Paikallinen tutkija ja/tai tutkimuskoordinaattori syöttää seurantatiedot ECRF: ään, jota Montreal Heart Institute Research Center hallinnoi. Kliinisten tapahtumien tunnistama dokumentaatio, mukaan lukien EKG, suonen sisäinen jäljitys, kliiniset huomautukset, kuvantamisraportit ja menettelytapat, ladataan keskitetyn AD-hoc-tapahtuman ratkaisemiseksi tietokantaan.
Seurannan aikana suoritetut TTE- ja CMR-tutkimukset tunnistavat DICOM-kuvat ladataan MHI-kuvantamisydintä varten samoin kuin lähtötason kuvantamistutkimuksissa.
Osallistujille, joille tehdään biopsia, LVAD -implantaatio tai sydämensiirto, kirurgisen kudoksenäytteet kerätään käyttämällä Qiagen -paxgene -kudoksen säilyttämisjärjestelmää tai vastaavaa, mikä mahdollistaa tulevat somaattiset DNA-, RNA- ja proteomianalyysit. Näytteet tallennetaan MHI-tutkimuskeskukseen tohtori Julia Cadrin-Tourignyn valvonnassa ilmoittautumisen yhteydessä, tutkimushenkilöille tarjotaan mahdollisuus tarjota sähköpostiosoitetiedot suoraan CANICM-tutkimuksen koordinointikeskukseen. Tämän ansiosta koordinointikeskus voi suoraan ottaa yhteyttä osallistujiin 1) tarjoamaan osallistujille opintopäivityksiä, 2) saada valinnaisia pitkäaikaisia seurantatietoja osallistujilta ja 3) tarjoavat valinnaisen osallistumisen tuleviin tutkimuksiin, mukaan lukien potilaan ilmoittamat tulosmittaukset. Osallistujat voivat milloin tahansa peruuttaa tällaiset yhteystiedot.
Perheenjäsenille suositellaan seurantaa kolmen vuoden välein, mukaan lukien EKG, kuvantaminen (joko TTE tai CMR) ja Holter (PAC, NSVT).
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Melissa Lavallée
- Puhelinnumero: 4830 1-514-376-3330
- Sähköposti: melissa.lavallee@icm-mhi.org
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Caroline Girard
- Puhelinnumero: 4058 1-514-376-3330
- Sähköposti: caroline.girard@icm-mhi.org
Opiskelupaikat
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Kanada, H1T 1C8
- Rekrytointi
- Montreal Heart Institute
-
Ottaa yhteyttä:
- Mélissa Lavallée, Project Manager
- Puhelinnumero: 4830 5143763330
- Sähköposti: melissa.lavallee@icm-mhi.org
-
Päätutkija:
- Julia Cadrin-Tourigny, MD, PhD
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- LVEF <50% ja/tai
- LVEF 50-55% kliinisesti merkittävän myöhäisen gadoliinin tehostamisen tai LV-dilataation esiintymisen ja ei-iskeemisen kardiomyopatian kantajan kanssa, joka aiheuttaa geeniä (patogeeninen tai todennäköinen patogeeninen variantti clingenissä kohtalaisessa tai selkeässä geenissä)
Poissulkemiskriteerit:
Merkittävä muu syy vähentyneeseen LVEF: ään, kuten:
- Sepelvaltimoiden stenoosi (merkittävä leesio proksimaalisessa vasemmassa etuosassa laskevassa tai vasemmassa pääosassa tai ≥2 päähaarassa, jolla on stenoosi. Merkittävä leesio määritellään> 70%: ksi kaikista valtimoista tai> 50% vasemmalle päävaltimolle) tai aikaisemman tyypin 1 sydäninfarktin historia
- Merkittävä synnynnäinen sydänsairaus, joka vaatii interventiota
- Primaarinen venttiilitauti, mukaan lukien kohtalainen tai vaikea aortan stenoosi ja kohtalainen tai vaikea mitraalinen stenoosi, primaarinen vaikea mitraalinen regurgitaatio (sekundaarinen venttiilitauti, kuten mitraalinen regurgitaatio/trikuspidinen regurgaatio, eivät ole syrjäytymisperusteita).
- Muut erilliset kokonaisuudet: amyloidinen sydänsairaus, chagas, takotsubo, sarkoidoosi, hemokromatoosiin liittyvä kardiomyopatia, HIV: hen liittyvä kardiomyopatia jätetään pois
- Aineet/terapiat indusoivat kardiomyopatiaa vain, jos niitä pidetään ainoa selitys kardiomyopatialle (ilmoittavan kardiologin harkinnan mukaan)
- Selkeä historia palanut hypertrofinen kardiomyopatia
- Jo oli siirto ensimmäisen CMR: n ajankohtana
- Kieltäytyminen antamasta tietoista suostumusta
Muita huomautuksia:
Kardiomyopatiaa koskevat> 70 -vuotiaat potilaat ensimmäisessä yhteydessä kardiologin kanssa rajoittuvat enintään 10%: iin kokonaispotilaista keskuksella.
Potilaita, joilla on riskitekijöitä (esimerkiksi kemoterapiaa, sädehoitoa, alkoholia…) kardiomyopatiaa varten, ei ole suljettu pois, ellei heidän katsotaan täysin ottamaan huomioon fenotyypin hoitavan lääkärin kohdalla.
Sisällyttäminen ei ole rajoitettu aikuisten potilaisiin, ja sen on tarkoitus laajentaa lasten väestöön.
Kaikkia mukana olevia potilaita suositellaan, että CMR suoritetaan 3 vuoden kuluessa sisällyttämisestä.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Aika ensin kestävää kammion rytmihäiriötä
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Spontaani kestävä VT ICD -interventio (shokki tai antitachykardia tahdistus) Keskeytetty äkillinen sydämenpysähdys (SCA) Äkillinen sydämen kuolema (SCD) |
5 vuotta
|
|
Aika ensimmäiseen hengenvaaralliseen kammion rytmihäiriöön
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
määritelty VT: ksi syklin pituudella ≤ 240 ms (≥250 bpm)
|
5 vuotta
|
|
Aika (keskeytetty) äkillinen sydämen kuolema muissa kuin ICD-kantajissa
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
5 vuotta
|
|
|
Eteisvärinä ja tromboemboliset tapahtumat:
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Eteisvärinä Aivohalvaus tai systeeminen embolia |
5 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sairaalahoito- tai hätävierailun lukumäärä sydämen vajaatoiminnan pahenemiseksi
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
5 vuotta
|
|
|
Loppuvaiheen HF
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Yhdistelmä sydämensiirrosta, mekaanisesta sydämen tuen implantoinnista tai sydän- ja verisuonikuolemasta.
|
5 vuotta
|
|
Kliinisen HF: n lukumäärä
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Yhdistelmä HF: n sairaalahoitoa tai päivystyshuoneistoa (pääsy pääasiassa HF: lle ja HF: n pahenemiselle, joka vaatii HF -hoidon tehostamista), silmukan diureettisen tai LVEF: n laskun uusi resepti <40%: iin muutoksella ≥ 10% lähtötasosta (TTE tai CMR).
|
5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- MP-33-2024-3373
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .