Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Fonologisten rajoitteiden vaikutus kielen kehitykseen Williamsin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä (SOUNDS)

tiistai 2. joulukuuta 2025 päivittänyt: Centre Hospitalier Universitaire, Amiens

Fonologisten rajoitteiden vaikutus kielen kehitykseen Williamsin oireyhtymästä kärsivillä henkilöillä

Williamsin oireyhtymä (WS) on hermoston kehityshäiriö, jolle on ominaista lievästä kohtalaiseen kehitysvammaisuuteen ja erittäin heterogeeniseen kognitiiviseen profiiliin. Tutkimus on hahmotellut WS:n kaksi pääpiirrettä: epätyypillisen sosiaalisen käyttäytymisen, joka liittyy yllättäviin kielitaitoihin, ja hyperakuusin. Tämän hankkeen tarkoituksena on tutkia molempien näiden kykyjen välisiä suhteita, ja erityisesti hyperakuusin roolia kielitaidoissa. Hyperakuusi olisi ratkaiseva kielen kehitystaitojen kehittämisessä: näennäinen vahvuus verbaalisella alueella saattaa perustua foneologiseen lyhytaikaiseen muistiin (PSTM) enemmän WS-oireyhtymää sairastavilla henkilöillä kuin tyypillisesti kehittyvillä henkilöillä. Lisäksi tutkijat vertailevat WS-oireyhtymää sairastavia henkilöitä Downin oireyhtymää (DS) sairastaviin henkilöihin: DS:ään liittyy usein voimakkaita rajoituksia PSTM:ssä heikkojen kielitaitojen kanssa. Tätä varten tutkijat käyttävät erittäin innovatiivista lähestymistapaa, joka sisältää fysiologisia arviointeja (EEG-NIRS-protokolla) ja kyselylomakkeita. WS-oireyhtymää sairastavien henkilöiden suorituskykyä verrataan DS- ja TD-osallistujien suorituskykyyn, joilla on sama DA ja kognitiiviset arvioinnit.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

130

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • SW:lle ja SD:lle: geneettinen diagnoosi ja ikä 6–17 vuotta.
  • Tyypillisille osallistujille: mikä tahansa lapsi, nuori tai nuori aikuinen saman kehityksen tai kronologisen iän mukaisesti (6–17 vuoden ikä)
  • Aikuisryhmä (20–60 vuoden ikä).

Poissulkemiskriteerit:

  • Autismiin liittyvät häiriöt,
  • Westin oireyhtymä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Potilaat, joilla on Williamsin oireyhtymä
Jokainen osallistuja testataan yksilöllisesti hiljaisessa huoneessa GRAMFC:ssä (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne ja CHU Amiens-Picardie). Osallistujan osallistumisen kesto tutkimukseen on 120 minuuttia
Jokainen osallistuja testataan yksilöllisesti hiljaisessa huoneessa GRAMFC:ssä (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne ja CHU Amiens-Picardie). Osallistujan osallistumisaika tutkimukseen on 120 minuuttia.
Active Comparator: Potilaat, joilla on Downin oireyhtymä
Jokainen osallistuja testataan yksilöllisesti hiljaisessa huoneessa GRAMFC:ssä (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne ja CHU Amiens-Picardie). Osallistujan osallistumisen kesto tutkimukseen on 120 minuuttia
Jokainen osallistuja testataan yksilöllisesti hiljaisessa huoneessa GRAMFC:ssä (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne ja CHU Amiens-Picardie). Osallistujan osallistumisaika tutkimukseen on 120 minuuttia.
Huijausvertailija: Terveet lapset
Jokainen osallistuja testataan yksilöllisesti hiljaisessa huoneessa GRAMFC:ssä (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne ja CHU Amiens-Picardie). Osallistujan osallistumisen kesto tutkimukseen on 120 minuuttia
Jokainen osallistuja testataan yksilöllisesti hiljaisessa huoneessa GRAMFC:ssä (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne ja CHU Amiens-Picardie). Osallistujan osallistumisaika tutkimukseen on 120 minuuttia.
Active Comparator: Terveet aikuiset
Jokainen osallistuja testataan yksilöllisesti hiljaisessa huoneessa GRAMFC:ssä (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne ja CHU Amiens-Picardie). Osallistujan osallistumisen kesto tutkimukseen on 120 minuuttia
Jokainen osallistuja testataan yksilöllisesti hiljaisessa huoneessa GRAMFC:ssä (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne ja CHU Amiens-Picardie). Osallistujan osallistumisaika tutkimukseen on 120 minuuttia.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
potilaiden WS-karakterisoinnin kyselylomakepisteet
Aikaikkuna: 2 vuotta
kyselylomakkeen pistemäärä potilaiden WS-karakterisoinnin kognitiiviselle profiilille
2 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Hyperakusiin vaikutus kyselylomakepisteisiin
Aikaikkuna: 2 vuotta
Hyperakusiksen vaikutus kyselylomakepisteisiin
2 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 5. heinäkuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 17. marraskuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 2. joulukuuta 2025

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 16. joulukuuta 2025

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 16. joulukuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 2. joulukuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. marraskuuta 2025

Lisää tietoa

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa