Icke-ischemiskt kardiomyopatiregister, biobank och avbildningsdataförvar (CaNICM)

Patientregistrering:

Berättigade patienter kommer att inkluderas från samarbetscentra. Patienter kommer att kontaktas av den lokala utredaren eller en forskningskoordinator. Villiga individer kommer att intervjuas av forskningskoordinator och ges information om Biobank. Samtyckningsformuläret kommer att granskas och diskuteras med koordinatoren. Utredarna kommer också att vara tillgängliga för alla frågor som koordinatoren inte kan svara på. Potentiella deltagare kommer att ha tillräckligt med tid att överväga att delta i Canicm. Skriftligt informerat samtycke kommer att erhållas från berättigade patienter eller juridiska vårdnadshavare. Deltagarna kommer att kunna dra tillbaka sitt deltagande när som helst.

Baslinjedatainsamling:

Kliniska data kommer att samlas in från samtyckta deltagare från den elektroniska medicinska rapporten och ett frågeformulär. Bilder inklusive CMR och Transthoracic Echography (TTE) kommer att samlas in. EKG i XML -formatet kommer också att överföras. Blodprover kommer att samlas in för biobanking

Sjukvårdsinformation kommer att kodas i enlighet med kriterierna för TRI -rådets policyuttalande: Direkta identifierare kommer att tas bort och ersättas med en unik studiekod (forskningskanisk ID som inte använder personlig information som deltagarens hälsorummer, socialförsäkringsnummer eller namn. De kodade uppgifterna kommer att överföras till den kliniska forskningsdatabasen med hjälp av ett webbaserat elektroniskt fallrapportformulär (ECRF) med REDCAP. Den kliniska forskningsdatabasen kommer att vara värd och hanteras vid Montreal Heart Institute Research Center. Forsknings -ID som unikt identifierar varje ämne ECRF inom databasen kommer att tillskrivas av forskarteamet men masterlistan över registerdeltagare med sina studieidentifierare kommer att hållas separat från den kliniska forskningsdatabasen. Denna huvudlista kommer att lagras i en krypterad fil inom forskningskontoret för varje webbplatsutredare under deras övervakning. Endast webbplatsutredarna och deras lokala forskningspersonal kommer att ha tillgång till denna lista.

Baslinjedatainsamling och variabler:

Baslinje kliniska data kommer att samlas in från samtyckta deltagare från frågeformuläret. Detta inkluderar demografisk information och medicinsk information som hjärthistoria, komorbiditeter, diagnostiska testresultat, genetiska testresultat, familjehistoria och etnicitet, aktuella och tidigare behandlingar. För patienter som hade fått en CMR utfört mer än 2 år före kommer baslinjedata också att samlas in retrospektivt vid denna tidpunkt om det är tillgängligt.

Baserat på samtida praxis (European Society of Cardiology 2023 Cardiomyopathy Guidelines8, EHRA/HRS/APHRS/LAHRS-konsensus om tillståndet för genetisk testning26 genetisk testning rekommenderas för proband och familjemedlemmar till familjer där patienten har en gen-orsakande variant.

Biospecimen Collection:

Godkännande deltagare kommer att genomgå biosampling vid anmälan för det primära syftet med DNA -isolering och genetiska studier. Den föredragna metoden är blodprovtagning med hjälp av en standard venipunktur. Blodprovtagning möjliggör högkvalitativ DNA -extraktion samt insamling av plasma för potentiella framtida cirkulerande biomarkörer.

Canicm BioBank kommer att ledas av Beaulieu-Saucier Pharmacogenomics Center (PGX; Pharmacogenomics.ca/), Verksamhet enligt Good Laboratory/Clinical Practices (GLP/GCP) -standarder.

DNA-isolering och långvarig lagring kommer att göras vid PGX, medan långvarig lagring av plasmaprover kommer att göras vid MHI-forskningscentret, i dedikerade fryser belägna i ett rum med begränsad tillgång, under övervakning av Dr Julia Cadrin-Tourigny. Alla studieprover kommer att lagras i 50 år. Prover av ämnen som drar tillbaka deras deltagande kommer att förstöras

Avbildning av dataöverföring:

För alla samtyckta deltagare kommer de-identifierade transthorakiska ekokardiografi (TTE) och hjärtmagnetisk resonans (CMR) avbildningsdata att överföras till Montreal Heart Institute Imaging Core-Lab för central tolkning och långvarig lagring. Som minst begärs följande avbildningsstudier:

1. Första tillgängliga TTE
2. Först tillgängliga CMR, helst med gadoliniuminjektion
3. Tte närmast tiden för inkludering i registret
4. CMR som är närmast inkludering i registret i registret
5. Senast tillgänglig TTE
6. Senast tillgängliga CMR, helst med gadoliniuminjektion

Digital avbildning och kommunikation inom medicin (DICOM) avbildningsdata kommer att identifieras före överföring. Avidentifiering kommer att utföras på varje plats genom att ta bort patientens namn och ersätta det kliniska identifieringsnumret med forskningskond-ID. DICOM -data kommer att lagras med den kanadensiska avbildningsnätverksinfrastrukturen (CanadianImagingNetwork.org).

EKG -dataöverföring:

För alla samtyckta deltagare kommer alla deidentifierade EKG-data i XML-format att överföras till den centrala databasen

Andra:

Tillgängliga relevanta rapporter som Holter-rapporter och spårning, ICD-implantationsrapporter och intra-kardiacspårningar kommer att överföras i PDF-formatet som endast identifierats av studie-ID

Patientuppföljning:

Deltagare med en klinisk diagnos av NICM förväntas genomgå årliga klinikbesök enligt standardvård. Deltagare utan årliga klinikbesök kommer att kontaktas via telefon. Uppföljningsbesök kommer att bedöma för levnadsstatus, funktionell klass, medicinering såväl som för arytmiska, hjärtsvikt och tromboemboliska händelser. En fullständig översyn av det medicinska registeret för föregående år kommer också att utföras, inklusive överföring av medicinska anteckningar från andra sjukhus där deltagaren har sökt vård om tillämpligt. Uppföljningsdata kommer att matas in av den lokala utredaren och/eller forskningskoordinator till en ECRF som förvaltas av Montreal Heart Institute Research Center. Avidentifierad dokumentation av kliniska händelser inklusive EKG, intracardiac spårning, kliniska anteckningar, avbildningsrapporter och procedurrapporter kommer att laddas upp till databasen för centraliserad ad-hoc-händelse.

De-identifierade DICOM-bilder av TTE- och CMR-studier som utförs kliniskt under uppföljningen kommer att laddas upp till MHI-avbildningskärnan Lab på liknande sätt som för baslinjeavbildningstudier.

För deltagare som kommer att genomgå biopsi, LVAD -implantation eller hjärttransplantation kommer kirurgiska vävnadsprover att samlas in med hjälp av Qiagen paxgenvävnadssystem eller motsvarande, vilket möjliggör framtida somatiska DNA, RNA och proteomiska analyser. Proverna kommer att lagras vid MHI Research Center, under övervakning av Dr Julia Cadrin-Tourigny vid inskrivning, kommer studieämnen att erbjudas möjligheten att tillhandahålla en e-postkontaktinformation direkt till CanicM Study Coordination Center. Detta gör det möjligt för samordningscentret att direkt kontakta deltagarna till 1) tillhandahålla studieuppdateringar till deltagarna, 2) få valfri långsiktig uppföljningsdata från deltagarna och 3) erbjuder valfritt deltagande till framtida studier, inklusive patientrapporterade resultatmätningar. När som helst kan deltagarna ta ut sådan kontaktinformation.

För familjemedlemmar kommer en uppföljning vart tredje år inklusive en EKG, avbildning (antingen TTE eller CMR) och en Holter (PAC, NSVT) att rekommenderas.