Restricciones fonológicas en el desarrollo del lenguaje en personas con síndrome de Williams (SOUNDS)
2 de diciembre de 2025 actualizado por: Centre Hospitalier Universitaire, Amiens
Restricciones Fonológicas en el Desarrollo del Lenguaje en Individuos con Síndrome de Williams
El síndrome de Williams (SW) es una enfermedad del neurodesarrollo caracterizada por una discapacidad intelectual leve a moderada y un perfil cognitivo extremadamente heterogéneo.
La investigación ha delineado dos características principales del SW: un comportamiento social atípico asociado con sorprendentes habilidades lingüísticas y una hiperacusia.
El propósito de este proyecto es investigar las relaciones entre ambas habilidades, y particularmente el rol de la hiperacusia en las habilidades lingüísticas.
La hiperacusia sería crucial en el desarrollo de las habilidades lingüísticas: la aparente fortaleza en el dominio verbal podría depender de la Memoria a Corto Plazo Fonológica (MCPF) más en individuos con SW que en individuos con desarrollo típico.
Además, los investigadores compararán individuos con SW con individuos con síndrome de Down (SD): el SD a menudo se asocia con fuertes limitaciones en la MCPF y pobres habilidades lingüísticas.
Para ello, los investigadores utilizarán un enfoque altamente innovador que incluye evaluaciones fisiológicas (protocolo EEG-NIRS) y cuestionarios.
El rendimiento de las personas con SW se comparará con el de participantes con SD y participantes con DT (desarrollo típico) de la misma EA (edad de desarrollo) y evaluaciones cognitivas.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
130
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Fabrice Wallois, Pr
- Número de teléfono: 33+3 22 08 77 75
- Correo electrónico: fabrice.wallois@u-picardie.fr
Ubicaciones de estudio
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-
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Amiens, Francia, 80054
- Reclutamiento
- CHU Amiens
-
Contacto:
- Fabrice WALLOIS, MD, PhD
- Número de teléfono: 03 22 08 77 77
- Correo electrónico: wallois.fabrice@chu-amiens.fr
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Descripción
Criterios de inclusión:
- Para SW y SD: diagnóstico genético y edad comprendida entre 6 y 17 años.
- Para participantes típicos: cualquier niño, adolescente o adulto joven de la misma edad de desarrollo o cronológica (entre 6 y 17 años de edad).
- grupo de adultos (entre 20 y 60 años).
Criterios de exclusión:
- Trastornos Asociados al Autismo,
- Síndrome de West
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Ciencia básica
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Pacientes con síndrome de Williams
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Cada participante será evaluado individualmente en una habitación tranquila en el GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne y CHU Amiens-Picardie).
La duración de la participación del sujeto en el estudio es de 120 minutos.
Cada participante será evaluado individualmente en una sala tranquila en el GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne y CHU Amiens-Picardie).
La duración de la participación del sujeto en el estudio es de 120 minutos
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Comparador activo: Pacientes con síndrome de Down
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Cada participante será evaluado individualmente en una habitación tranquila en el GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne y CHU Amiens-Picardie).
La duración de la participación del sujeto en el estudio es de 120 minutos.
Cada participante será evaluado individualmente en una sala tranquila en el GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne y CHU Amiens-Picardie).
La duración de la participación del sujeto en el estudio es de 120 minutos
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Comparador falso: Niños sanos
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Cada participante será evaluado individualmente en una habitación tranquila en el GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne y CHU Amiens-Picardie).
La duración de la participación del sujeto en el estudio es de 120 minutos.
Cada participante será evaluado individualmente en una sala tranquila en el GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne y CHU Amiens-Picardie).
La duración de la participación del sujeto en el estudio es de 120 minutos
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Comparador activo: Adultos sanos
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Cada participante será evaluado individualmente en una habitación tranquila en el GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne y CHU Amiens-Picardie).
La duración de la participación del sujeto en el estudio es de 120 minutos.
Cada participante será evaluado individualmente en una sala tranquila en el GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne y CHU Amiens-Picardie).
La duración de la participación del sujeto en el estudio es de 120 minutos
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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puntuación del cuestionario de pacientes con caracterización de WS
Periodo de tiempo: 2 años
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puntuación del cuestionario para el perfil cognitivo de pacientes con caracterización de WS
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2 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Impacto de la hiperacusia en la puntuación del cuestionario
Periodo de tiempo: 2 años
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Impacto de la hiperacusia en la puntuación del cuestionario
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2 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
5 de julio de 2024
Finalización primaria (Estimado)
1 de julio de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
1 de julio de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
17 de noviembre de 2025
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de diciembre de 2025
Publicado por primera vez (Actual)
16 de diciembre de 2025
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
16 de diciembre de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de diciembre de 2025
Última verificación
1 de noviembre de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedad de la válvula aórtica
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Enfermedades de las válvulas cardíacas
- Anomalías congénitas
- Discapacidad intelectual
- Estenosis de la válvula aórtica
- Trastornos cromosómicos
- Estenosis aórtica supravalvular
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Comportamiento
- Comunicación
- Síndrome de Williams
- Idioma
- Calidad, acceso y evaluación de la atención médica
- Técnicas de investigación
- Métodos epidemiológicos
- Recopilación de datos
- Mecanismos de evaluación de atención médica
- Calidad de la atención médica
- Salud pública
- Medio ambiente y salud pública
- Encuestas y cuestionarios
Otros números de identificación del estudio
- PI2022_843_0021
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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