Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Fonologická omezení vývoje jazyka u jedinců s Williamsovým syndromem (SOUNDS)

2. prosince 2025 aktualizováno: Centre Hospitalier Universitaire, Amiens

Fonologická omezení ve vývoji jazyka u jedinců s Williamsovým syndromem

Williamsův syndrom (WS) je neurovývojové onemocnění charakterizované mírnou až střední mentální retardací a extrémně heterogenním kognitivním profilem. Výzkum popsal dvě hlavní vlastnosti WS: atypické sociální chování spojené s překvapivými jazykovými schopnostmi a hyperakuzi. Účelem tohoto projektu je prozkoumat vztahy mezi oběma těmito schopnostmi, a zejména roli hyperakuzie na jazykové schopnosti. Hyperakuzie by mohla být klíčová pro rozvoj jazykových dovedností: zdánlivá síla ve verbální oblasti by se mohla opírat o Fonologickou krátkodobou paměť (PSTM) více u jedinců s WS než u typicky se vyvíjejících jedinců. Výzkumníci navíc porovnají jedince s WS s jedinci s Downovým syndromem (DS): DS je často spojován se silnými omezeními v PSTM a slabými jazykovými schopnostmi. Za tímto účelem výzkumníci použijí vysoce inovativní přístup zahrnující fyziologická hodnocení (EEG-NIRS protokol) a dotazníky. Výkony lidí s WS budou porovnány s výkony účastníků s DS a TD účastníky se stejnými DA a kognitivními hodnoceními.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

130

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pro SW a SD: genetická diagnóza a věk mezi 6 a 17 lety.
  • Pro typické účastníky: jakékoli dítě, dospívající nebo mladý dospělý stejného vývojového nebo chronologického věku (mezi 6 a 17 lety)
  • skupina dospělých (mezi 20 a 60 lety).

Kritéria pro vyloučení:

  • Poruchy spojené s autismem,
  • Westův syndrom

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Základní věda
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Pacienti s Williamsovým syndromem
Jiný: EEG-NIRS protokol
Každý účastník bude testován individuálně v tiché místnosti v GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne a CHU Amiens-Picardie). Doba účasti subjektu ve studii je 120 minut.
Jiný: Dotazník
Každý účastník bude testován individuálně v tiché místnosti v GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne a CHU Amiens-Picardie). Doba účasti subjektu ve studii je 120 minut
Aktivní komparátor: Pacienti s Downovým syndromem
Jiný: EEG-NIRS protokol
Každý účastník bude testován individuálně v tiché místnosti v GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne a CHU Amiens-Picardie). Doba účasti subjektu ve studii je 120 minut.
Jiný: Dotazník
Každý účastník bude testován individuálně v tiché místnosti v GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne a CHU Amiens-Picardie). Doba účasti subjektu ve studii je 120 minut
Falešný srovnávač: Zdravé děti
Jiný: EEG-NIRS protokol
Každý účastník bude testován individuálně v tiché místnosti v GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne a CHU Amiens-Picardie). Doba účasti subjektu ve studii je 120 minut.
Jiný: Dotazník
Každý účastník bude testován individuálně v tiché místnosti v GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne a CHU Amiens-Picardie). Doba účasti subjektu ve studii je 120 minut
Aktivní komparátor: Zdraví dospělí
Jiný: EEG-NIRS protokol
Každý účastník bude testován individuálně v tiché místnosti v GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne a CHU Amiens-Picardie). Doba účasti subjektu ve studii je 120 minut.
Jiný: Dotazník
Každý účastník bude testován individuálně v tiché místnosti v GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne a CHU Amiens-Picardie). Doba účasti subjektu ve studii je 120 minut

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
dotazníkové skóre pacientů s charakterizací WS
Časové okno: 2 roky
dotazníkové skóre pro kognitivní profil pacientů s charakterizací WS
2 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vliv hyperakuze na skóre dotazníku
Časové okno: 2 roky
Dopad hyperakuze na skóre dotazníku
2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Centre Hospitalier Universitaire, Amiens

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

5. července 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. července 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. července 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

17. listopadu 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

2. prosince 2025

První zveřejněno (Aktuální)

16. prosince 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

16. prosince 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

2. prosince 2025

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • PI2022_843_0021

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Williamsův syndrom

Klinické studie na EEG-NIRS protokol

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Cambodia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit