- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT07285720
Fonologisten rajoitteiden vaikutus kielen kehitykseen Williamsin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä (SOUNDS)
tiistai 2. joulukuuta 2025 päivittänyt: Centre Hospitalier Universitaire, Amiens
Fonologisten rajoitteiden vaikutus kielen kehitykseen Williamsin oireyhtymästä kärsivillä henkilöillä
Williamsin oireyhtymä (WS) on hermoston kehityshäiriö, jolle on ominaista lievästä kohtalaiseen kehitysvammaisuuteen ja erittäin heterogeeniseen kognitiiviseen profiiliin.
Tutkimus on hahmotellut WS:n kaksi pääpiirrettä: epätyypillisen sosiaalisen käyttäytymisen, joka liittyy yllättäviin kielitaitoihin, ja hyperakuusin.
Tämän hankkeen tarkoituksena on tutkia molempien näiden kykyjen välisiä suhteita, ja erityisesti hyperakuusin roolia kielitaidoissa.
Hyperakuusi olisi ratkaiseva kielen kehitystaitojen kehittämisessä: näennäinen vahvuus verbaalisella alueella saattaa perustua foneologiseen lyhytaikaiseen muistiin (PSTM) enemmän WS-oireyhtymää sairastavilla henkilöillä kuin tyypillisesti kehittyvillä henkilöillä.
Lisäksi tutkijat vertailevat WS-oireyhtymää sairastavia henkilöitä Downin oireyhtymää (DS) sairastaviin henkilöihin: DS:ään liittyy usein voimakkaita rajoituksia PSTM:ssä heikkojen kielitaitojen kanssa.
Tätä varten tutkijat käyttävät erittäin innovatiivista lähestymistapaa, joka sisältää fysiologisia arviointeja (EEG-NIRS-protokolla) ja kyselylomakkeita.
WS-oireyhtymää sairastavien henkilöiden suorituskykyä verrataan DS- ja TD-osallistujien suorituskykyyn, joilla on sama DA ja kognitiiviset arvioinnit.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
130
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Fabrice Wallois, Pr
- Puhelinnumero: 33+3 22 08 77 75
- Sähköposti: fabrice.wallois@u-picardie.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Amiens, Ranska, 80054
- Rekrytointi
- CHU Amiens
-
Ottaa yhteyttä:
- Fabrice WALLOIS, MD, PhD
- Puhelinnumero: 03 22 08 77 77
- Sähköposti: wallois.fabrice@chu-amiens.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- SW:lle ja SD:lle: geneettinen diagnoosi ja ikä 6–17 vuotta.
- Tyypillisille osallistujille: mikä tahansa lapsi, nuori tai nuori aikuinen saman kehityksen tai kronologisen iän mukaisesti (6–17 vuoden ikä)
- Aikuisryhmä (20–60 vuoden ikä).
Poissulkemiskriteerit:
- Autismiin liittyvät häiriöt,
- Westin oireyhtymä
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Potilaat, joilla on Williamsin oireyhtymä
|
Jokainen osallistuja testataan yksilöllisesti hiljaisessa huoneessa GRAMFC:ssä (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne ja CHU Amiens-Picardie).
Osallistujan osallistumisen kesto tutkimukseen on 120 minuuttia
Jokainen osallistuja testataan yksilöllisesti hiljaisessa huoneessa GRAMFC:ssä (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne ja CHU Amiens-Picardie).
Osallistujan osallistumisaika tutkimukseen on 120 minuuttia.
|
|
Active Comparator: Potilaat, joilla on Downin oireyhtymä
|
Jokainen osallistuja testataan yksilöllisesti hiljaisessa huoneessa GRAMFC:ssä (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne ja CHU Amiens-Picardie).
Osallistujan osallistumisen kesto tutkimukseen on 120 minuuttia
Jokainen osallistuja testataan yksilöllisesti hiljaisessa huoneessa GRAMFC:ssä (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne ja CHU Amiens-Picardie).
Osallistujan osallistumisaika tutkimukseen on 120 minuuttia.
|
|
Huijausvertailija: Terveet lapset
|
Jokainen osallistuja testataan yksilöllisesti hiljaisessa huoneessa GRAMFC:ssä (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne ja CHU Amiens-Picardie).
Osallistujan osallistumisen kesto tutkimukseen on 120 minuuttia
Jokainen osallistuja testataan yksilöllisesti hiljaisessa huoneessa GRAMFC:ssä (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne ja CHU Amiens-Picardie).
Osallistujan osallistumisaika tutkimukseen on 120 minuuttia.
|
|
Active Comparator: Terveet aikuiset
|
Jokainen osallistuja testataan yksilöllisesti hiljaisessa huoneessa GRAMFC:ssä (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne ja CHU Amiens-Picardie).
Osallistujan osallistumisen kesto tutkimukseen on 120 minuuttia
Jokainen osallistuja testataan yksilöllisesti hiljaisessa huoneessa GRAMFC:ssä (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne ja CHU Amiens-Picardie).
Osallistujan osallistumisaika tutkimukseen on 120 minuuttia.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
potilaiden WS-karakterisoinnin kyselylomakepisteet
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
kyselylomakkeen pistemäärä potilaiden WS-karakterisoinnin kognitiiviselle profiilille
|
2 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Hyperakusiin vaikutus kyselylomakepisteisiin
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Hyperakusiksen vaikutus kyselylomakepisteisiin
|
2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 5. heinäkuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 17. marraskuuta 2025
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 2. joulukuuta 2025
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 16. joulukuuta 2025
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 16. joulukuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 2. joulukuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. marraskuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aorttaläppäsairaus
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Hermoston sairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Sydänsairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neurokäyttäytymisoireet
- Sydänläppäsairaudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Henkinen vamma
- Aorttaläppästenoosi
- Kromosomihäiriöt
- Aorttastenoosi, supravalvulaarinen
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Käyttäytyminen
- Viestintä
- Williamsin oireyhtymä
- Kieli
- Terveydenhuollon laatu, saatavuus ja arviointi
- Tutkintatekniikat
- Epidemiologiset menetelmät
- Tiedonkeruu
- Terveydenhuollon arviointimekanismit
- Terveydenhuollon laatu
- Kansanterveys
- Ympäristö ja kansanterveys
- Tutkimukset ja kyselylomakkeet
Muut tutkimustunnusnumerot
- PI2022_843_0021
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .