Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Fonologiske begrensninger i språkutviklingen hos personer med Williams syndrom (SOUNDS)

2. desember 2025 oppdatert av: Centre Hospitalier Universitaire, Amiens
Williams syndrom (WS) er en nevro-utviklingsmessig sykdom kjennetegnet av mild til moderat intellektuell funksjonsnedsettelse og et ekstremt heterogent kognitivt profil. Forskning har skissert to hovedtrekk ved WS: en atypisk sosial atferd assosiert med overraskende språkferdigheter, og en hyperacusis. Formålet med dette prosjektet er å undersøke forholdet mellom begge disse evnene, og spesielt rollen til hyperacusis på språkferdigheter. Hyperacusis kan være avgjørende for å utvikle språkferdigheter: den tilsynelatende styrken i det verbale domenet kan være avhengig av Fonologisk Korttidsminne (PSTM) mer hos individer med WS enn hos typisk utviklede individer. I tillegg vil forskerne sammenligne individer med WS med individer med Downs syndrom (DS): DS er ofte assosiert med sterke begrensninger i PSTM med dårlige språkferdigheter. For dette formålet vil forskerne bruke en svært innovativ tilnærming som inkluderer fysiologiske vurderinger (EEG-NIRS protokoll) og spørreskjemaer. Ytelsen til personer med WS vil bli sammenlignet med deltakere med DS og TD-deltakere med samme DA og kognitive vurderinger.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

130

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • For SW og SD: genetisk diagnose og alder mellom 6 og 17 år.
  • For typiske deltakere: ethvert barn, ungdom eller ung voksen på samme utviklingsmessige eller kronologiske alder (mellom 6 og 17 år)
  • voksen gruppe (mellom 20 og 60 år).

Ekskluderingskriterier:

  • Autisme-relaterte lidelser,
  • West syndrom

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Grunnvitenskap
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Pasienter med Williams syndrom
Annen: EEG-NIRS-protokoll
Hver deltaker vil bli testet individuelt i et stille rom ved GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne og CHU Amiens-Picardie). Varigheten av deltakerens deltakelse i studien er 120 minutter
Annen: Spørreskjema
Hver deltaker vil bli testet individuelt i et rolig rom ved GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne og CHU Amiens-Picardie). Varigheten av deltakerens deltakelse i studien er 120 minutter
Aktiv komparator: Pasienter med Downs syndrom
Annen: EEG-NIRS-protokoll
Hver deltaker vil bli testet individuelt i et stille rom ved GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne og CHU Amiens-Picardie). Varigheten av deltakerens deltakelse i studien er 120 minutter
Annen: Spørreskjema
Hver deltaker vil bli testet individuelt i et rolig rom ved GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne og CHU Amiens-Picardie). Varigheten av deltakerens deltakelse i studien er 120 minutter
Sham-komparator: Friske barn
Annen: EEG-NIRS-protokoll
Hver deltaker vil bli testet individuelt i et stille rom ved GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne og CHU Amiens-Picardie). Varigheten av deltakerens deltakelse i studien er 120 minutter
Annen: Spørreskjema
Hver deltaker vil bli testet individuelt i et rolig rom ved GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne og CHU Amiens-Picardie). Varigheten av deltakerens deltakelse i studien er 120 minutter
Aktiv komparator: Friske voksne
Annen: EEG-NIRS-protokoll
Hver deltaker vil bli testet individuelt i et stille rom ved GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne og CHU Amiens-Picardie). Varigheten av deltakerens deltakelse i studien er 120 minutter
Annen: Spørreskjema
Hver deltaker vil bli testet individuelt i et rolig rom ved GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne og CHU Amiens-Picardie). Varigheten av deltakerens deltakelse i studien er 120 minutter

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
spørreskjemascore for pasienter med WS-karakterisering
Tidsramme: 2 år
spørreskjemascore for kognitiv profil av pasienter med WS-karakterisering
2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Effekten av hyperakusis på spørreskjema-score
Tidsramme: 2 år
Effekten av hyperacusis på spørreskjema-poengsum
2 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire, Amiens

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

5. juli 2024

Primær fullføring (Antatt)

1. juli 2026

Studiet fullført (Antatt)

1. juli 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

17. november 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

2. desember 2025

Først lagt ut (Faktiske)

16. desember 2025

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

16. desember 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

2. desember 2025

Sist bekreftet

1. november 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • PI2022_843_0021

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere